Lægehåndbogen

Aicardis syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt sygdom med manglende udvikling af hjernebjælken, lakuner i nethinden og epilepsi
  • Forekommer næsten udelukkende hos piger
  • Årsagen er ukendt

Basisoplysninger

Synonymer

  • Agenesi af corpus callosum med chorioretinale defekter
  • Aicardis syndrom og Aicardi-Goutières' syndrom er forskellige sygdomme

Forekomst

  • 1 per 100.000 levendefødte1
  • Der er skønnet at være over 4000 patienter på verdensplan

Årsager

  • Ukendt, formodes at være nyopstået genfejl på det ene af pigers to X-kromosomer (og dødelig hos drengefostre med kun ét X-kromosom)

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn1

De fleste patienter debuterer med kramper i første halve leveår som led i klassiske triade. 

  • Agenesi af corpus callosum (manglende udvikling af hjernebjælken mellem de to hjernehalvdele)
  • Chorioretinale lakuner, "huller" i øjets nethinde (patognomoniske, se billede i GeneReview)
  • Infantile spasmer, en form for epilepsi

Nogle patienter har varianter af disse misdannelser og andre symptomer.

  • Misdannelser af hjernebarken (polymikrogyri, pakygyri)
  • Andre misdannelser i centralnervesystemet (bl.a. periventrikulær og subkortikal heterotopi, cyster, mikrocefali)
  • Misdannelser af øjne og synsnerver (hypoplasi, colobomer, mikroftalmi), nedsat syn
  • Misdannelser af rygsøjle og ribben med risiko for skæv ryg (skoliose hos op mod 1/3)
  • Påfaldende ansigtstræk (fremtrædende overkæbe, opstoppernæse, sparsomme laterale øjenbryn)
  • Moderat-svær udviklingshæmning
  • Svært behandlelig epilepsi
  • Mave-tarm-problemer (forstoppelse, refluks, mavesmerter, diarré) 
  • Øget forekomst af svulster, hyppigst papillomer af plexus choroideus

Diagnose

  • Baseret på de kliniske fund, MR-scanning af centralnervesystemet og røntgenundersøgelse af skelettet
  • Abnorme fund ved ultralydundersøgelse af foster kan give mistanke om Aicardis syndrom2

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 304050

Differentialdiagnoser

  • Andre syndromer med agenesi af corpus callosum
  • Andre syndromer med infantile spasmer
  • Mikroftalmi med lineære huddefekter (OMIM 309801)
  • Fokal dermal hypoplasi, Goltz' syndrom
  • Okulocerebrokutane syndrom
  • Medfødte intrauterine infektioner

Behandling og andre tiltag

  • Antiepileptika og opfølgning af epilepsi
  • Synsrehabilitering
  • Ortopædisk intervention ved skoliose
  • Fysioterapi og ergoterapi ved motoriske handicap
  • Psykosocial intervention ved udviklingshæmning
  • Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
  • Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

  • Forekommer næsten udelukkende sporadisk, dvs. uden familiær disposition, hos piger
  • Enkelte tilfælde er beskrevet hos drenge/mænd med Klinefelters syndrom, 47,XXY3
  • Gentagelsesrisikoen hos næste barn af raske forældre er meget lav (<1 %)

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Aicardis syndrom

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger med neuropædiatrisk ekspertise i samarbejde med relevante specialer (oftalmologi, ortopædkirurgi, med flere)

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Wong BKY, Sutton VR. Aicardi syndrome, an unsolved mystery: Review of diagnostic features, previous attempts, and future opportunities for genetic examination. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018; 178.; 423-431. PubMed
  2. Pomar L, Ochoa J, Cabet S, Huisman TAGM, Paladini D, Klaritsch P, Galmiche A, Prayer F, Gacio S, Haratz K, Malinger G, Van Mieghem T, Baud D, Bromley B, Lebon S, Dubruc E, Vial Y, Guibaud L. Prenatal diagnosis of Aicardi syndrome based on a suggestive imaging pattern: A multicenter case-series. Prenat Diagn. 2022; 42.; 484-494. PubMed
  3. Shetty J, Fraser J, Goudie D, Kirkpatrick M. Aicardi syndrome in a 47 XXY male - a variable developmental phenotype?. Eur J Paediatr Neurol. 2014; 18.; 529-31. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen