Madelung-deformitet

Indledning

• Fejlstilling af håndled, således at hånden ikke flugter med underarmen

Basisoplysninger

Forekomst

• Isoleret eller som del af syndrom, især Léri-Weills dyschondrosteosis (se GeneReview)
• Hyppighed ukendt
• Oftere hos piger end hos drenge

Årsager¹

• Medfødte
  • Léri-Weills dyschondrosteosis (lille højde, korte underarme, Madelung-deformitet) pga. fejl i SHOX-genet på X-kromosomet 
  • Turners syndrom hvor det ene X-kromosom (og dermed det ene SHOX-gen) mangler
  • Isolerede tilfælde (idiopatiske, uden kendt årsag)
• Erhvervede ved traumer i håndleddet (specielt på epifyseskiven i distale radius) - regnes normalt ikke for Madelungs deformitet men kan ligne til forveksling ved røntgenundersøgelse

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

Oftest medfødt, dobbeltsidig tilstand, men bliver som regel først bemærket i 6-13 års alderen

Hyppigere hos piger end hos drenge

• Fejlstilling af håndled, se billeder i ref. 2² 
• Nedsat bevægelighed af håndled
• Smerter i håndled
• Øget risiko for slidgigt af håndled i voksenalderen

Diagnose

• Stilles ved klinisk undersøgelse og røntgenundersøgelse, se billeder i ref. 1

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 127300

Differentialdiagnoser

• Leri-Weills dyschondrosteosis
• Turners syndrom
• Deletion af distale Xp

Behandling og andre tiltag¹

• Afhænger af årsag og sværhedsgrad
• Ved lettere symptomer og fejlstilling er det ofte tilstrækkeligt med ændret arbejdsergonomi, tilpasning af fritids- og sportsaktiviteter suppleret med aflastende håndledsskinne og eventuelt smertestillende medicin
• I mere udtalte tilfælde med sværere fejlstilling i håndleddet kan operation være nødvendig, hvor man retter knoglen op.
• I svære tilfælde kan stivgøring af håndleddet være nødvendig i voksenalderen, især hvis der kommer tidlig slidgigt i leddet

Genetisk rådgivning

• Afhænger af årsagen, hyppigst Léri-Weills dyschondrosteosis, hvor risikoen for at føre syndromet videre til næste generation er 50 %

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Madelung-deformitet

Placering i sundhedsvæsenet

• Ortopædkirurgiske afdelinger i samarbejde med børneafdelinger, klinisk genetik og Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen