Hirschsprungs sygdom

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Typiske symptomer og fund
• Røntgenologisk fund med dilatation af tyktarm ved overgangszone mellem den normale, og den aganglionære tarm er patognomonisk
• Biopsi fra rektum med påvisning af aganglionært område

Sygehistorie

• Symptomerne starter i de fleste tilfælde inden for få dage efter fødslen, men hos enkelte kan symptomerne udvikles senere, helt op til voksenalderen
• Debutsymptomer kan være manglende mekoniumafgang, ileus, obstipation, enterokolitis og tarmperforation

Kliniske fund

• Manglende meconiumafgang inden 48 timer
• Ileus er den hyppigste præsentationsform
• Obstipation
• Peritonitis som følge af perforation
• Diarré ved enterokolitis

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ingen specifikke, ofte vil der være forsøgt behandling for obstipation

Andre undersøgelser hos specialist¹

• Sugebiopsi fra rektum
  • "Gold standard" for endelig diagnose. Tages ved mistanke om Hirschsprungs sygdom for at undersøge, om der er ganglieceller til stede
• Anorektal manometri (En normal inhibitorisk reflex udelukker anorektal HS)
• Rtg. af kolon (uden udtømning) 
  • Foretages præoperativt for at se, hvor langt proksimalt aganglionosen går
  • Hvis overgangszonen mellem dilateret og kontraheret tarm er distalt for venstre kolonfleksur, forsøges transanal operation
  • Røntgenologisk overgangszone er nærmest patognomonisk for HS, men testen kan være falsk negativ

Differentialdiagnoser

• Cøliaki
• Analstenose
• Obstipation af anden årsag
• Gastroenteritis

Behandling¹

Behandlingsmål

• Fjerne skadet del af tarmen og dermed undgå livstruende komplikationer

Generelt om behandlingen

• I akutfasen vil adækvat rektaleksploration næsten altid ophæve ileus hos et barn med Hirschsprungs sygdom. Planlagt operation er derfor mulig
• Obstipationsbehandling i ventetiden på operation (se egenbehandling)
• Den endelige behandling er kirurgisk
  • Hvis kolon er meget dilateret proksimalt for aganglionær tarm, kan stort misforhold mellem nedtrukken tarm og analkanalen give problemer ved anastomosering

Håndtering i almen praksis

• Kronisk obstipation vil typisk være forsøgt behandlet. Ved vedvarende symptomer typisk fra spædbarnealder og manglende effekt, bør der henvises til lokal børne- og ungeafdeling 

Råd til patienten

• I ventetiden på operation bliver barnet behandlet hjemme med rektal stimulation og skylning for at holde kolon dekomprimeret
• Hos større børn med langvarig obstipation evaluerer man individuelt, om barnet skal tømmes med daglig klysma i nogle måneder eller have kolostomi

Medicinsk behandling

• Antiobstipationsbehandling - (typisk osmotisk virkende midler med macrogol 3350 og elektrolytter) i ventetiden på radikal operation er vigtig

Kirurgi

• Fjernelse af aganglionære segment, evt. i ly af aflastende kolostomi 

Efterbehandling

• Ambulant analdilatation efter behov
• Hurtig indlæggelse til tarmskylning og evt. antibiotika ved tegn på enterokolitis:
  • Ildelugtende afføring
  • Manglende appetit
  • Stor mave
  • Feber

Forebyggende behandling

• Mb Hirschsprung er medfødt og tilstanden kan dermed ikke forebygges
• Generelt i forhold til obstipation: Fiberholdig kost, væske, motion kan forebygge simpel obstipation

Henvisning

• Ved behandlingsresistent obstipation eller fækalinkontinens, især hvis der har været forsinket mekoniumafgang, dårlig trivsel eller svær abdominal distention

Opfølgning

• Postoperativ opfølgning vil foregå på hospital

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose¹

Sygdomsforløb

• Typisk kronisk obstipation eller inkontinens gennem hele livet fra spædbarnealder og måske forsinket og besværlig manipuleret mekoniumafgang. Afføringen kan være præget af lange tynde pølser, især hvis det aganglionære område sidder distalt. I sjældne tilfælde kan der opstå en ileuslignende tilstande pga. stop, som skal behandles akut

Komplikationer

• Tarmperforation
• Enterokolitis
  • Både før og efter operation, årsag ukendt 
  • Kan være dødelig uden behandling

Prognose

• Op mod 30 % har obstipation eller fækalinkontinens efter operation. Det er uafhængtigt af operationsmetoden, der er brugt, og i hvilken alder de er blevet opereret.
• De 30 %, som har senfølger, vil ofte døje med dette i større eller mindre grad resten af livet, mens de 70 % vil opleve en velfungerende tarm resten af livet.
  Følges ambulant på hospital til skolealderen 

Baggrundsoplysninger

Definition

• Hirschsprungs sygdom (HS) er en medfødt tilstand med manglende ganglieceller i den syge tarm, som forårsager manglende peristaltik og deraf følgende intestinal obstruktion²  
• Fravær af ganglieceller medfører spasme i glat muskulatur i det afficerede tarmsegment og derved partiel eller total obstruktion 
• Sygdommen kaldes også megacolon, fordi tarmen proksimalt for stenosen ofte er meget dilateret

Forekomst^2,1

• Incidens
  • 1 per 5.000 levendefødte
• Køn
  • Tilstanden er 3-4 gange hyppigere hos drenge end hos piger
  • Hvis hele colon er involveret, er kønsratio nærmest 1:1
• Arvelige faktorer
  • Association til mindst 12 forskellige mutationer i gener på flere forskellige kromosomer 
  • Op til 10 gange forøget hyppighed hos børn med Downs syndrom
  • Associerede misdannelser: Bardet-Biedls syndrom, Smith-Lemli-Opitz' syndrom, Waardenburgs syndrom, multipel endokrin neoplasi type IIa m.fl.
• Diagnosetidspunkt
  • Oftest i nyfødtperioden på grund af manglende mekoniumafgang indenfor 24-48 timer (50-90 % af børn med HS)
  • Hos den nyfødte med HS kan også ses galdefarvede aspirater/op gylp og distenderet abdomen som tegn til begyndende ileus
  • Obstipation og evt. dårlig trivsel er hovedsymptom hos større børn. Hos 10 % stilles diagnosen først efter 3-årsalderen

Ætiologi og patogenese^2,1

• Tilstanden skyldes et for tidligt stop i migration af ganglionceller fra neuralfoldningen til det myenteriske og det submukøse nervepleksus i kolon, som foregår i uge 4-7 af embryonalstadiet  
• Der er en betydelig arvelig komponent, og forandringer i endotelin-B-receptorgenet, og RET protoonkogenet er associeret med Hirschsprungs sygdom
• Patologi
  • Det aganglioniske segment er snævert, hvilket fører til dilatation af kolon proksimalt
  • Det dilaterede segment kan blive tyndt og betændt (enterokolitis), med diarré, blødning og proteintab til følge
  Udbredelse
  • Rektum/sigmoideum hos 80 %
  • Aganglionose strækker sig proksimalt for sigmoideum hos 15-20 %
  • Hele kolon i 5 % af tilfældene
  • Segmental agangliose er meget sjælden og kan tillige være erhvervet
  • Ultrakort segment HS er også sjælden
  • Prognosen er bedre ved kort-segmentær aganglionose

Disponerende faktorer

• Arv

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig information?

• Hirschsprungs sygdom

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb