Medfødte hjertefejl

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnose stilles ved ekkokardiografi
• Mistanken rejses ved symptomer og mislyd ved hjertestetoskopi
• En stigende andel af medfødte hjertefejl opdages prænatalt ved ultralydundersøgelse

Sygehistorie

• Den største andel af børn med hjertefejl er uden symptomer, og opdages ved rutinekontroller pga. mislyd over hjertet 
• En del udvikler livstruende symptomer i løbet af de første levedøgn

Typiske gener ved symptomgivende hjertesygdom

• Ernæringsproblemer ledsaget af takypnø, svedtendens og subkostale indtrækninger
• Øget forekomst af luftvejsinfektioner
• Øget trætbarhed og dyspnø, evt. cyanose
• Hugsiddende stilling, squatting, for at bedre iltning er typisk ved ubehandlet Fallots tetralogi og andre defekter med nedsat iltning af arterielt blod
• Dårlig trivsel

Kliniske fund

Inspektion

• Længde og vægt under alderspercentilen
• Øgede interkostale pulsationer og indtrækninger
• Takypnø ses ved tilstande med øget pulmonalt flow (for eksempel persisterende ductus arteriosus)
• Cyanose (ved shunter fra højre til venstre)
• Stase i halsvener

Palpation

• Hepatomegali ved højresidig hjertesvigt
• Svækket lyskepuls ved coarctatio aortoae
• Frémissement, specielt ved ventrikel-septumdefekter og stenoser i semilunærklapperne (aorta- og pulmonalklapperne)

Auskultation

• Kendetegn ved mislyde
  • "Musikalsk", vibratorisk mislyd (Stills) - lavfrekvent tidlig-systolisk med styrke 1-3 langs venstre sternalrand og apex. Lyden svækkes ofte i siddende stilling
  • Pulmonal uddrivningsmislyd - svag, blød uddrivningsmislyd med maksimum ved øvre venstre sternalrand
  • Venøs halskarmislyd - kontinuerlig mislyd af susende karakter som høres bedst under claviculae. Lyden svækkes i liggende stilling
• Mange defekter høres ikke, før den pulmonære vaskulære modstand falder
  • Stenoser høres allerede fra fødslen
  • Venstre-til-højre shunter er afhængig af den pulmonale modstand og optræder derfor først en tid efter fødslen
• Mislydene dannes af turbulente blodstrømme og projiceres til bestemte steder på thorax-overfladen
  • VSD (ventrikel septum defekt) - pansystolisk blæselyd grad 3-6 punctum maximum i fjerde, venstre interkostalrum. Mislyden høres som regel ikke før 5-ugerskontrollen hos e.l.
  • PDA Persisterende ductus arteriosus) - kontinuerlig mislyd som høres bedst på thorax mod venstre skulder eller på ryggen
  • ASD (Atrie septum defekt) - øget flow fører til konstant splittet anden-lyd. Normale, raske børn har en varierende spaltning af anden hjertelyd

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ingen. Ved klinisk mistanke om hjertelidelse henvises til børneafdeling. Ved symptomer henvises akut

Andre undersøgelser hos specialist

• EKG
• Rtg. thorax
• Ekkokardiografi
  • Ultralyd med ekko-doppler er i dag den vigtigste non-invasive undersøgelsesmetode, da den viser både anatomiske og funktionelle afvigelser
• CT- eller MR-scanning
• Hjertekateterisation og angiokardiografi foretages ved komplicerede misdannelser

Differentialdiagnoser

Fysiologiske mislyde

• "Musikalsk" mislyd (vibratorisk, Stills mislyd)
• Pulmonal uddrivningsmislyd
• Venøs halskarmislyd

Andre årsager til dyspnø og takypnø

• Respiratoriske
• Cerebrale
• Anæmi
• Sepsis

Andre årsager til persisterende cyanose

• Polycytæmi
• Lungesygdomme

Behandling

Behandlingsmål

• Optimal vækst og udvikling

Generelt om behandlingen

• Højt specialiseret udredning og medicinsk behandling foregår på Odense Universitetshospital, Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
• Kirurgi og interventionel kateterbehandling udføres på Rigshospitalet

Håndtering i almen praksis

• Håndteres ikke i almen praksis

Råd til patienten

• Information til forældre

Medicinsk behandling

• Afhængig af grundlidelse og sværhedsgrad

Anden behandling

• Kateterbaseret indgreb bliver i stigende omfang anvendt ved en del af de nævnte tilstande
• Behovet for operativ behandling bliver vurderet af medicinske og kirurgiske specialister i medfødte hjertesygdomme

Kirurgi

• Udføres på højt specialiserede centre

Forebyggende behandling

• Ingen

Henvisning

Generelt

• Usikkerhed omkring en mislyd over hjertet bør normalt føre til henvisning
• Ved symptomer som øget trætbarhed, dyspnoe, cyanose, reduceret fysisk ydeevne og dårlig trivsel henvises akut

Opfølgning

• Sker ved børnekardiolog

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose ¹

Sygdomsforløb

• Afhængig af grundlidelse
• Varierer fra betydningsløs til livstruende

Komplikationer

Afhængig af grundlidelse og sværhedsgrad

• Luftvejsinfektioner
• Dårlig vækst og udvikling
• Polycytæmi
• Eisenmengers syndrom med mulighed for embolier til hjernen

Postoperativt

• Endokarditis

Prognose

• Afhængig af grundlidelse
• Flere end 80 % overlever til voksen alder
• De færreste børn med hjertefejl behøver operation
  • Efter en vellykket lukning af åben ductus arteriosus, atrieseptumdefekt eller ventrikelseptumdefekt bør man kunne forvente en normal levetid for barnet
• Mange VSDer lukker sig spontant i løbet af 2-3 første leveår

Baggrundsoplysninger

Definition      

• Med medfødte hjertefejl menes defekter i hjertet eller dets store kar som følge af abnormaliteter i forskellige stadier af føtal udvikling
• Fejlene er tilstede ved fødslen, men opdages af og til senere

Forskellige hjertefejl og forkortelser

• VSD betyder ventrikel septum defekt
• PDA betyder ductus arteriosus persistens (DAP)
• ASD betyder atrieseptumdefekt
• TGA betyder transposition af store arterier
• Fallots tetralogi angiver en tetralogi af VSD, overridende aorta, pulmonalstenose og højre ventrikel hypertrofi

Gradering af mislyde

• Grad 1 - knapt hørbar
• Grad 2 - svag, men tydelig hørbar
• Grad 3 - tydelig hørbar
• Grad 4 - palpabel vibration
• Grad 5 - høres med stetoskopet på kant
• Grad 6 - høres med stetoskopet uden hudkontakt

Forekomst

• Optræder hos 0,8 % af alle nyfødte, det vil sige omkring 500 årligt i Danmark
  • Samme forekomst rapporteres i USA
• 80 % af hjertefejlene er isolerede tilfælde, dvs. barnet har ikke andre misdannelser

Forskellige fejl optræder med forskellig hyppighed²

• VSD 31 %
• ASD 8 %
• PDA 7 %
• Fallots anomali 6 %
• Pulmonalstenose 7 %
• Coarctatio aortae 6 %
• Aortastenose 5 %
• TGA 5 %
• Andre 25 %

Ætiologi og patogenese

• 65-70 % af alle misdannelser har ingen kendt årsag
• 20 % af hjertefejlene forekommer sammen med sygdomme udenfor hjertet, ofte som led i et syndrom
• I nogle tilfælde findes eksogen årsag

Syndrom

• Føtalt alkoholsyndrom ledsages af hjertefejl i 30 % af tilfældene
• Ved trisomi 21 har omkring 50 % hjertefejl
• Ved trisomi 13 og 18 ser man hjertefejl hos over 75 % af børnene

Eksogene årsager

• Skadelige miljøfaktorer
• Medikamenter (4-5 %)
  • Folinsyreantagonister, thalidomid, androgener, gestagener, anti-epileptika, isoretinoin, warfarin
• Infektioner (2-3 %)
  • Toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex
• Ioniserende stråling (<1 %)
• Maternel metabolisk forstyrrelse (1-2 %)
  • Diabetes mellitus, fenylketonuri, viriliserende tumor, alkoholisme

Andre årsager

• Monogen/polygen arv (20 %)
• Kromosomanomalier (3-5 %)

Disponerende faktorer

• Infektioner under svangerskab
• Metabolisk forstyrrelse hos moderen
• Brug af medikamenter i svangerskabet
• 1.grads slægtning med hjertefejl
• Kromosomfejl eller anden medfødt fejl

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad du bør informere patienten om

• Individuelt
• Endokarditprofylakse
• Årlig vaccination mod influenza

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Information om coarctatio aortae
• Information om Fallot
• Information om klapfejl
• Information om åbenstående ductus
• Information om ASD eller VSD
• Information om transposition
• Om hjertekateterisering

Animationer

• Hvordan virker hjerteklapperne
• Medfødt hjertefejl

Patientorganisationer

• Hjerteforeningens Børneklub

Link til vejledninger

• Behandlingsvejledning, Medfødt hjertefejl, Dansk Cardiologisk Selskab, 2018
• Enheden for Medfødte Hjertesygdomme, Rigshospitalet
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb
   

Illustrationer

Plancher eller tegninger

• Tegning af normalt hjerte
• Fallots tetralogi
• VSD
• Åbenstående ductus arteriosus