Hyppigst (>90 %) fejl i TP63-genet, der koder for et protein (transkriptionsfaktor) af betydning for udviklingen af fosterets ydre kimlag (ektoderm) og lemmer
Enkelte patienter har kromosomfejl, der omfatter TP63-genet
Multidisciplinær, med blandt andet plastikkirurger, ortopædkirurger, hudlæger, tandlæger, logopæder, øjenlæger, audiologer
Afhænger af de foreliggende misdannelser og komplikationer
Genetisk rådgivning
EEC følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have patogen variant (mutation) i et af sine to TP63-gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen
Der er nedsat penetrans, dvs. at ikke alle med genfejl har symptomer. Det er derfor vigtigt at undersøge tilsyneladende raske forældre til et barn med sygdommen for at kunne give en risiko for gentagelse ved kommende graviditeter
Der er varierende ekspressivitet, dvs. på trods af samme mutation er der variation både inden for samme og mellem forskellige familier
En far eller mor med sygdommen har 50 % risiko for at videreføre den patogene variant til hvert barn
Forældre uden genfejl i blodprøve har en lille (<5 %) gentagelsesrisiko ved kommende graviditeter pga. mulig mosaik for genfejlen i deres kønsceller (gonademosaik)
Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation er kendt
Særlige behov
Opmærksomhed på mulighed for livstruende høj kropstemperatur (hypertermi) ved nedsat evne til at svede (hypohidrose)
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
Hjælpemidler efter behov
Ressourcer
VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med plastikkirurgiske, ortopædkirurgiske, dermatologiske og andre relevante afdelinger
Augello M, Berg BI, Albert Müller A, Schwenzer-Zimmerer K. Two case reports with literature review of the EEC syndrome: Clinical presentation and management. Case Reports Plast Surg Hand Surg. 2015; 2.; 63-6.
PubMed
Garrocho-Rangel A, Serrano-Aguilar G, Hernández-Molinar Y, Aranda-Romo S, Alejandri-Gamboa V, Pozos-Guillén A. Oral management of children/adolescents with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome: A scoping review. Spec Care Dentist. 2023; 43.; 152-162.
PubMed
Fagmedarbejdere
Flemming Skovby
Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital
Erling Peter Larsen
Speciallæge i almen medicin, Silkeborg
Har du en kommentar til artiklen?
Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.
