Indledning
- Medfødt sygdom med misdannelse af lillehjernen og pletter af manglende hårvækst på hovedet
- Andre symptomer kan omfatte føleforstyrrelser i ansigtet, udviklingshæmning, epilepsi og psykiatriske problemer
- Alle tilfælde har været sporadiske, dvs. ikke familiære
- Behandlingen er rettet mod symptomerne
Basisoplysninger
Synonymer
- GLHS
- Cerebellotrigeminal-dermal dysplasi
Forekomst
- Ukendt. Omkring 50 rapporterede tilfælde1
Årsager
Disponerende faktorer
Sygdomstegn1
GLHS er oprindeligt beskrevet som en triade af
- Rhombencephalosynapsis - sammenvoksning af de to halvdele af lillehjernen og manglende udvikling af lillehjernens vermis. Se billeder i ref. 1
- Pletter af manglende hårvækst på siden og bagtil (parietalt og occipitalt) af hovedet (partiel alopeci). Se billeder i ref. 1
- Manglende smertesans i 5. hjernenerve (trigeminus, dvs. hornhinder, kind, mundhule, med deraf følgende sår, infektioner og ar); forekommer ikke hos alle
Andre symptomer kan omfatte
Kraniosynostose (vækstforstyrrelse i kraniet)
- Tårnkranium (turribrakycefali)
- Stor forreste fontanelle
Dysmorfe træk
- Hypoplasi af midtansigt
- Lille næse med fremadrettede næsebor
- Lavtsiddende ører
Øjne
- Manglende hornhindereflekser, uklare hornhinder
- Stor øjenafstand
- Skelen
Vækst
Nervesystem
- Sen motorisk udvikling
- Udviklingshæmning, let-moderat
- Ataksi (koordinations- og balanceproblemer)
- Muskelslaphed (hypotoni)
- Kramper (epilepsi)
Psykiatrisk3
- Hyperaktivitet
- Selvskadende adfærd
- Depression
- Bipolær sygdom
- Skizofreni
- Autisme spektrum
Diagnose
- Baseret på fund af misdannelser af lillehjernen ved MR-scanning og pletvise alopeci på hovedet4
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
- VACTERL hvor rhombencephalosynapsis også kan forekomme
Behandling og andre tiltag
- Retter sig mod symptomer og langtidskomplikationer, især udviklingshæmning
- Fysioterapi ved sen motorisk udvikling
- Beskyttelse af hornhinder ved nedsat føle- og smertesans
Genetisk rådgivning
- Alle rapporterede tilfælde af GLHS har været sporadiske, dvs. ikke-familiært forekommende. Gentagelsesrisikoen i den enkelte familie er derfor lille
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for GLHS
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger med neuropædiatrisk ekspertise i samarbejde med centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
