Lægehåndbogen

VACTERL

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Bag dette navn skjuler sig en samling af forskellige defekter eller misdannelser, der hyppigt forekommer samtidigt (association). Hvert bogstav repræsenterer en misdannelse, og bogstaverne refererer til deres engelske navne
    • V = vertebral abnormalities. Defekter i rygsøjlen
    • A = anal atresia, fejlplaceret/tæt/manglende endetarmsåbning
    • C = cardiac defects. Medfødte hjertefejl
    • T = tracheoesophageal fistula. Forbindelse mellem spiserør og luftrør
    • E = esophageal atresia. Tæt eller underudviklet spiserør 
    • R = renal abnormalities. Nyredefekter (R kan også blive brugt om Radius, spolebenet i underarmen)
    • L = limb abnormalities. Misdannelser af arme/ben

Basisoplysninger

Synonymer

  • VACTERL association
  • VATER er en tidligere betegnelse som nu er erstattet med VACTERL

Forekomst

  • 1 per 5.000 levendefødte1

Årsager

  • Ingen sikre kendte, men mange hypoteser2

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn

Misdannelserne er til stede ved fødslen, og lige hyppigt hos piger og drenge.

Inden for hvert organsystem er der flere undertyper af misdannelser1

  • Rygsøjle, hos 60-80 %, hyppigst skoliose
  • Endetarm, hos 55-90 %, hyppigst abnorm forbindelse til kønsdele (rektovestibulær fistel)
  • Hjerte, hos 40-80 %, hyppigst hul mellem hjertekamre (VSD)
  • Luft/spiserør, hyppigst trakeoøsofageal fistel/øsofagus atresi, hos 50-80 %
  • Nyrer, hos 50-80 %, hyppigst manglende udvikling af en nyre (renal agenesi)
  • Arme/ben, hos 40-50 %, hyppigst manglende/underudviklet tommel 
  • Kønsdele, hos omkring 25 %, hyppigst manglende testikler i pungen hos drenge, tvetydige kønsdele hos piger

Misdannelserne kan påvirke vækst og fysisk udvikling, men den mentale udvikling er normal.

Ved kirurgisk korrektion er prognosen på langt sigt god, om end nogle af misdannelserne kan give livslange problemer.

Diagnose

  • Er baseret på de kliniske fund 
  • Ved fund af misdannelser i tre eller flere af de nævnte organsystemer, får barnet diagnosen, hvis der ikke findes en fælles underliggende årsag
  • Det er vigtigt at udelukke Fanconis anæmi, der er ledsaget af en øget risiko for kræft 

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 192350

Differentialdiagnoser1

Behandling og andre tiltag

Afhænger af de foreliggende misdannelser og deres sværhedsgrad. Kan omfatte:

  • Kirurgi (børnekirurgi, hjertekirurgi, ortopædkirurgi) i nyfødthedsperioden eller senere
  • Medicin, fx af gastroøsofageal refluks efter operation for øsofagusatresi
  • Ernæring, fx sondeernæring (gastrostomi) ved øsofagusatresi
  • Fysio- og ergoterapi målrettet funktionsnedsættelser i bevægeapparat, spisning og vejrtrækning

Genetisk rådgivning

  • VACTERL optræder sporadisk, dvs. uden kendt genetisk basis, og risikoen for samme tilstand hos næste barn er derfor beskeden (under 10 %)2
  • Ultralydundersøgelse under graviditeten vil kunne finde nogle af misdannelserne 

Særlige behov  

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for VACTERL 

Placering i sundhedsvæsenet

  • Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan for kirurgi 2021 er operationer for øsofagus- og analatresi hos børn højt specialiserede funktioner på Rigshospitalet og Odense Universitetshospital, hvor børnene følges i samarbejde med børneafdelinger, centrene for sjældne sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital og andre relevante kliniske afdelinger

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Husain M, Dutra-Clarke M, Lemieux B, Wencel M, Solomon BD, Kimonis V. Phenotypic diversity of patients diagnosed with VACTERL association. Am J Med Genet A. 2018; 176.; 1830-1837. PubMed
  2. Solomon BD. The etiology of VACTERL association: Current knowledge and hypotheses. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018; 178.; 440-446. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen