Der skelnes mellem forsinket udvikling (børn < 4 - 5 år) og mental retardering (børn > 4 - 5 år). Mental retardering er tilstede ved forsinket eller mangelfuld udvikling af hjernens funktion, med påvirkning af det samlede intelligensniveau, med væsentlige afvigelser inden for adaptive funktioner, herunder kognitive, sproglige og sociale tilpasningsevner og -færdigheder, med eller uden motorisk involvering. Desuden debut før 18 år
Behandling
Afhængig af grundlidelse, hvis en sådan kan påvises
I øvrigt individuel i form af pædagogisk og psykologisk indsats samt behandling af eventuel komorbiditet
Henvisning
Ved mistanke om mental retardering bør patienten henvises til børnelæge
Seneste væsentlige ændringer
Artiklen har gennemgået en omfattende revision og er tilpasset ny retningslinje fra Dansk Pædiatrisk Selskab
Diagnose
Der skelnes mellem forsinket udvikling og mental retardering
Forsinket udvikling
Langsommere tilegnelse af færdigheder i forhold til børn på samme alder
Forsinket psykomotorisk udvikling er en obs. diagnose.
Bruges hos børn < 4-5 år (frem for diagnosen mental retardering), idet standardiseret testning i denne aldersgruppe er behæftet med stor usikkerhed. Der findes forskellige standardiserede tests i forhold til barnets alder og sprog
Der skal være signifikant (< -2 SD) forsinket udvikling inden for mindst to af områderne:
Grov- og finmotorisk funktion
Tale/sprog
Intellekt
Kontakt og sociale færdigheder
ADL-funktioner (activities of daily living)
Mental retardering
Mental retardering:
Forsinket eller mangelfuld udvikling af hjernens funktion, med påvirkning af det samlede intelligensniveau, med væsentlige afvigelser inden for adaptive funktioner, herunder kognitive, sproglige og sociale tilpasningsevner og -færdigheder med eller uden motorisk involvering.
Debut før 18-årsalderen. Bruges hos ældre børn (> 4-5 år), hvor der kan foretages standardiseret intelligenstestning. Kaldes også udviklingshæmning eller fysisk og mental funktionsnedsættelse
Hyppighed er omkring 1 - 3 %; de fleste har mental retardering i lettere grad
Diagnosen inddeles i følgende grupper:
Mental retardering i lettere grad, IQ 50-69
Mental retardering i middelsvær grad, IQ 35-49
Mental retardering i sværere grad, IQ 20-34
Mental retardering i sværeste grad, IQ mindre end 20
Mental retardering uden specifikation
Årsager
Der kan være flere årsager, evt. flere sammenfaldende. Nedenstående liste er ikke udtømmende.
Husk at mutationer kan forekomme som mosaik, hvilket betyder at man ikke nødvendigvis finder varianten i blod, men må undersøge flere væv, f.eks. fibroblaster, idet varianten kan udtrykkes forskelligt i forskellige celletyper
Funktionsniveau: ADL (activities of daily life) og behov for støtte
Intellekt – forståelsesniveau – adfærd sv.t. alder
Trivsel hjemme og i skole/institution
Dispositioner: Konsangvinitet, neurologiske/psykiatriske lidelser, epilepsi, forsinket udvikling, kendte genetiske tilstande
Familiens udvikling: Forældres og søskendes udvikling, funktionsniveau, skolegang og uddannelse
Tidligere graviditet og fødsel: Andre graviditeter, spontane aborter/dødfødsler, døde børn eller tidlig død i familien, medfødte sygdomme/misdannelser i familien
Aktuelle graviditet: Sygdomme/infektioner hos mater/TORCH, særlig diæt/kost, komplikationer, maternelt indtag af medicin, alkohol, narkotika
Psykomotorisk forsinket udvikling/mental retardering er en arbejdsdiagnose, som forventeligt rummer vanskeligheder inden for flere områder
Der kan være komorbiditet i spektrum af gennemgribende udviklingsforstyrrelser (autisme spektrum) eller specifikke udviklingsforstyrrelser (opmærksomheds- og eller hyperkinetisk)
Efter anamnese og objektiv undersøgelse skal følgende overvejes. Er der tale om:
Stationær eller progressiv tilstand ?
Syndromal eller non-syndromal forsinket udvikling/mental retardering?
Tab af færdigheder kan være på baggrund af flere forhold, der ikke er direkte relateret til den somatiske årsag, herunder f.eks. belastning, kognitiv formåen, autistisk regression, hovedtraume, infektion eller anfald
Ved dokumentation af sikre tab af sproglige, motoriske, sociale eller kognitive færdigheder er der indikation for subakut vurdering
I andre tilfælde, hvor der ikke er risiko for tab af færdigheder, kan det være nødvendigt at se tiden an og afvente udvikling eller tydeligere symptomatologi
Familien bør orienteres om risiko for søskende med tilsvarende handicap ved ønske om familieforøgelse
Undersøgelser
Udredning af et barn med forsinket psykomotorisk udvikling eller dokumenteret mental retardering kan være på baggrund af en specifik mistanke om en bestemt årsag eller være en screening for forskellige sygdomme, hvis der ikke umiddelbart er mistanke til bestemt årsag. Udredningen kan med fordel planlægges med en neuropædiater/et Center for Sjældne Sygdomme. Det kan også være en god ide at drøfte strategi med en klinisk genetiker
Det er vigtigt at huske, at mange af analyserne er screeningsanalyser, og at patogene forandringer kan overses. Hvis et specifikt syndrom mistænkes (også efter normalt svar på genetisk udredning), bør en genetisk afdeling kontaktes med information om den specifikke mistanke og evt. re-analyse drøftes
Udredningsdiagram mental retardering
Supplerende special undersøgelser mental retardering
MR cerebrum
Afgivende HO specielt mikrocefali
Fokal neurologiske fund
Tegn på neurokutan sygdom
Samtidig komorbiditet f.eks. epilepsi, dårlig øjenkontakt, 1. neuron symptomer og fund
EEG (+/- søvn)
Mistanke til anfald
Kan være relevant ved tab af sproglige færdigheder og/eller adfærdsændringer
Lumbalpunktur
Kan med fordel gøres sammen med MR, hvis barnet skal i GA
Epilepsisyndrom (herunder D/EE-SWAS: Developmental and/or Epileptic Encephalopathy with spike-wave activation in sleep (tidligere benævnt ESES/CSWS, Landau Kleeffner og andre epileptiske encephalopatier)
Behandling og opfølgning
Det bør overvejes tidligt, om der er et muligt behandlingstilbud og konfereres med afdelinger med højt specialiseret behandlingsansvar (inkl. Center for Sjældne Sygdomme)
Der kan være behov for yderligere somatisk udredning (ekkocardiografi, røntgen af thorax, Ul abdomen mv.) ved mulighed for komorbiditet ved påvist ætiologi
Desuden bør overvejes mulighed for neuropsykiatrisk komorbiditet (autisme, ADHD mv.)
Henvisning til genetisk rådgivning, inklusiv omkring gentagelsesrisiko og muligheder for prænatal diagnostik, kan være relevant
Der kan med fordel skrives orienterende brev til PPR (Psykologisk Pædagogisk Rådgivning)
Henvisning til kommunal fysio- og ergoterapeut samt talepædagog bør laves ved behov
Familien bør informeres om mulige specifikke patientforeninger eller UniqueDanmark (sjældne kromosomafvigelser)
I den afsluttende epikrise beskrives kliniske symptomer, der skal foranledige kontakt til behandlingsansvarlig læge/afdeling
Mange børn med forsinket psykomotorisk udvikling eller mental retardering bliver fulgt, til skoleplacering foreligger
Henvisning
Mistanke om mental retardering bør føre til henvisning til børneafdeling for nærmere udredning
Prognose
Prognosen er afhængig af årsagen til og graden af mental retardering
Mange børn med specifikke syndromer, genetiske defekter og medfødte stofskiftesygdomme vil have udsigt til øget sygelighed og nedsat levealder
Baggrundsoplysninger
Definition
Der skelnes mellem forsinket udvikling og mental retardering, se ovenstående
Forekomst
Mental retardering er blandt de hyppigst forekommende kroniske handicap i samfundet
Prævalens
Varierer i forskellige studier og samfund. De fleste studier anfører en prævalens på ca. 1-3 %1
Svær metal retardering forekommer i de fleste populationer med en prævalens på 0,3-0,5 %
Det er en almindelig opfattelse, at moderat mental retardering ofte er et udtryk for fysiologisk subnormalitet pga. komplekse genetiske og miljømæssige faktorer, mens svær mental retardering oftest er udtryk for reel patologi
En del af let mental retardering repræsenterer sandsynligvis nederste del af normalfordelingen af IQ i populationen
Drenge/mænd er overrepræsenteret i alle undersøgelser
Ætiologi og patogenese
Mange specifikke genetiske og andre tilstande kan medføre eller være ledsaget af mental retardering2, men ikke sjældent kan årsagen ikke identificeres
Udgør 70 % af tilfælde med svær mental retardering og 40-50 % af tilfælde med moderat mental retardering
Genetiske afvigelser og eksogene skader
Perinatal årsag
Stor variation i forskellige studier: Op til 55 % tilskrives perinatale årsager som asfyksi og neonatal infektion
Postnatal årsag
Stor variation i forskellige studier: Op til 11 % tilskrives årsager som infektioner og traumer
Komorbiditet
Prævalensen af psykiske lidelser hos mennesker med mental retardering er højere end hos normalbefolkningen: jo alvorligere udviklingshæmning, des hyppigere forekomst af andre handicap
Svækket kognitivt apparat og reduceret tilpasningsevne giver større risiko for fysisk og psykologisk mishandling, kriminel adfærd, stofmisbrug og seksuelt misbrug, som kan give psykiatriske symptomer og behov for behandling
Psykiske lidelser hos udviklingshæmmede har ofte et usædvanligt symptombillede, og udviklingshæmningen og den psykiske lidelse kan maskere hinanden
Skizofreni og depression giver symptomer, som til forveksling kan ligne psykisk udviklingshæmning, for eksempel lavt psykomotorisk tempo og reducerede evner i dagliglivets færdigheder
Prænatale forhold som maternelle infektioner, alkohol- og medikamentindtagelse under graviditet, intrauterin vækstretardering, intrauterin hypoksi, præmaturitet
Perinatale forhold som forlænget og vanskelig fødsel, neonatal asfyksi, præmaturitet, mv.
Omsorgssvigt og psykosocial deprivation
Medfødte tilstande
Der findes en lang række tilstande, hvor udviklingshæmningen indgår som et af flere symptomer, fx Downs syndrom, Angelmans syndrom, Williams' syndrom, m.fl.
Mithyantha R, Kneen R, McCann E, Gladstone M. Current evidence-based recommendations on investigating children with global developmental delay. Arch Dis Child. 2017; 102.; 1071-1076.
Vis kilde
Shea SE. Intellectual disability (mental retardation). Pediatrics in Review. 2012; 33.; 110-120.
Vis kilde
Bélanger SA, Caron J. Evaluation of the child with global developmental delay and intellectual disability. Paediatr Child Health. 2018; 23.; 403-419.
Vis kilde
Flore LA, Milunsky JM. Updates in the genetic evaluation of the child with global developmental or intellectual disability. Semin Pediatr Neurol. 2012; 19.; 173-180.
Vis kilde
professor, ph.d., praktiserende læge, Institut for Folkesundhed - Almen Medicin, Aarhus Universitet
Har du en kommentar til artiklen?
Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.
