Bicuspid aortaklap

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Bicuspide klapper uden etableret sekundær insufficiens eller stenose opdages typisk ved ekkokardiografi 
• Klinisk mistanke om aortastenose (-sklerose) ved systolisk mislyd, og eventuelt systolisk klik
• Bicuspide aortaklapper kan også være insufficiente, hvor der så høres en diastolisk mislyd

Sygehistorie

• Giver ingen symptomer før eventuelle komplikationer
• Bicuspide klapper disponerer til forkalkning af klappen på grund af ændret hæmodynamik med turbulent flow ¹
• Hos en del ses forkalkninger allerede før 20-årsalderen
• Bikuspid aorta med forkalkninger kan med tiden føre til aortastenose og/eller aortainsufficiens
• Ved udviklet aortastenose er vanlige symptomer anstrengelsesrelateret dyspnø, gradvist svimmelhed, åndenød, synkope og hjertesvigt
• Aortainsufficiens kan også føre til hjertesvigt, hvor det primære symptom er funktionsdyspnø

Kliniske fund

• Midtsystolisk mislyd - med udstråling til halskar
• Systolisk ejektionsklik evt.
• Med tiltagende stenose kan mislyden ændres, blive mere ru, og 2. hjertelyd svækkes
• Ved yderligere progression vil der opstå "backward failure" med stasekrepitation over lungerne
• Ved aortainsufficiens høres en diastolisk mislyd over aortaostiet
  • Højt pulstryk (pulsamplitude) på grund af stort slagvolumen (højt systolisk, lavt diastolisk perifert blodtryk)
• Bicuspid aortaklap er associeret til høj forekomst (20-84 %) af dilateret aorta, som kan udvikle sig til at blive klinisk betydende ²

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ekg 
  • kan vise tegn på hypertrofi og belastning 
  • Kan være normalt

Andre undersøgelser hos specialist

• Ekkokardiografi kan påvise bicuspid klap og stenose eller insufficiens samt dilateret aorta
• Rtg thorax kan vise forstørret hjerte ved udviklet hjertesvigt
• CT-skanning eller MR skanning af aorta kan være indiceret for at påvise mulig ledsagende dilateret aorta eller coarctatio

Differentialdiagnoser

• Andre årsager til aortastenose eller aortainsufficiens

Behandling

Behandlingsmål

• Kontrollere tilstanden så korrigerende klapkirurgi kan gennemføres i ret tid, og hjertefunktionen bevares
• Behandlingsindikationer følger generelt indikationer for aortaklapstenose og aortaklapinsufficens. Ved samtidig coarctation og/eller aortadilation vil behandling oftest indsættes tidligere end hos patienter uden bicuspid aortaklap ^1,3,4

Generelt om behandlingen

• Regelmæssig ekkokontrol for at evaluere klapfunktion og venstre ventrikels funktion og -størrelse samt aortadiameter. Dette sker som regel i hospitalsregi eller ved praktiserende kardiolog

Håndtering i almen praksis

• Anamnese med fokus på dagligt funktionsniveau (åndenød, svimmelhed), herunder eventuelle nylige ændringer samt andre tegn hjertesygdom (angina, hjerteinsufficiens, dyspnø)
• Struktureret hjerteanamnese, med vægt på risikofaktorer (familiær disposition, hypertension, diabetes, kolesterol-niveau og tobaksrygning) samt kendt hjertesygdom inklusive tidligere hjerteoperationer
• Foreligger der komorbiditet fx demens, nyresygdom, KOL, psykisk sygdom og/eller misbrug
• Objektiv undersøgelse, som omfatter blodtryk, puls, respiration samt stetoskopi af hjerte og lunge. Det anbefales endvidere at foretage EKG
• Inddrag patienten i mistanken og det videre forløb herunder henvisning

Råd til patienten

• Generelle råd for at forebygge ateriosklerotisk hjerte-kar sygdom: Sund kost, regelmæssig motion, undgå rygning
• Kontakte lægen ved symptomer på ændring i tilstanden, åndenød, brystsmerte, synkoper. Dette vil som regel indicere fremskyndet ekko-kontrol¹ 

Medicinsk behandling

• Det er ikke vist, at medicinsk behandling kan påvirke forløbet af bicuspide klapper eller udviklingen af aortastenose eller insufficiens

Kirurgi

• Kirurgisk behandling er korrektion af klappatologi (-plastik) eller indsættelse af klap-protese hos patienter med symptomatisk sygdom. Generelt er patienter med bicuspid aorotaklap mindre egnede til perkutan behandling (TAVI)
• Operation af aortadilatation med indsættelse af rørprotese. Der kan være lidt lavere operationsindikation ved association til bicuspid aortaklap ⁴

Forebyggende behandling

• Der findes ingen effektiv forebyggende behandling

Henvisning

• Patienten henvises til ekkokardiografi ved ikke-fysiologisk mislyd

Opfølgning

Plan 

• Kontrol med 1-2 års intervaller ved påvist bikuspid aorta, uanset tilstedeværelse af aortastenose eller insufficiens
• Tættere kontrol, evt. operation, ved symptomgivende aortastenose eller insufficiens ¹
• Det er fortsat indiceret at ekkokardiografere patienter regelmæssigt efter evt. klapoperation for at kontroller forholdene ved aorta

Hvad bør man kontrollere?

• Grad af symptomer, åndenød, brystsmerter, synkope
• Ekkokardiografisk kontrol af klappatologi og venstreventrikel forhold samt aorta ascendens

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Bicuspide klapper giver ingen symptomer i sig selv
• Gradvis forkalkning af klapapparatet som ofte starter før 20-årsalderen
• Udvikles videre med varierende hastighed til forskellige grader af klapstenose eller klapinsufficiens
• Aortadilatation kan udvikles
• Bicuspid aortaklap giver ingen symptomer hos børn, men klapanomalien medfører tendens til udviklingen af behandlingskrævende aortastenose eller aortainsufficiens hos voksne

Komplikationer

• Aortasklerose udvikles i yngre alder end ved normal aortaklap
• Aortastenose
  • Ca. halvdelen af alle aortaklapsubstitutioner er på bicuspide klapper
• Aortainsufficiens
  • Bicuspide klapper er vigtigste årsag til aortainsufficiens hos yngre
• Dilatation af aorta ascendens og aortadissektion
  • Lavere tærskel for operation af dilateret aorta ved samtidig bicuspidal klap sammenlignet med normal klap
  • Dissektion er sjælden, men øget hyppighed ved bicuspid klap sammenlignet med øvrig befolkning
• Øget risiko for bakteriel endokarditis
• Hjertesvigt
• Pludselig død

Prognose

• Prognosen er god ved jævnlig kontrol og behandling af komplikationer i ret tid - før udvikling af hjertesvigt

Baggrundsoplysninger

Definition

• Bicuspid aortaklap er en medfødt hjertefejl, hvor aortaklappen strukturelt eller funktionelt består af 2 i stedet for normalt 3 kuspe 

Forekomst

• Findes hos 1-2 % af befolkningen
  • Tilsvarer 8-20 patienter i en gennemsnitlig lægepraksis med 1.000 patienter
• Der er en øget familiær forekomst af bicuspid aortaklap og der er påvist 5-10 % risiko hos 1.grads slægtninge. Der anbefales derfor ekkokardiografisk kontrol hos 1.grads slægtninge, især ved samtidig forekomst af hypertension ²

Ætiologi og patogenese

• Dannelsen af bikuspid aortaklap skyldes en fejl under klapdannelsen i fosterlivet - de 2 kuspe er ofte af uens størrelse
• Den underliggende årsag er ukendt
• Der foreligger en arvelig faktor med øget forekomst i nogle familier, sandsynlig en autosomal dominant arvegang² 
  • Specifikke genmutationer er blevet fundet, men er kun klinisk relevante i udvalgte tilfælde ²
• Forkalkningerne på biskupide aortaklapper er af samme type, som man ser ved arteriosklerose
• Dilatation af proksimale aorta er associeret med bicuspid klap med en forekomst mellem 20 og 84 % i forskellige opgørelser²
• Der er øget forekomst af andre medfødte hjertefejl, måske op mod 30 %, hos personer med bicuspid aortaklap 
  • Coarctatio aorta blev i et studie fundet hos 6 %, mens bicuspide klapper ses hos 20-85 % af patienterne med coarctatio aorta
  • Øget forekomst af VSD og ASD
  • Øget forekomst af hypoplastisk venstre ventrikel, patent duktus arteriosus, bicuspid pulmonalklap
  • Også association til anatomiske afvigelser af koronarkar

Disponerende faktorer

• Andre tilfælde i familien

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Tilstanden udvikles ofte til behandlingskrævende klapsygdom
• Ved symptomer er regelmæssige kontroller nødvendig for at evaluere behovet for intervention, kontakt lægen ved ændring i tilstanden

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb