Lægehåndbogen

Alternerende hemiplegi

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Genetisk betinget tilstand karakteriseret ved episoder af halvsidig lammelse fra den tidlige barndom, der kan vare fra minutter til uger, men forsvinder under søvn eller lige efter opvågning
  • Med tiden udvikler de fleste patienter andre neurologiske problemer, herunder udviklingshæmning og epilepsi
  • Behandling omfatter forebyggelse af episoder og en multidisciplinær indsats overfor symptomer og komplikationer

Basisoplysninger

Synonymer

  • Alternating Hemiplegia of Childhood, AHC

Forekomst

  • 1 per 100.000 børn1
  • Der er omkring 15 kendte patienter i Danmark           

Årsager

  • Over 70 % af patienterne har fejl i ATP1A3-genet, der koder for et (ATPase, Na+K+transporterende, alfa-3 subunit) protein af betydning for den normale funktion af nerveceller i hjernen2
  • Nogle patienter har fejl i ATP1A2-genet, andre eller endnu ikke identificerede gener

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn1

  • Debut som regel før 18 måneders alderen

Anfald

  • Forbigående episoder af halvsidig lammelse (hemiplegi) eller dobbeltsidig lammelse, kan skifte fra side til side
  • Ufrivillige bevægelser (chorea)
  • Rysten (tremor)
  • Epilepsi
  • Ufrivillige øjenbevægelser (rullende øjne, nystagmus) med dobbeltsyn
  • Muskelspændinger (dystoni), smertefulde, i arme/ben, nakke, tunge
  • Hovedpine
  • Synkeproblemer pga. lammelser i svælg
  • Taleproblemer pga. lammelser af stemmebånd 
  • Kan vare minutter, timer, dage eller uger
  • Kan være provokeret af stress (lys, lyd, temperaturændringer, svømning, smage eller lugte, fysisk aktivitet, træthed, manglende søvn mm)
  • Forsvinder oftest under søvn, kan komme tilbage 20-30 min efter opvågning

Vedvarende symptomer

  • Efterhånden udvikler de fleste patienter kroniske udfald som bevægeforstyrrelser (ataksi, choreoathetose, dystoni, parkinsonisme), tab af mobilitet, udviklingshæmning i varierende grad og adfærdsforstyrrelser (humørsvingninger, aggressivitet, ADHD)
  • Over halvdelen udvikler epilepsi, der ofte er vanskelig at behandle
  • Nedsat muskelkraft (hypotoni)
  • Søvnproblemer, herunder søvnapnø
  • Forstyrrelser af hjerterytmen, bl.a. overledningsforstyrrelser, kan forekomme og være livstruende3

Prognose

  • Variabel; de fleste patienter er udviklingshæmmede med behov for kørestol og andre hjælpemidler samt observation døgnet rundt, mens nogle har selvstændige tilværelser som voksne
  • Man vokser sig ikke fra AHC, trods "Childhood"-betegnelsen

Diagnose

  • Baseret på sygehistorie, klinisk undersøgelse, EEG, normal MR-skanning af hjernen og udelukkelse af andre årsager til halvsidig lammelse
  • Bekræftes ved fund af fejl i ATP1A3-genet hos over 70 % af patienter (blodprøve)

Diagnosekoder

ICD10

OMIM kode

  • 614820
  • 104209

Differentialdiagnoser

  • Andre sygdomsbilleder pga. fejl i ATP1A3-genet4
    • Rapid onset dystonia-parkinsonism
    • Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss (CAPOS)
  • Andre årsager til hemiplegi hos børn
    • Benign nocturnal alternating hemiplegia
    • Hemiplegisk migræne
    • Hemiplegi der opstår akut ved blodprop eller blødning i hjernen
    • Hemiplegi som følge af fødselsskade, cerebral parese
  • Andre årsager til epilepsi

Behandling og andre tiltag5

  • Forebyggelse af AHC episoder
    • Undgåelse af provokerende faktorer (triggers), se ovenfor
    • Medicin (flunarizin, topiramat, m.fl.) for epilepsi og/eller dystoni
    • Ketogen diæt
  • Behandling af AHC episoder og neurologiske komplikationer, bl.a.
    • Støtte af ernæring, evt. sonde 
    • Støtte af vejrtrækning
    • Standardtiltag for epilepsi, dystoni, adfærdsforstyrrelser, rytmeforstyrrelser
    • Fysio- og ergoterapi
    • Kontrol af EKG hver 2.-5. år
    • Støtte til udvikling og læring ved forsinket udvikling og udviklingshæmning
    • Psykosocial støtte til familien

Genetisk rådgivning

  • AHC følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have en patogen variant (mutation) i et af sine to ATP1A3-gener eller i et andet gen, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen
  • Langt de fleste tilfælde er sporadiske, det vil sige opstået som følge af nymutationer. I disse tilfælde er gentagelsesrisikoen for raske forældre lille (< 5 %), men mosaik for en genfejl i en af forældrenes kønsceller er beskrevet som forklaring på mere end et barn med AHC
  • Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens genfejl er kendt

Særlige behov

  • Monitorering af EKG for rytmeforstyrrelser3 

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende 
  • AHC Foreningen

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger med neuropædiatrisk ekspertise og neurologiske afdelinger i samarbejde med klinisk genetik og andre relevante specialer

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Hoei-Hansen CE et al. Alternating hemiplegia of childhood in Denmark: clinical manifestations and ATP1A3 mutation status. Eur J Paediatric Neurol. 2014; 18.; 50-4. PubMed
  2. Capuano A, Garone G, Tiralongo G, Graziola F. Alternating Hemiplegia of Childhood: Understanding the Genotype-Phenotype Relationship of ATP1A3 Variations. Appl Clin Genet. 2020; 13.; 71-81. PubMed
  3. Jaffer F, Avbersek A, Vavassori R, Fons C, Campistol J, Stagnaro M, De Grandis E, Veneselli E, Rosewich H, Gianotta M, Zucca C, Ragona F, Granata T, Nardocci N, Mikati M, Helseth AR, Boelman C, Minassian BA, Johns S, Garry SI, Scheffer IE, Gourfinkel-An I, Carrilho I, Aylett SE, Parton M, Hanna MG, Houlden H, Neville B, Kurian MA, Novy J, Sander JW, Lambiase PD, Behr ER, Schyns T, Arzimanoglou A, Cross JH, Kaski JP, Sisodiya SM. Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype. Brain. 2015; 138.; 2859-74. PubMed
  4. Vezyroglou A, Akilapa R, Barwick K, Koene S, Brownstein CA, Holder-Espinasse M, Fry AE, Németh AH, Tofaris GK, Hay E, Hughes I, Mansour S, Mordekar SR, Splitt M, Turnpenny PD, Demetriou D, Koopmann TT, Ruivenkamp CAL, Agrawal PB, Carr L, Clowes V, Ghali N, Holder SE, Radley J, Male A, Sisodiya SM, Kurian MA, Cross JH, Balasubramanian M. The Phenotypic Continuum of ATP1A3-Related Disorders. Neurology. 2022; 99.; e1511-e1526. PubMed
  5. Samanta D. Management of Alternating Hemiplegia of Childhood: A Review. Pediatr Neurol. 2020; 103.; 12-20. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen