Dercums sygdom

Indledning

• Sjælden, kronisk sygdom karakteriseret ved øget fedtvæv og smertefulde fedtknuder hos voksne kvinder

Basisoplysninger

Synonymer

• Adiposis dolorosa
• Fedtvævsreumatisme
• Juxta-Articular Adiposis Dolorosa
• Lipomatosis Dolorosa

Forekomst

• Sporadisk, dvs. ikke nedarvet¹
• 5-30 gange hyppigere hos kvinder end hos mænd
• Begynder i 35-50-årsalderen

Årsager

• Ukendte

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

• Oftest overvægt eller fedme
• Kronisk (>3 mdr) smerte i fedtknuder (lipomer), der kan være
  • små, runde og velafgrænsede
  • små eller større, mindre velafgrænsede
  • fedtknuder med blodkar
• Hyppigst lokaliseret til arme, ben, krop, underliv og balder
• Smerterne er ude af proportion med de kliniske fund
• Ledsagende symptomer omfatter
  • Manglende effekt af vægttab på fedtknuder
  • Tendens til at få blå mærker
  • Søvnbesvær
  • Hukommelsesbesvær
  • Depression
  • Koncentrationsbesvær
  • Angst
  • Hurtig puls
  • Åndenød
  • Sukkersyge
  • Følelse af at være oppustet
  • Forstoppelse
  • Træthed
  • Svækkelse (nedsat muskelkraft)
  • Ledsmerter
  • Muskelsmerter

Diagnose²

• Baseret på det kliniske billede
  • Smerter fra fedtvævet af mindst tre måneders varighed
  • Overvægt
• Der er ingen laboratoriemarkører
• Undersøgelser for inflammatoriske og autoimmune sygdomme giver som regel normale resultater

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 103200

Differentialdiagnoser¹

• Fibromyalgi
• Lipødem
• Panniculitis
• Endokrine sygdomme med overvægt
• Lipodystrofier
• Madelungs sygdom

Behandling og andre tiltag^1,2

• Ingen veletableret eller helbredende behandling
• For at lindre symptomerne, især de voldsomme smerter, og kompensere for eventuelle funktionsnedsættelser har man forsøgt:
  • Vægttab 
  • Fedtsugning og kirurgisk fjernelse af fedtvæv
  • Smertestillende medicin
  • Lidocain (bedøvende medicin) lokalt og intravenøst
  • Methotrexat og infliximab
  • Interferon alfa-2b
  • Binyrebarkhormoner
  • Antiepileptisk medicin (pregabalin, oxcarbazepin)
  • Undertryksbehandling (rapidly cycling hypobaric pressure)
  • Amfetamin³

Genetisk rådgivning

• Opstår som regel uden fortilfælde i familien
• I meget få familier har man set en autosomal dominant arvegang

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende 
• Dansk Dercum Og Lipødem Forening

Placering i sundhedsvæsenet

• Dermatologer, plastikkirurgiske afdelinger og smerteklinikker

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews  -  intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man