Diagnose
- Diagnosen stilles ved ekkokardiografisk påvisning af de karakteristiske anatomiske afvigelser
Sygehistorie
- Tidspunkt og symptomer ved klinisk debut afhænger af hæmodynamisk profil, hovedsagelig forholdet mellem pulmonal og systemisk output
Kliniske fund
- Ved reduceret pulmonal flow
- Barnet er cyanotisk med iltmætning <75 %
- Der er ikke tegn til hjertesvigt
- Ofte høres en systemisk ejektionsmislyd pga. turbulent flow gennem trang pulmonal udførselsgang
- Senere i forløbet opstår clubbing (trommestikfingre)
- Ved øget pulmonal flow
- Ofte få eller ingen symptomer i nyfødt- og tidligt i neonatalperioden
- Iltmætning er oftest >85 % og cyanose er mindre udtalt
- Når modstanden i lungekarrene stiger (typisk i løbet af 2-3 uger post partum), udvikles tegn til hjertesvigt; takykardi, svedtendens, irritabilitet, takypnø, hepatosplenomegali
- Ved balanceret flow
- Mild eller moderat cyanose
- Iltmætning 75-85 %
- Oftest udtalt systolisk ejektionsmislyd pga. turbulent flow gennem trang pulmonal udførselsgang
- Der er ikke tegn på hjertesvigt
Supplerende undersøgelser i almen praksis
Andre undersøgelser hos specialist
Prænatal diagnostik
- Transabdominal ultralydundersøgelse i uge 18-19 (rutineundersøgelsen) vil ofte påvise tilstanden
Postpartum
- Iltmætning
- Varierer afhængig af forholdet mellem pulmonal og systemisk flow
- Arteriel blodgas
- Polycytæmi ved kronisk hypoxæmi
- EKG
- Ser som regel ud som højre eller venstre ventrikel hypertrofi
- Ekkokardiografi med Doppler
- Den vigtigste undersøgelse for at stille diagnosen
- Rtg. thorax
- Viser hjertets position, hjertestørrelsen og evt. tegn til pulmonal overcirkulation (øget lungekar-tegning)
- Angiografi
- Kan give tillægsoplysninger om anatomi og hæmodynamiske forhold
- Bruges ofte til præoperativ kortlægning
- Ofte foretages kateterbaseret intervention, f.eks. ballondilatation af stenotisk udførselstragt og atrial septostomi
- MR
- Moderne MR kan give god 3-dimensional fremstilling af de anatomiske forhold
Differentialdiagnoser
- Sepsis, metabolisk lidelse, andre hjertelidelser
Behandling 1,2
Behandlingsmål
- Sikre overlevelse og god livskvalitet
Generelt om behandlingen
- Centraliseret til det børnekardiologiske center på Rigshospitalet
- Palliativt operationsforløb, oftest i 3 stadier udført hhv. neonatalt, efter ca. 6 mdr og ca. 3 år
- Stadie 1: Regulering af pulmonal-cirkulationen og sikring af non-restriktivt systemisk outflow. Kan bestå af Blalock-Taussig shunt til øgning af pulmonalflowet ved betydende cyanose eller banding af truncus pulmonalis ved pulmonal hyperperfusion. Ved hypoplastisk venstre hjerte syndrom: hybrid-procedure (persisterende ductus arteriosus stent og bilateral banding af pulmonalarterien) eller Norwood operation (truncus pulmonalis overskæres distalt og anastomoseres til den hypoplastiske arcus; Blalock-Taussigshunt eller Sano shunt til pulmonalkredsløbet)
- Stadie 2: Bidirektionel Glenn operation med anastomosering af vena cava sup. til oversiden af højre a. pulmonalis
- Stadie 3: Total Cavo-Pulmonal Connection (TCPC eller Fontan type operation), hvor vena cava inferior via ekstrakardial tunnel føres til undersiden af a. pulm. dxt. Evt. efterlades en fenestration mellem vena cava inferior tilløbet og atriet til venøs trykaflastning. Kan som regel lukkes kateterbaseret et par måneder efter TCPC kompleteringen. Dette pulsløse, passive cavopulmonale kredsløb kræver lavt pulmonaltryk og lav lungekarmodstand. De fleste patienter er i antikoagulationsbehandling
Håndtering i almen praksis
- Håndteres ikke i almen praksis
Råd til patienten
- Følg de planlagte kontroller
Medicinsk behandling
- Prostaglandin E gives, hvis opretholdelse af åben ductus arteriosus er nødvendig
Anden behandling
- Ofte antikoagulationsbehandling
Kirurgi
Forebyggende behandling
- Profylaktisk antibiotikabehandling mod endokarditis før indgreb, som kan føre til bakteriæmi, er vigtig. Hos mange patienter desuden antikoagulationsbehandling
Henvisning
- Ved mistanke om symptomgivende hjertelidelse henvises akut til børneafdeling
Opfølgning
Sygdomsforløb, komplikationer og prognose2
Sygdomsforløb
- Uden kirurgisk intervention vil ca. 90 % dø i løbet af de første 10 leveår
- Moderne kirurgisk behandling har ændret forløbet dramatisk
- Trods mange komplikationer kan mange deltage i sport og kvinder kan fuldføre graviditet
Komplikationer
Langtidsfølger: Multiple
- Arytmier (specielt supraventrikulære)
- Ventrikelsvigt
- Stenoser i Fontan kredsløbet
- Valvulopati
- Stigende pulmonal vaskulær modstand
- Kollateraludvikling
- Subaortastenose
- Exercise intolerance
- Kronisk nyresygdom
- Proteintabende enteropati med ødemer og acites
- Venøs/arteriel tromboemboli
- Plastisk bronkitis
- Pludselig død
- Levercirrhose
Prognose
- Prognosen afhænger af omfanget af anomalier og de hæmodynamiske forhold
Baggrundsoplysninger
Definition
Fælles betegnelse for en gruppe komplekse hjertesygdomme med kun én funktionel ventrikel. Klassiske typer er hypoplastisk venstre hjerte syndrom (hyppigst), trikuspidalatresi, mitralatresi, double-inlet venstre ventrikel (DILV), ubalanceret AVSD, svære former af pulmonalatresi med intakt ventrikelseptum.
Forekomst
- Ca. 1 % af alle medfødte hjertefejl, dvs. at incidensen er ca. 5 pr. 100.000 fødsler
Ætiologi og patogenese
Patofysiologi
- Uanset om det drejer sig om enkelt højre eller enkelt venstre ventrikel, vil der ske en komplet blanding af systemisk og pulmonalt venøst blod på ventrikelniveau
- Forholdet mellem systemisk og pulmonal output er afhængig af den relative modstand i de to systemer
Disponerende faktorer
ICPC-2
ICD-10/SKS-koder
Patientinformation
Hvad bør du informere patienten om
- Forældrene bliver informeret på det børnekardiologiske center
Hvad findes af skriftlig patientinformation
Patientorganisationer
Link til vejledninger
Illustrationer
Tegninger
