Kaudalt regressionssyndrom

Indledning

• Medfødt tilstand karakteriseret ved abnorm udvikling af den nederste (kaudale) del af rygsøjle, rygmarv og ben
• Symptomerne kan spænde fra næppe mærkbare misdannelser af korsbenet til svære defekter af rygsøjlen med lammelser af ben, blære og tarm
• Behandlingen sigter mod at afhjælpe symptomer og komplikationer

Basisoplysninger

Synonymer

• KRS
• Kaudal regressionssekvens 
• Kaudal dysplasi

Forekomst

• 1 per 10.000 levendefødte og 1 per 350 børn født af mor med diabetes¹

Årsager

• Uafklarede, formodentlig multiple faktorer fra arv og miljø

Disponerende faktorer

• Diabetes hos den gravide

Sygdomstegn¹

Varierer meget i omfang og sværhedsgrad inden for et spektrum fra ganske lette misdannelser uden funktionstab til svære misdannelser med livstruende funktionstab

Skelet

• Misdannelser af rygsøjle, bl.a. manglende korsben (sakral agenesi)
• Misdannelser af bækken og ben
• Fejlstillinger af hofter, knæ, fødder (nedsat bevægelighed, kontrakturer)

Nervesystem

• Misdannelser af hjerne (Chiari type 1, holoprosencefali)
• Misdannelser af rygmarv
• Manglende nerveforsyning til ben, blære, tarm
• Nedsat eller manglende gangfunktion

Nyrer og urinveje

• Manglende nyre(r)
• Misdannelser af nyrer og urinledere
• Manglende kontrol af vandladning (neurogen blære)
• Refluks
• Urinvejsinfektioner

Hjerte-lunger

• Medfødte hjertemisdannelser
• Komplikationer fra lunger og luftveje

Mave-tarm

• Misdannelser af endetarm (analatresi)
• Manglende kontrol af tarmfunktion (obstipation, enkoprese, inkontinens)

Prognose

• Dårlig; børn med svære defekter dør tidligt som følge af komplikationer fra nyrer, hjerte eller lunger
• Overlevende børn har som regel normal kognitiv funktion

Diagnose

• Bliver oftest stillet ved ultralydsundersøgelse under graviditeten
• Efter fødslen ved klinisk undersøgelse og billeddannende undersøgelser (røntgen, UL, MR)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 600145

Differentialdiagnoser

• Sirenomeli
• VACTERL
• Currarinos syndrom

Behandling og andre tiltag¹

• Afhænger af omfang og sværhedsgrad af symptomer og komplikationer
• Multidisciplinær og livslang, omfatter bl.a. børnelæger, neurokirurger, børnekirurger, ortopædkirurger, urologer, nefrologer, kardiologer, psykologer, fysioterapeuter
• Er rettet mod symptomer og mod at etablere funktioner som at sidde eller stå
• Psykosocial støtte til barn og familie

Genetisk rådgivning

• KRS optræder oftest sporadisk, dvs. uden familiær baggrund

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for KRS 

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger med neurologisk ekspertise og neurologiske afdelinger i samarbejde med relevante specialer, herunder neurokirurgi og ortopædkirurgi

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen