Freeman-Sheldons syndrom

Indledning

• Meget sjælden medfødt sygdom karakteriseret ved begrænset bevægelighed af flere led i arme og ben, lille mund, påfaldende ansigtstræk og klumpfødder, men normal intelligens
• Kræver tidlig og langsigtet, tværfaglig behandling

Basisoplysninger

Synonymer¹

• FSS
• Freeman-Burians syndrom
• Distal artrogrypose type 2A, DA2A
• Whistling face syndrome

Forekomst

• Ukendt; der er beskrevet omkring 100 patienter på verdensplan

Årsager

• Fejl i MYH3-genet, der koder for et protein i fosterets muskler, myosin heavy chain 3

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

De fleste symptomer er til stede ved fødslen, men kan variere meget fra patient til patient.

Se billeder i ref. 1 og 5.

Bevægeapparat

• Permanent bøjede fingre (camptodaktyli) med fejlstilling mod lillefingersiden
• Klumpfødder
• Stramning af led i skuldre, hofter og/eller knæ
• Hofteskred
• Skæv ryg (skoliose)
• Ofte forsinket motorisk udvikling, men normal intelligens

Ansigt

• Bred pande og prominerende kinder
• Dybtliggende øjne, ofte med stor indbyrdes afstand (hypertelorisme)
• Små øjenspalter (blefarofimosis), evt. med hængende øjenlåg (ptose)
• Fladt midtansigt med lille næse, nedsat mimik
• Lille mund (mikrostomi) med tynde læber, der giver indtryk af at fløjte
• Lille tunge, underkæbe (mikrognati) og hage
• Indtrækning af huden mellem underlæbe og hage ligner et H 

Andet

• Langsom vækst (dårlig trivsel) på grund af:      
  • Synke- og spisebesvær
  • Talevanskeligheder
  • Nasal stemme pga. slap blød gane
  • Problemer med vejrtrækning, risiko for søvnapnø
• Hørenedsættelse
• Risiko for ukontrolleret høj feber i forbindelse med narkose (malign hypertermi)

Diagnose

• Baseret på de kliniske fund
• Bekræftes hos de fleste ved fund af fejl i MYH3-genet, men hos mindst 7 % finder man ikke fejl i kendte gener¹

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 193700

Differentialdiagnoser

• Andre former for artrogrypose, især:      
  • Distal artrogrypose type 2B, Sheldon-Halls syndrom 
  • Distal artrogrypose type 1
  • Arthrogryposis multiplex congenita
• Schwartz-Jampels syndrom
• Trismus-pseudocamptodaktyli syndrom
• Gordons syndrom

Behandling og andre tiltag^1,2

Afhænger af symptomer og deres sværhedsgrad; kræver tidlig, koordineret, multidisciplinær indsats

• Evt. plastikkirurgi for mikrostomi³
• Støtte til ernæring ved dårlig trivsel
• Behandling af luftvejsinfektioner og støtte til vejrtrækning⁴
• Evt. ortopædkirurgi for klumpfødder, stramninger af led, fejlstillinger, hofteskred, skæv ryg
• Intensiv fysioterapi og ergoterapi efter behov⁵
• Logopædi efter behov
• Optimering af hørelse
• Hjælpemidler ved motorisk handicap
• Hjælp ved uddannelse og erhvervsvalg
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

• De fleste tilfælde er nyopståede (sporadiske), dvs. uden familiær baggrund
• FSS følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have mutation i et af sine to MYH3-gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen
• Der er varierende ekspressivitet, dvs. på trods af samme mutation er der variation inden for samme og mellem forskellige familier
• En far eller mor med FSS har 50 % risiko for at videreføre sygdommen til hvert barn
• Sygdommen er lige hyppig hos begge køn
• Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation er kendt

Særlige behov

• Opmærksomhed på risiko for malign hypertermi ved narkose¹

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Socialfaglige indsatser målrettet barn, forældre, familie og netværk for at støtte barnets udvikling og sociale deltagelse   
• Hjælpemidler

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger og ortopædkirurgiske afdelinger i samarbejde med centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet og klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen