Misdannelser i urinvejene

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnoserne stilles oftest ved billeddiagnostiske undersøgelse - primært ultralyd 
• Hypospadi påvises ved klinisk undersøgelse

Typer af misdannede urinveje

• Hydronefrose
  • Genuine hydronefrose diagnosticeres ultrasonisk prænatalt eller på grund af urinvejsinfektion i de første leveår
  • Aberrerende kar opdages hyppigere hos ældre børn pga. flankesmerter, kvalme og opkastning ved øget væskeindtagelse
• Megaureter
  • Udtalt dilatation af ureter - forekommer ofte samtidigt med en udvidelse af nyrepelvis og calyces
  • Den primære kongenitte megaureter skyldes muskulær dysfunktion og fremstår ofte som den primære genuine hydronefrose    
• Dobbeltanlæg
  • Opstår ved to knopskydninger fra den Wolffske gang
  • Især inkomplette dobbeltanlæg er asymptomatiske
  • Det typisk ikke-fungerende øvre anlægs ureter medfører infektioner og udposning i blærevæggen (ureterocele)
  • Hos ældre piger kan et dobbeltanlæg i sjældne tilfælde præsentere sig med vedvarende drypinkontinens, når øvre anlæg udmunder distalt for urinblæres sphincter eller i vagina
• Vesicourethral refluks
  • Urintilbageløb fra blæren til urinlederen under blærefyldningen eller vandladningen
  • Tilstanden kan være medfødt eller sekundær til en infravesikulær afløbshindring ved anatomisk obstruktion som f.eks. urethralklap, urethrastenose eller funktionel obstruktion ved rygmarvsbrok
• Neurogen blæredysfunktion
  • Vandladningsdysfunktion forårsaget af en påvirket neurologisk styring af de nedre urinveje
  • Ses typisk ved medfødte anomalier af spinalkanalen som myelomeningocele (rygmarvsbrok) eller spina bifida occulta
• Hypospadi 
  • Hypoplasi af ventrale del af penis med et proksimalt placeret meatus, spaltet forhud og ventral krumning af penisskaftet

Sygehistorie

• Urinvejsmisdannelser forbliver ofte uopdagede
• Tilstandene manifesterer sig ofte ved:
  • Urinvejsinfektion
  • Dårlig trivsel
  • Anoreksi
  • Aftagende nyrefunktion
  • Vandladningsforstyrrelser (oftest inkontinens)
  • Abdominal tumor
  • Smerter

Kliniske fund

• Afhængige af misdannelsen
• Som oftest få primære fund
• Ofte forekommer kliniske fund relateret til den sekundære lidelse, som ved urinvejsinfektion, nyresvigt og abdominal tumor

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ultralydsundersøgelse af urinvejene
• Urografi, miktionscystografi afhængig af problemstillingen

Andre undersøgelser hos specialist

• Hormonundersøgelser
• Undersøgelser for andre misdannelser
• En enkelt misdannelse øger sandsynligheden for tilstedeværelsen af en anden

Differentialdiagnoser

• Hydronefrose kan forveksles med pyelonefrit, nyrestensanfald, appendicitis eller anden tarmsygdom 
• Hypospadi kan være del af adrenogenitalt syndrom

Behandling

Behandlingsmål

• Generelt behandles for at forhindre udvikling af komplikationer til misdannelserne (infektioner og øget tryk)
• Lette grader af urinrefluks svinder ofte spontant i takt med barnets vækst, og indsatsen skal rettes mod infektioner, mens gennembrudsinfektioner eller aftagende nyrefunktion ofte kræver kirurgisk behandling
• Ved neurogen blæredysfunktion behandles for at nedsætte blære- og vandladningstrykket og dermed beskytte de øvre urinveje
• Ved hypospadi er behandling af såvel kosmetisk som funktionel årsag

Håndtering i almen praksis

• Anamnese
• Klinisk undersøgelse
• Urin- og blodprøver ved urinvejsinfektion og/eller dårlig trivsel i barnealderen

Råd til patienten

• Lægeundersøgelse ved urinvejsinfektion og/eller dårlig trivsel i barnealderen

Medicinsk behandling

• Antibiotika ved urinvejsinfektion

Anden behandling

• Kirurgisk korrektion af misdannelsen
• Behandling af interkurrente sygdomme

Kirurgi

• Aflaste/ophæve obstruktioner i urinvejene
• Rekonstruere ikke obstruerende malformationer

Henvisning

• Ultralydsundersøgelse af urinvejene ved mistanke om misdannelse
  i urinvejene pga. f.eks. urinvejsinfektion og/eller dårlig trivsel i barnealderen
• Henvisning til specialist ved mistanke om/påvisning af misdannelser

Opfølgning

Plan

• Som regel specialistopgave

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Klinisk kan urinvejsmisdannelser manifestere sig på mange måder
• Sygdomme og problemer associeret til urinvejsmisdannelser kan være tilstede ved fødslen

Komplikationer

• Aktuelle komplikationer er afhængige af den foreliggende misdannelse:
  • Urinvejsinfektion
  • Dårlig trivsel
  • Anoreksi
  • Aftagende nyrefunktion, evt. nyresvigt
  • Vandladningsforstyrrelser (oftest inkontinens)
  • Abdominal tumor
  • Smerter

Prognose

• Ved enkelte misdannelser kan nyrefunktionen være nedsat fra fødslen
• Prognosen varierer med den enkelte tilstand og med behandlingstiltag

Baggrundsoplysninger

Definition

• Afvigelser fra urinvejenes normalanatomi ved fødslen

Forekomst

• 5 pr. 1000 levendefødte
• Kongenitte obstruktioner og stenoser kan påvises hos 10 % af drenge og 2 % af piger, som udredes for urinvejsinfektion
• Hypospadi er en af de hyppigste medfødte misdannelser hos drenge og ses hos 1 ud af hver 250 nyfødte
• Refluks er hyppigere hos piger end hos drenge og ses hos 1,5 % af piger under 12 år
• Medfødt defekt af midtlinjelukningen, hvorved tarme, genitalier og blære ligger spaltet og åbne, er meget sjældne og kræver umiddelbar behandling

Ætiologi og patogenese

Udvikling af urinvejene

• Metanefros giver oprindelse til det endelige nyreanlæg, mens knopskydning fra den Wolffske gang udvikler sig til den primitive ureter. Denne kommer i kontakt med den primitive nyre og urinproduktionen starter i uge 10-12

Man skelner mellem obstruktive og ikke-obstruktive misdannelser i urinvejene

• Obstruktive
  • Obstruktion i uretra
    • Uretralklapper
    • Strikturer og stenoser
  • Obstruktion i ureteres
    • Organiske stenoser
      • Overgangsstenose mellem nyrebækken og ureter
      • Terminalstenose hvor ureter munder i blæren (for eksempel ureterocele)
    • Funktionelle stenoser
      • Vesikoureterale reflukser
• Ikke-obstruktive
  • Dobbelt nyrebækken
  • Blæreekstrofi
  • Epispadi
  • Hypospadi
  • Ektopisk ureter

Ætiologi

• Ætiologien er ikke klarlagt, men med en stigende incidens mistænkes hypospadi at være relateret til bl.a. hormonforstyrrende stoffer i miljøet

Disponerende faktorer

• Ukendt, men med en stigende incidens mistænkes hypospadi at være relateret til blandt andet hormonforstyrrende stoffer i miljøet

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Misdannelser i urinvejene

Link til vejledninger

• Statusartikel Ugeskrift for Læger 2023; Børneurologi

Illustrationer

Plancher eller tegninger

• Oversigt nyre, urinveje
• Nyre og blære, oversigtstegning
• Refluks grad 1, illustration
• Refluks grad 2, illustration
• Refluks grad 3, illustration
• Refluks grad 4, illustration

• Dobbelt nyrebækken