Indledning
- Arvelig sygdom karakteriseret ved nedsat vækst, lille hovedomfang, tidlig aldring, aftagende syn og hørelse, lysfølsomhed og tiltagende udviklingshæmning
- Der er endnu ingen helbredende behandling, men forskellige tiltag kan lindre
Basisoplysninger
Synonymer
- CS
- Pena-Shokeirs syndrom type 2, tidligere betegnelse for COFS
Forekomst
- Skønnet til 1 per 360.000 nyfødte i Vesteuropa1
Årsager
- Fejl i ERCC6- eller ERCC8-genet, der koder for proteiner af betydning for cellernes evne til at reparere eget DNA2
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn
Et bredt spektrum af symptomer med varierende debutalder og sværhedsgrad er beskrevet med følgende undergrupper
CS type 1 - den klassiske/moderate præsentation
- Debut i løbet af første to leveår
- Aftagende vækst af højde, vægt og hovedomfang til under normalområdet
- Tiltagende nedsat syn, nedsat hørelse og udviklingshæmning
- Neurologiske problemer (ataksi, kramper, tremor, spasticitet pga. demyeliniserende neuropati)
- Nyreproblemer, bl.a. forhøjet blodtryk
- Mave- og tarmproblemer, bl.a. refluks
- Endokrine problemer, bl.a. diabetes
- Lysfølsom hud
- Tandproblemer, bl.a. svær caries
- Karakteristisk udseende, "kakektisk dværgvækst" med lille hoved, tyndt hår, indsunkne øjne, smal næse, store ører og krumbøjet holdning, der får barnet til at ligne et gammelt menneske
- Død omkring 12-årsalderen
- Se billeder i ref. 2
CS type 2 - den neonatale/svære præsentation
- Tegn på nedsat vækst allerede ved fødslen eller fra nyfødthedsperioden
- Begrænset eller ingen psykomotorisk udvikling efter fødslen
- Grå stær eller andre øjenproblemer ved fødslen
- Død omkring 5-årsalderen
- Se billeder i ref. 3 og på cockaynesyndrome.dk
CS type 3 - den sene/milde præsentation
- Debut efter 2-årsalderen
- Mildere symptomer end ved CS type 1
Cerebrooculofacioskeletale (COFS) syndrom - den føtale præsentation
- Klinisk overlap med CS type 2
- Debut i fostertilværelsen med svære udviklingsdefekter, herunder
- Begrænset ledbevægelighed (arthrogrypose)
- Små øjne (mikroftalmi)
Diagnose1
- Baseret på kliniske fund af forsinket vækst, tiltagende mikrocefali, aftagende færdigheder, øjensygdom, hørenedsættelse og abnorm MR-skanning
- Bekræftes ved fund af fejl i ERCC6- (65 %) eller ERCC8-genet (35 %) (blodprøve)
- Dyrkede hudceller fra patienter med CS viser følsomhed overfor UV bestråling med nedsat reparation af DNA3
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
- 216400 type 1 (eller A)
- 133540 type 2 (eller B)
Differentialdiagnoser
Andre sygdomme med forsinket vækst, neurodegeneration og lysfølsomhed, bl.a.:
Behandling og andre tiltag
- Der er endnu ingen helbredende behandling, men forskellige tiltag kan lindre
- Sondeernæring (gastrostomi), medicin mod refluks
- Psykosocial støtte ved forsinket udvikling
- Fysioterapi og ergoterapi ved motoriske problemer
- Medicin ved neurologiske symptomer som spasticitet og tremor
- Medicin ved forhøjet blodtryk, refluks, diabetes
- Solbriller til beskyttelse af linser og nethinder, behandling af grå stær
- Høreapparat/cochlear implants ved nedsat hørelse
- Behandling og forebyggelse af caries
- Beskyttelse af hud mod sollys
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- CS følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for CS hos hvert barn
- Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
- Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt
Særlige behov
- Undgå sollys
- Undgå overflødige røntgenundersøgelser
- Undgå behandling med metronidazol (risiko for leverbetændelse)
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Share & Care Cockayne Syndrome - Danmark
Placering i sundhedsvæsenet
- Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante kliniske afdelinger
Links/Vidensressourcer
