Truncus arteriosus

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen stilles ved ekkokardiografisk påvisning af de karakteristiske anatomiske afvigelser

Sygehistorie

• Symptomer debuterer som regel i første leveuge
• Hyppige debutsymptomer er udtalt mislyd og tegn på hjertesvigt
• 40% har 22q11 deletion (DiGeorge syndrom)¹
• Andre symptomer på 22q11 deletion-syndrom²
  • Ganespalte eller læbe-ganespalte
  • Immundefekt
  • Hypocalcæmi
  • Indlæringsvanskeligheder, mental retardering
  • Ansigtsdysmorfi
  • Trivselsproblemer i barnealderen
  • Taleproblemer

Kliniske fund

• Bleghed og let cyanose
• Tegn på hjertesvigt
  • Takykardi, svedtendens, irritabilitet, takypnø, hepatosplenomegali
• Hyperdynamisk iktus
• Mislyd
  • Normal første hjertelyd
  • Oftest enkel anden hjertelyd
  • Udtalt systolisk ejektionsklik kan høres hos de fleste
  • En kraftig crescendo-decrescendo pansystolisk mislyd, punctum maximum langs midterste og nedre venstre sternalrand
• Dårlig vægtøgning

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ikke relevante

Andre undersøgelser hos specialist

• Pulsoximetri
  • Arterial saturation er typisk 85-95 %
  • Lavere mætning tyder på høj lungekar-modstand
• Rtg. thorax
  • Viser klassiske tegn på stor venstre-til-højre shunt, med tydelige pulmonalkar og kardiomegali
  • 30 % har højrevendt aortabue
  • Manglende thymusvæv sandsynliggør 22q11 deletion-syndrom
• Ekkokardiografi
  • Diagnosen kan som regel stilles vha. ekkokardiografi
• Angiografi - sjældent nødvendig
• Blodprøve til genetisk undersøgelse for 22q11 deletion-syndrom

Differentialdiagnoser

• Metabolisk acidose af anden årsag
• Andre medfødte hjertelidelser, bl.a. hypoplastisk venstre hjertesyndrom, Fallots tetralogi, transposition af de store arterier og aortopulmonal septumdefekt
• Septisk shock

Behandling

Behandlingsmål

• Målet er, at barnet skal overleve den første akutte fase og senere kunne udvikle sig optimalt

Generelt om behandlingen

• Kirurgisk korrektion i neonatalperioden er bedst

Håndtering i almen praksis

• Ved mistanke om cyanotisk hjertesygdom eller hjertesvigt henvises akut til nærmeste børneafdeling

Råd til patienten

• Ingen

Medikamentel behandling

• Evt. medikamentel behandling i akutfasen i afventen på kirurgi
• Prostaglandin har ingen effekt undtaget ved samtidig forsnævring i aorta, men gives ofte fordi ductusafhængige hjertefejl er vigtige differentialdiagnoser

Anden behandling

• Ingen

Kirurgi

• Princippet for kirurgisk behandling er at adskille systemisk cirkulation fra den pulmonale
• Ventrikelseptum-defekten lukkes, således at kun venstre ventrikel pumper blod til truncus
• Pulmonalarteriernes kobles fra truncus og anastomoseres til højre ventrikel vha. et homograft
• Evt. gøres også korrektion af truncusklappen, som ofte er afficeret

Forebyggende behandling

• Ingen

Henvisning

• Omgående til lokal børneafdeling

Opfølgning

• Sker ved børnekardiolog

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Debut som regel i første leveuge
  • Hos ca. 10 % er der få eller ingen tegn på sygdom den første måned
• Med moderne kirurgisk behandling vil de fleste børn vokse op med få symptomer på hjertelidelsen
• De fleste behøver imidlertid en eller flere kirurgiske revisioner
  • Bl.a. vil homograftet, som forbinder højre ventrikel med pulmonalarterierne på grund af barnets vækst med tiden blive stenotisk og skal skiftes

Komplikationer

• Hjertesvigt
• Arytmier
• Død

Prognose

• Ubehandlet dør ca. 20 % i løbet af første måned og ca. 85 % inden et år
• Med tidlig kirurgisk intervention er prognosen dramatisk forbedret ³
• Vigtigste risikofaktorer for perioperativ død:
  • Udtalt truncus-klap insufficiens
  • Koronararterie anomalier
  • Alder >100 dage ved behandlingstidspunkt
• afbrudt aortabue var tidligere en risikofaktor for død, men det synes ikke at være tilfældet længere⁴

Baggrundsoplysninger

Definition

• Truncus arteriosus er den fælles embryonale oprindelse til aorta og arteria pulmonalis
• Persisterende truncus arteriosus er en medfødt hjertefejl, hvor truncus arteriosus ikke har delt sig op i aorta og arteria pulmonalis
• Truncus arteriosus er karakteriseret af en stor VSD og kun et fælles arterielt udløb fra hjertet, som ovenfor truncusklappen deler sig i aorta- og pulmonalarterierne ⁵

Forekomst

• Tilstanden er sjælden, forekomsten er ca. 8-10 pr. 100.000 levendefødte
• Dette udgør ca. 1,4 % af alle medfødte hjertesygdomme
• Blandt dødfødte er forekomsten betydeligt højere, op til 6 pr. 100

Ætiologi og patogenese

Ætiologi

• Ca. 40 % af patienterne har et 22q11 deletion-syndrom (DiGeorges syndrom)²
  • Arvegangen ved 22q11 deletion-syndrom er autosomalt dominant; nymutationer er hyppige

Patofysiologi

• Den store ventrikelseptum-defekt og den aortopulmonale kommunikation medfører pulmonal hyperperfusion
• Når modstanden i pulmonalkarrene falder (som regel i løbet af første leveuge), stiger pulmonal flow markant
• Efterhånden som pulmonalflow stiger, dilateres venstre ventrikel, og barnet udvikler venstresidig hjertesvigt

Disponerende faktorer

• 22q11 deletion-syndrom (DiGeorges syndrom)²
• Maternel diabetes mellitus⁶

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Information om tilstanden, behandling og prognose
• Information til forældre (og senere til barnet) om behovet for endokarditisprofylakse i risikosituationer

Link til patientinformation

• Truncus arteriosus
• Hjertekateterisering af børn
• Ekkokardiografi  

Link til vejledninger

• Dansk Cardiologisk Selskab, national kardiologisk behandlingsvejledning (NBV), medfødt hjertesygdom
• Forløbsbeskrivelse og pakkeforløb
   

Illustrationer

Tegninger

• Hjertet, indvendig tegning
• Tegning af normalt hjerte

Animationer

• Hvordan virker hjerteklapperne
• Medfødt hjertefejl