Hereditære multiple eksostoser

Indledning

• Arvelig knoglesygdom som er karakteriseret ved flere godartede svulster, som består af både brusk- og knoglevæv (osteokondromer)
• Osteokondromerne kan medføre smerter, vækstforstyrrelse og -deformitet af knogler, nedsat ledbevægelighed og tidlig slidgigt
• De fleste lever et normalt og aktivt liv
• Forårsaget af fejl i et af generne EXT1 og EXT2, og arvegangen er dominant
• Behandlingen er kirurgisk ved lokale gener, fejlstilling eller funktionsnedsættelse
• Et osteokondrom kan i sjældne tilfælde udvikle sig til en ondartet svulst

Basisoplysninger

Synonymer

• Hereditære multiple eksostoser, HME
• Hereditære multiple osteokondromer
• Multiple kartilaginøse eksostoser
• Diaphyseal Aclasis

Forekomst

• Prævalensen er estimeret til 1:50.000¹

Årsager

• Fejl (mutation) i et af generne EXT1 og EXT2

Disponerende faktorer

• Familiær forekomst

Sygdomstegn¹

• Antal osteokondromer, lokalisation og grad af deformitet varierer fra person til person. De fleste lever et normalt og aktivt liv
• Den gennemsnitlige alder ved diagnose er 3 år. Ved 12-årsalderen har 96 % sygdomstegn. 75 % af voksne har en eller anden form for knogledeformitet
• Osteokondromerne er lokaliseret nær vækstskiverne og optræder hyppigst i lårbenet (femur), underarmsknoglerne (radius og ulna), den store underbensknogle (tibia) og den lille underbensknogle (fibula) og skulderblade. Se billeder i ref. 1
• Osteokondromerne vokser, indtil personen er udvokset (hvor vækstskiverne lukker)
• Mange osteokondromer er asymptomatiske, men afhængigt af lokalisation og størrelse kan de forårsage
  • Smerter
  • Hævelse
  • Forstyrrelse af vækst
  • Knogledeformitet 
  • Nedsat bevægelighed af led
  • Tryk på sener, nerver og kar samt, i sjældne tilfælde, rygmarven
  • Kosmetiske gener
  • Lavere sluthøjde end forventet
  • Tidlig slidgigt
• Der er rapporteret tilfælde, hvor osteokondromer kan undergå malign degeneration og udvikle sig til et kondrosarkom. Livstidsrisikoen er formentlig lav, <4 %^1,2

Diagnose 

• Er baseret på de kliniske og radiologiske fund samt evt. familiær forekomst
• Bekræftes ved genetisk analyse af blodprøve

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 133700 
• 133701  

Differentialdiagnoser

• Solitært osteokondrom forekommer hos 1-2 % i en normalbefolkning
• Metakondromatose 
• Trichorhinophalangeal syndrom type II - et deletionssyndrom, som bl.a. omfatter EXT1 genet
• 11p11 deletionssyndrom, som omfatter bl.a. EXT2 genet

Behandling og andre tiltag

• Regelmæssig vurdering af sygdomstegn, knogle- og længdevækst
• Kirurgisk fjernelse af svulster, hvis der er lokale gener, fejlstilling, funktionsnedsættelse eller uens benlængde
• Hurtig vækst af osteokondrom og tiltagende smerter, især hos en udvokset person, bør føre til udredning for ondartet svulst
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

• Sygdommen følger dominant arvegang, dvs. en person skal kun have mutation i et af sine to gener for at få sygdommen
• De fleste personer med sygdommen har en far eller mor med sygdommen (90 %); i de resterende tilfælde er der tale om en nyopstået genfejl (nymutation)
• En person med sygdommen har 50 % risiko for at føre sygdommen videre til sine børn
• Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder, men ca. 5 % af kvinder med genfejlen har ikke osteokondromer (nedsat penetrans)
• Sygdomstegnene har en tendens til at være mildere hos kvinder end hos mænd og mildere ved mutation i EXT1 end i EXT2 genet
• Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik, hvis familiens mutation er kendt

Særlige behov  

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for HME 

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger og ortopædkirurgiske afdelinger i samarbejde med centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews 
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme  
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man 
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen