Hypoplastisk venstre hjertesyndrom

Definition

• Hypopastisk venstre hjertesyndrom (HLHS) er en tilstand med hypoplasi af venstre hjertehalvdel

Sygehistorie

• Typisk upåfaldende svangerskab og fødsel til termin
• Symptomer opstår oftest efter ca. 24-48 timer, når ductus arteriosus lukker
• Der er hovedsageligt fire mulige kliniske forløb

Kliniske forløb

• Shock og multisystemisk organsvigt
  • Shock og multiorgansvigt i første leveuge
  • Barnet er gråblegt, sløvt, irritabelt og spiser dårligt
  • Respiratorisk distress pga. metabolisk acidose og øget pulmonal blodgennemstrømning
  • I forløbet udvikles symptomer og tegn på akut nyresvigt, nekrotiserende enterokolitis, krampeanfald, koronar iskæmi og evt. hjerteinfarkt
• Hjertesvigt
  • I enkelte tilfælde fortsætter ductus arteriosus med at være åben hos spædbørn med HLHS
  • Hos disse kommer de første tegn på sygdom som regel i form af hjertesvigt i 2-6 ugers-alderen, når modstanden i lungekarrene aftager
  • Pga. høj pulmonal blodgennemstrømning er iltmætningen kun moderat nedsat og cyanose således sjældent til stede
  • Hjertesvigt forårsager takykardi, takypnø, svedtendens, dårlig fødeindtagelse og manglende vægtstigning
• Cyanose hos den nyfødte
  • Kan skyldes obstruktion af lungevenerne eller meget restriktiv (lukket) foramen ovale
  • Kan også ses ved unormalt høj modstand i lungecirkulationen
• Cyanose hos det ældre barn
  • I sjældne tilfælde fortsætter ductus arteriosus med at være åben, og barnet udvikler først kliniske symptomer i 6-12 månedersalderen
  • Disse patienter får ikke udtalt hjertesvigt, men efterhånden stigende modstand i lungekarrene pga. langvarigt højt flow i pulmonalcirkulationen
  • Den tiltagende modstand giver faldende pulmonal flow og lavere iltning af blodet, hvilket fører til cyanose

Kliniske fund

• Hypotermi, takykardi, respiratorisk distress, evt. central cyanose
• Reduceret perifer perfusion
• Hos børn med HLHS høres kun én anden hjertelyd
• Andre mislyde kan være til stede i varierende grad, men er ikke diagnostiske
• Hepatomegali ved hjertesvigt

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ingen. Mistanke om cyanotisk hjertesygdom eller hjertesvigt bør føre til akut indlæggelse på nærmeste børneafdeling, som tager stilling til henvisning til børnekardiolog

Andre undersøgelser hos specialist¹

Prænatalt

• Prænatal diagnose bedrer sandsynligvis prognosen, fordi fødslen og initial behandling kan optimeres
• HLHS kan ofte påvises ved ultralydundersøgelse omkring uge 18. Tidligere undersøgelse er ofte falsk negativ
• Optimale tidspunkt for at visualisere HLHS er omkring uge 22

Postnatal diagnostik

• Ekkokardiografi
  • Kan typisk påvise de anatomiske defekter
  • Vigtigste vurderinger er
    • Grad af kommunikation mellem atrierne
    • Funktionen af højre ventrikel og tricuspidklappen
    • Fremstilling af lungevenernes forbindelse med hjertet
• Arteriel blodgas
  • Ved ductal stenose og shock tegn på metabolisk acidose
  • pO₂ kan være tilnærmet normal pga. forholdsmæssigt højt pulmonalflow
    • Ved vidtåben ductus er der direkte sammenhæng mellem pO₂ og graden af pulmonal flow
• EKG
  • Kan vise højre aksedeviation og højre ventrikelhypertrofi
• Angiografi
  • Er sjældent nødvendig for at stille diagnosen
  • Bruges af og til præoperativt for at fremstille anomalierne klarere, og ofte før trin 2 og 3 i Norwood-Fontan metoden

Differentialdiagnoser

• Septisk shock
• Andre medfødte hjertefejl med venstresidig obstruktion, bl.a. alvorlig coarctatio aortae, afbrudt aortabue og kritisk aortastenose
• Univentrikulært hjerte
• Andre årsager til hjertesvigt hos nyfødte

Behandling¹

Behandlingsmål

• Målet er, at barnet skal overleve den første akutte fase og senere kunne udvikle sig optimalt

Generelt om behandlingen

• Vigtige principper i akutbehandlingen
  • Opretholde åben ductus arteriosus
  • Optimere balancen mellem systemisk og pulmonal flow
• Kirurgisk behandling er nødvendig og foretages typisk i 3 trin

Håndtering i almen praksis

• Tilstanden kan ikke håndteres i almen praksis

Råd til patienten

• Ingen

Medicinsk behandling

• Opretholdelse af åben ductus arteriosus
  • Sikres bedst med i.v. prostaglandin E 0,05-0,1 mg/kg/min
  • Prostaglandin skal gives umiddelbart ved mistanke om HLHS
• Korrektion af metabolisk acidose med forsigtig væsketilførsel
  • Forsigtighed ved brug af buffer eftersom normalisering af pH medfører øget modstand i systemiske cirkulation og efterfølgende øget lungearterieflow
             Ved svær hypoksæmi kan ilttilførsel være nødvendig
• Brug af inotrope medikamenter bør kun bruges ved kardiogent shock eller samtidig septisk shock, da de kan påvirke balancen mellem systemisk og pulmonal flow uheldigt

Anden behandling

• Ingen

Kirurgi

• Kirurgisk behandling foretages typisk i tre trin efter Norwood-Fontan metoden

Første operation (Norwood-proceduren)

• Foretages typisk i første leveuge så snart den akutte situation er stabiliseret
• Vigtigste principper i operationen er:
  1. Atriel septectomi for at opretholde uhindret flow fra venstre til højre atrium
  2. Ligering af ductus arteriosus
  3. Højre ventrikel anastomoseres til aorta
  4. Oprette anastomose mellem aorta og a. pulmonalis

Anden operation (Hemi-Fontan proceduren)

• Som regel i 4-6 månedersalderen
• Vigtigste principper er:
  1. Oprette anastomose mellem vena cava superior og højre pulmonalarterie, således at venøs drænage fra øverste kropsdel går direkte til lungerne (vena cava inferior drænerer fortsat til højre atrium)
  2. Forbindelsen mellem vena cava superior og højre atrium lukkes
  3. Shunten fra a.pulmonalis til aorta ligeres

Tredje operation (Fontan-proceduren)

• 18-24 månedersalderen
• Hovedkorrektionen i tredje operation er at lede drænage fra vena cava inferior direkte til pulmonalarterierne
• Ved afslutning af Norwood-Fontan metoden er resultatet:
  • Det systemiske venøse blod ledes direkte fra superior og inferior vena cava til pulmonalarterierne
  • Oxygeneret blod returnerer til hjertet via pulmonalvenerne og venstre atrium
  • Fra venstre atrium shuntes blodet til højre atrium via atrieseptum-defekten, og føres derfra ind i højre ventrikel
  • Højre ventrikel driver blodet ud gennem resterne af a.pulmonalis, hvor det via anastomosen ledes over i aorta og systemcirkulationen

Forebyggende behandling

• HLHS kan ikke forebygges
• Profylaktisk antibiotikabehandling mod endokarditis før indgreb, som kan føre til bakteriæmi er vigtig, også efter tredje operation

Henvisning

• Ved mistanke om HLHS skal barnet straks henvises til børnekardiologisk center

Opfølgning

• Sker ved børnekardiolog

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose²

Sygdomsforløb

• Ubehandlet vil alle med HLHS dø, de fleste som nyfødte når ductus arteriosus lukker

Komplikationer ³

• Vigtigste umiddelbare komplikation er død
• Enkelte af de børn, som er behandlet for HLHS, udvikler neurologiske sekvelae
• Alvorlig ventrikelsvigt flere år efter den kirurgiske behandling (sjældent)
• Arytmi
• Nedsat fysisk formåen
• Tromboemboliske episoder
• Påvirket vækst og udvikling
• Forsinket pubertet
• Proteintabende enteropati
• Lymfestase i lungerne (plastic bronchitis) medførende respiratoriske problemer
• Leverfibrose
• Nyrefunktionsnedsættelse
• Varicer

Prognose

• Prognosen afhænger af omfanget af anatomiske afvigelser
• Ca. 60 % af børnene er i live efter de tre trin i Norwood-Fontan metoden⁴
• Man ved meget lidt om prognosen på langt sigt, da metoden er forholdsvis ny (ca. 25 år)

Baggrundsoplysninger

Definition

• HLHS er en gruppe medfødte tilstande med hypoplasi af venstre hjertehalvdel^2,3

Forekomst

• HLHS omfattede tidligere 7-9 % af alle medfødte hjertefejl, men forekomsten er faldet betydelig, da mange bliver fundet prænatalt, hvilket fører til afslutning af graviditeten. 

Ætiologi og patogenese

• Ætiologi
  • 1/3 er led i genetiske sygdomme, bl.a. Turners syndrom⁴
• Patofysiologi
  • Ductus-afhængig systemcirkulation
    • Pga. underudviklet venstre ventrikel hæmmes blodstrøm fra lungevenerne gennem venstre hjertehalvdel
    • Systemcirkulationen bliver derfor afhængig af flow fra højre ventrikel via ductus arteriosus
    • Postnatal overlevelse før kirurgi er totalt afhængig af persisterende ductus
  • Pulmonal overcirkulation
    • Eftersom systemcirkulationen sker via ductus arteriosus, er lungearterietrykket lig det systemiske blodtryk
    • Når lungekar-modstanden falder postnatalt, øges det pulmonale flow tilsvarende
    • Øget pO₂ (pga. iltbehandling) eller reduceret pCO₂ (pga. hyperventilation) påskynder faldet i lungekar-modstand og kan øge det pulmonale flow på bekostning af den systemiske cirkulation
  • Pga. hypoplasi eller atresi af mitralklappen vil trykket i venstre atrium stige
  • Typisk vil der være venstre-til-højre shunt gennem foramen ovale, således at det iltede blod fra lungevenerne blandes med deoxygeneret blod i højre atrium
• Hvis lille eller fraværende foramen ovale, vil pulmonal blodgennemstrømning være meget lav
  Komorbiditet
  • HLHS forekommer forholdsvist ofte i kombination med coarctatio aortae

Disponerende faktorer⁴

• Forskellige genetiske syndromer disponerer for HLHS
  • Turners syndrom
  • Jacobsens syndrom (deletion af kromosom 11q)
  • Noonans syndrom
  • Holt-Orams syndrom

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Information om tilstanden, behandling og prognose
• Information til forældre (og senere til barnet) om behovet for endokarditisprofylakse i risikosituationer

Link til patientinformation

• Hypoplastisk venstre hjertesyndrom
• Hjertekateterisering af børn
• Ekkokardiografi
• Endokarditprofylakse

Animationer

• Medfødt hjertefejl
• Hvordan arbejder hjertet

Patientorganisationer

• Hjerteforeningens Børneklub

Link til vejledninger

• Hypoplastisk Venstre Hjertesyndrom, Enheden for Medfødte Hjertesygdomme, Rigshospitalet
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb

Illustrationer

Tegninger

• Tegning af normalt hjerte