Ventrikelseptumdefekt

Diagnose

Diagnose

• Diagnosen stilles ved ekkokardiografisk påvisning af defekt i ventrikelseptum

Sygehistorie

• Varierer efter størrelsen af defekten
• De fleste VSD-er opdages ved tilfældigt fund af systolisk mislyd
• Børn med større VSD-er er ofte i dårlig trivsel og har recidiverende nedre luftvejsinfektioner og hvæsetilfælde

Kliniske fund

• Små defekter
  • Giver typisk ingen symptomer
  • Systolisk mislyd grad 1/6 til 3/6 med punctum maximum langs nedre venstre sternalrand
  • Ofte høres accentueret anden hjertelyd
• Store defekter
  • Tegn til hjertesvigt opstår i 2-3 månedersalderen; takykardi, svedtendens, irritabilitet, takypnø, hepatomegali og dårlig trivsel
  • Pansystolisk mislyd grad 3/6 til 5/6 med punctum maximum langs nedre venstre sternalrand
• Ved stor VSD, som ikke er lukket (spontant eller kirurgisk), udvikles fra ca. 2-årsalderen cyanose, clubbing (trommestikfingre) og reduceret fysisk ydeevne

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ikke aktuelt

Andre undersøgelser hos specialist

• Blodprøver
  • Er som regel normale
  • Ved kronisk hypoksæmi, som det ses ved Eisenmengers syndrom, udvikles ofte polycytæmi
• EKG
  • Som regel normalt ved små defekter
  • Ved moderate og store defekter viser EKG ofte tegn til venstre ventrikel hypertrofi, evt. både venstre- og højresidig ventrikel hypertrofi
  • Når en defekt har været ubehandlet, og der er tilkommet øget lungekarmodstand, ses ofte tegn på højre ventrikel hypertrofi
• Ekkokardiografi med Doppler
  • Bedste metode til at påvise VSD
  • Defekter i ventrikelseptum kan visualiseres direkte
  • Ultralyd med Doppler fremstiller de hæmodynamiske forhold i ventriklerne, inkluderende strømningshastigheder, tryk i højre ventrikel og a. pulmonalis
• Rtg. thorax
  • Ved større defekter ses kardiomegali
  • Evt. ses dilaterede lungearterier og øget lungekartegning
• Angiografi
  • Er sjældent nødvendigt

Differentialdiagnoser

• Andre medfødte hjertelidelser som er associeret med VSD
  • Fallots tetralogi
  • Transposition af de store arterier
  • Truncus arteriosus
• Persisterende ductus arteriosus
• Komplet atrioventrikulærkanal-defekt

Behandling 

Behandlingsmål ¹

• Tilstræbe normal vækst og forhindre tidlige og sene komplikationer

Generelt om behandlingen

• Små defekter behøver sjældent kirurgisk intervention
• Større defekter lukkes ved operation evt. kateterbaseret

Håndtering i almen praksis

• Ved tilfældig hørt mislyd uden symptomer henvises elektivt til børneafdeling. Ved symptomer som dårlig trivsel, tachypnø, sved under måltider eller hepatomegali henvises akut til børneafdeling

Råd til patienten

• Ingen

Medicinsk behandling

• Ved store VSD'er kan symptomatisk behandling af hjertesvigt være nødvendig i forbindelse med afventen af kirurgisk behandling

Anden behandling

• Kirurgisk intervention anbefales ved større defekter
  • Ved store VSD'er, som giver intraktabel hjertesvigt i første halve leveår, er operativt indgreb indiceret
  • Kirurgisk behandling foretages også ved udvikling af pulmonal hypertension i de første to leveår
  • Kirurgi er ikke indiceret ved Eisenmenger syndrom med svær pulmonal hypertension ² 

Kirurgi

• Defekten lukkes ved operation

Forebyggende behandling ³

• Endocarditisprofylakse er som udgangspunkt ikke indiceret ved VSD heller ikke efter operation
• Gives dog ved Eisenmenger syndrom samt op til 6 mdr. efter operation med indsættelse af protesemateriale

Henvisning

• Henvis til børneafdeling ved mistanke om tilstanden

Opfølgning

Plan

• Patienter med små VSD'er, som ikke er behandlet, bør følges årligt med ekkokardiografi

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Små defekter lukkes som regel spontant
• Spontan lukning sker sjældent efter 2-årsalderen

Komplikationer ¹

• Sjældne hos tidligt velopererede
• Inkomplet eller komplet højresidigt grenblok hos op til 40 %
• Aortainsufficiens ved defekter med tæt relation til aortaklappen
• Subvalvulær pulmonalstenose
• Infektiøs endokarditis
• Eisenmengers syndrom

Prognose

• God prognose ved små VSD'er
• Efter kirurgisk korrektion er prognosen god også for store VSD'er
  • Den operative mortalitet angives at være lav (1 %)
    • Operativ mortalitet er betydelig højere ved komplicerende pulmonal hypertension med systolisk pulmonalarterietryk >85 mm Hg
  • Kun en lille andel behøver reoperation

Baggrundsoplysninger

Definition

• Ventrikelseptumdefekt (VSD) er en medfødt hjertefejl med defekt i ventrikelseptum
• Større eller mindre dele af septum kan være afficeret
• Defekten kan være lokaliseret i forskellige regioner
• Defekter i atrioventrikulærseptum (atrioventricularis communis) indgår ikke i denne omtale

Forekomst

• VSD er den hyppigste medfødte hjertefejl (udgør mere end 20 %)
• Indgår ofte i komplekse hjertesygdomme
• forekomsten er op til 5% blandt mature børn og lidt højere blandt præmature⁴

Ætiologi og patogenese

Ætiologi

• Årsagen til VSD er ukendt

Patologisk anatomi og patofysiologi¹

• Forskellige regioner af ventrikelseptum kan være afficeret:
  • Defekter i det perimembranøse septum forekommer hos ca. 80 %
  • Det muskulære septum omfattes i ca. 15 % af tilfældene
• Størrelsen på defekter kan variere fra små defekter uden hæmodynamisk betydning til store defekter, som medfører inkompensation
• Pulmonale hæmodynamiske forhold
  • Hos alle nyfødte er modstanden i lungekarrene høj
  • Modstanden falder gradvist frem mod ca. 2-3 månedersalderen
  • Hos børn med VSD vil faldet i lungekarmodstand føre til stigende shuntning fra venstre til højre hjertehalvdel gennem septumdefekten, hvilket fører til øget pulmonalt flow
    • Dette er årsagen til, at nyfødte, selv ved store defekter, ofte kan kompensere godt de første uger post partum
  • Ved store VSD'er, som står ubehandlet, vil barnet fra ca. 2-årsalderen udvikle hypertensiv lungekarsygdom, som giver stigende lungekarmodstand
    • Herefter kan lungekarmodstanden overstige den systemiske modstand, og flowet gennem VSD'en vender (Eisenmengers syndrom), hvilket fører til cyanose ²
• En væsentlig andel af VSD'er vil lukke spontant
  • Ca. 60 % af små defekter i det muskulære og perimembranøse septum vil lukke spontant
  • Større, symptomgivende defekter lukkes i ca. 10-12 % af tilfældene
  • Defekter i septumdelen af udførselskanalen lukkes sjældent, men okkluderes forholdsvis ofte af aortaklapapparatet (noget som giver aortainsufficiens)

Disponerende faktorer

• Mere end 95 % af tilfældene er isolerede medfødte misdannelser
• Familiær forekomst er en betydelig risikofaktor
• Tilstanden er associeret med en række medfødte kardielle og ekstrakardielle misdannelser
  • Fallots tetralogi, transposition af de store arterier, truncus arteriosus m.fl
  • Trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21 etc.
• Mulige risikofaktorer
  • Dårlig reguleret diabetes i svangerskabet
  • Højt maternelt alkoholindtag tidligt i svangerskabet øger formentlig risikoen
  • Fenylketonuri hos moderen, såfremt den anbefalede diæt ikke bliver fulgt

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Information om tilstanden, behandling og prognose
• Ved fund af små VSD'er bør forældrene informeres om den gode prognose, og at defekten sandsynligvis vil lukke sig spontant
  • Forældrene bør opfordres til at lade barnet leve normalt

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Information om ASD og VSD
• Hjertekateterisering af børn
• Ekkokardiografi
• Endokarditprofylakse

Patientorganisationer

• Hjerteforeningens Børneklub

Link til vejledninger

• Behandlingsvejledning Medfødt hjertesygdom, Dansk Cardiologisk Selskab
• Forløbsbeskrivelse og pakkeforløb
   

Illustrationer

Tegninger

• Tegning af normalt hjerte
• Tegning af VSD

Animationer

• Hvordan virker hjerteklapperne
• Medfødt hjertefejl