Fiskelugt syndromet

Indledning

• Genetisk betinget defekt i kroppens omsætning af det kemiske stof trimetylamin, som kommer fra kosten og giver en lugt af rådden fisk fra sved, urin og ånde
• Lugten kan have store sociale og psykologiske konsekvenser for den pågældende
• En række tiltag i form af kost, medicin og hygiejne kan lindre forløbet for nogle patienter

Basisoplysninger

Synonymer

• Trimetylaminuri, TMAU

Forekomst

• Ukendt; der er beskrevet over 100 tilfælde på verdensplan og registreret 4 i Danmark          

Årsager

• Fejl i FMO3-genet, der koder for enzymet flavin monooxygenase 3, FMO3, som i leveren omsætter trimetylamin til det lugtfri trimetylamin N-oxid¹
• Trimetylamin bliver dannet i tarmen ved bakteriers omdannelse af cholin (fra æg, sojaprodukter, lever, nyrer, ærter, bønner, jordnødder, rosenkål, broccoli, kål, hvede, gær), karnitin, lecitin og trimetylamin N-oxid (fra saltvandsfisk og skaldyr)
• Kvinder kan have forbigående TMAU i forbindelse med menstruation på grund af hormonel hæmning af FMO3²

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn

• Bortset fra fiskelugten er den pågældende rask³
• Sværhedsgraden kan variere, og ikke alle kan lugte trimetylamin
• Lugten kan forværres i forbindelse med feber, stress, fysisk aktivitet eller anden årsag til øget perspiration (sved)
• Lugtgenerne kan føre til social isolation, depression og selvmord

Diagnose

• Baseret på lugten af rådden fisk fra kropssekreter og udskillelse i urin af >10 % af (trimetylamin + trimetylamin N-oxid) som trimetylamin (biokemisk undersøgelse af urin) og/eller fund af fejl i FMO3-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 602079

Differentialdiagnoser

• Erhvervet trimetylaminuri på grund af leversygdom eller nyresvigt

Behandling og andre tiltag

• Diæt
  • Reducere kostens indhold af saltvandsfisk, skaldyr, æg, lever og andre indvolde, relevante grøntsager, lecitin og karnitin
  • Tilskud af aktivt kul kan reducere udskillelsen af trimetylamin i urinen
• Antibiotika
  • Korte kure med neomycin og metronidazol for at reducere aktiviteten i tarmfloraen har haft effekt hos nogle, men ikke alle
• Hygiejniske tiltag
  • Anvendelse af sæber med pH omkring 6 gør det nemmere at fjerne trimetylamin (som har et højere pH) fra huden

Genetisk rådgivning

• TMAU følger autosomal recessiv arvegang (vigende arvegang), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for TMAU hos hvert barn
• Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
• Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) i FMO3-genet er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

• Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan 2021 er Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, godkendt som højt specialiseret funktion for behandling af arvelige stofskiftesygdomme, herunder TMAU

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen