Trichorhinophalangealt syndrom type 2

Indledning

• Trichorhinophalangealt syndrom type 2 (TRPS2) er kendetegnet ved særlige ansigtstræk, forandringer af hud, hår og negle), skeletforandringer, multiple osteokondromer samt risiko for udviklingshæmning

Basisoplysninger

Synonymer

• TRPS2
• Langer-Giedions syndrom
• Deletion 8q24.1

Forekomst

• Ukendt, skønnet til 0,2-1:100.000

Årsager

• Tab (deletion) af materiale på den lange arm af kromosom 8 i bånd q23.3-24.11, som omfatter generne TRPS1, RAD21 og EXT1  

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

Omfang og sværhedsgrad varierer, også inden for samme familie.

Ansigtstræk

• Se billeder i GeneReview og ref. 1 
• Stor næse med bred næseryg, -tip og -skillevæg samt underudviklede næsefløje; beskrives som "pæreformet"
• Kraftige og brede øjenbryn
• Lang philtrum (afstand mellem næse og overlæbe)
• Smal overlæbe
• Store prominente ører
• Lille underkæbe

Hud, hår og negle

• Sparsomt, fint, langsomt voksende og evt. lyst (depigmenteret) hår
• Tynde, sprøde (dystrofiske) negle
• Små bryster

Tænder

• Evt. overtallige og for tætsiddende tænder

Knogler

• Korte fingre, evt. med fejlstilling (devierer ulnart eller radialt)
• Korte fødder
• Nedsat bevægelighed og smerter i led, især hofter, med tendens til tidlig slidgigt
• Ofte reduceret sluthøjde
• Skæv ryg (skoliose) kan forekomme
• Røntgenundersøgelse viser kegleformede vækstzoner (epifyser) (efter 2-3-årsalderen); se billeder i ref. 1
• Nedsat knogletæthed (osteopeni/osteoporose)
• Osteokondromer (eksostoser) 
  • Godartede knogleudvækster, se billede i GeneReview
  • Debutalderen kan variere fra første leveår til 6 år, ofte først omkring albuer og knæ samt i skulderbladene
  • Kan medføre smerter og funktionelle begrænsninger       

Udvikling

• Forsinket, udviklingshæmning i mild til moderat grad hos 75 %
• Lille hovedomfang (mikrocefali) hos 33 %

Andet

• Gentagne luftvejsinfektioner
• Nedsat hørelse

Diagnose

• Mistænkes på grundlag af ansigtstræk, hudforandringer og forsinket udvikling
• Bekræftes ved fund af deletion af kromosom 8q23.3-24.11 (kromosom mikroarray, blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 150230

Differentialdiagnoser

• Trichorhinophalangealt syndrom type 1
• Medfødte multiple eksostoser
• Oculodentodigitalt syndrom
• Cartilage-hair syndrom

Behandling og andre tiltag

Behandlingen er symptomatisk og bør varetages af multidisciplinært team. Regelmæssig vurdering af vækst, psykomotorisk udvikling, bevægeapparat, smerter, knogletæthed og nytilkomne sygdomstegn er væsentlig for en målrettet og tidlig indsats 

• Fysioterapi og fysisk aktivitet - dog ikke kontakt- og højenergisport
• Ergoterapi mhp. optimering af håndfunktion
• Smertehandling følger standard retningslinjer
• Ortopædkirurgisk vurdering af hofteled, mobilitet og osteokondromer
  • Evt. behov for hofteprotese fra 30-årsalderen
  • Evt. resektion af osteokondrom(er), som giver smerter, nedsat bevægelighed og/eller kompression af nerver
• Optimering af hørelse

• Specialtandlæge

• Evt. bisphosphonat behandling af osteopeni
• Ved væksthæmning kan væksthormonbehandling overvejes. Resultaterne er imidlertid ikke konsistente
• Evt. specialpædagogik og -undervisning
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Prognosen på langt sigt er bestemt af graden af udviklingshæmning og af gigtforandringerne i de store led, især hoften, med smerter og nedsat bevægelighed allerede fra puberteten eller tidlig voksenalder

Genetisk rådgivning

• TRPS2 følger autosomal dominant arvegang, dvs. en person skal kun have deletion af den specifikke region (8q23.3-24.11) på det ene af sine to kromosomer 8 for at få sygdommen
• Næsten alle tilfælde er nyopståede, hvorfor forældrenes gentagelsesrisiko som regel er lav
• En person med TRPS2 har 50 % risiko for at føre sygdommen videre til evt. børn
• Foster (prænatal) diagnostik bør tilbydes i kommende graviditeter

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 
• UniqueDanmark
• ED (Ectodermal Dysplasia)-Danmark optager medlemmer med TRPS2

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante fagpersoner

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews  
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme  
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man 
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen