Lægehåndbogen

Dubowitz' syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt sygdom karakteriseret ved lille højde og hovedomfang, påfaldende ansigtstræk, tør hud og udviklingshæmning
  • Der er stor variation i omfang og sværhedsgrad af symptomer, hvilket sandsynligvis afspejler en sammenblanding af patienter med overlappende symptomer, men forskellige årsager til sygdom

Basisoplysninger

Synonymer

  • DubS
  • Dwarfism-eczema-peculiar facies syndrome

Forekomst

  • Ukendt; der er beskrevet over 200 patienter på verdensplan1

Årsager1

  • Ukendte

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn1,2

Der er meget stor variation i omfang og sværhedsgrad af symptomer, hvilket sandsynligvis afspejler en sammenblanding af patienter med overlappende symptomer, men forskellige årsager til sygdom

Vækst

  • Forsinket vækst både før og efter fødslen
  • Lille længde og vægt ved fødslen
  • Lille hovedomfang (mikrocefali)
  • Lille sluthøjde

Ansigtstræk (se billeder i ref. 2)

  • Lille hovedomfang og skrånende pande
  • Stor øjenafstand
  • Mongolfolder (epicanthus) og små øjenspalter (blefarofimosis)
  • Nedadhængende øjenlåg (ptose)
  • Bred mund
  • Lille hage (mikrognati) 

Udvikling

  • Let udviklingshæmning
  • Adfærdsproblemer (aggressivitet, søvnproblemer, hyperaktivitet)

Hud

Kræft

  • Enkelte tilfælde er beskrevet i blod (leukæmi) og lymfekirtler (lymfom)

Andet

  • Højfrekvent stemmeleje
  • Hørenedsættelse, enkelte tilfælde
  • Grå stær, enkelte tilfælde

Diagnose

  • Baseret på den kliniske fremtoning
  • Der er ingen biokemiske eller genetiske markører1

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 223370

Differentialdiagnoser1

Behandling og andre tiltag

  • Pædiatrisk (endokrinologisk) vurdering ved forsinket vækst 
  • Dermatologisk vurdering ved tør hud
  • Plastikkirurgisk vurdering med henblik på korrektion af øjenomgivelser
  • Oftalmologisk vurdering ved nedsat syn
  • Audiologopædisk indsats efter behov ved hørenedsættelse
  • Specialpædagogisk og socialpædagogisk indsats ved udviklingshæmning
  • Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
  • Hjælpemidler efter behov
  • Behandling af kræft afhængig af type

Genetisk rådgivning

  • De fleste patienter med DubS er enkeltstående tilfælde i deres familier, men flere tilfælde i en søskendeflok og/eller beslægtede forældre er beskrevet i nogle familier, hvilket er foreneligt med autosomal recessiv (vigende) arvegang og en gentagelsesrisiko på 25 % ved næste graviditet
  • Præcis genetisk rådgivning afventer afklaring af de(n) genetiske årsag(er) til DubS

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 

Placering i sundhedsvæsenet

  • Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante afdelinger, bl.a. oftalmologi og dermatologi

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Dyment DA, O'Donnell-Luria A, Agrawal PB, Coban Akdemir Z, Aleck KA, Antaki D, Al Sharhan H, Au PB, Aydin H, Beggs AH, Bilguvar K, Boerwinkle E, Brand H, Brownstein CA, Buyske S, Chodirker B, Choi J, Chudley AE, Clericuzio CL, Cox GF, Curry C, de Boer E, de Vries BBA, Dunn K, Dutmer CM, England EM, Fahrner JA, Geckinli BB, Genetti CA, Gezdirici A, Gibson WT, Gleeson JG, Greenberg CR, Hall A, Hamosh A, Hartley T, Jhangiani SN, Karaca E, Kernohan K, Lauzon JL, Lewis MES, Lowry RB, López-Giráldez F, Matise TC, McEvoy-Venneri J, McInnes B, Mhanni A, Garcia Minaur S, Moilanen J, Nguyen A, Nowaczyk MJM, Posey JE, Õunap K, Pehlivan D, Pajusalu S, Penney LS, Poterba T, Prontera P, Doriqui MJR, Sawyer SL, Sobreira N, Stanley V, Torun D, Wargowski D, Witmer PD, Wong I, Xing J, Zaki MS, Zhang Y, Care4Rare Consortium., Centers for Mendelian Genomics., Boycott KM, Bamshad MJ, Nickerson DA, Blue EE, Innes AM. Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome. Am J Med Genet A. 2021; 185.; 119-133. PubMed
  2. Innes AM, McInnes BL, Dyment DA. Clinical and genetic heterogeneity in Dubowitz syndrome: Implications for diagnosis, management and further research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018; 178.; 387-397. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen