Lægehåndbogen

Turners syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Turners syndrom (TS) skyldes helt eller delvis mangel på det ene X-kromosom hos piger og kvinder
  • Næsten alle har lille højde og svigt af æggestokkene med risiko for manglende pubertetsudvikling; andre symptomer varierer
  • Behandling omfatter kirurgi af medfødte hjertefejl, væksthormon, kvindelige kønshormoner og medicin for en lang række følgesygdomme, der kan nedsætte levealderen

Basisoplysninger

Synonymer

  • TS
  • 45,X syndrom
  • Monosomi X
  • Bonnevie-Ullrichs syndrom

Forekomst

  • 25-50 per 100.000 kvinder1
  • Der er diagnosticeret omkring 1.000 piger og kvinder med syndromet i Danmark

Årsager

  • Hel eller delvis mangel på et af de to X-kromosomer hos kvinder
    • 45,X (40-50 %)
    • 45,X/46,XX mosaik (15-25 %)
    • 45,X/46,XY mosaik (10-12 %)

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn1,2

  • Næsten alle har lille højde og svigt af æggestokkenes funktion. Omfang og sværhedsgrad af andre symptomer varierer meget

Vækst

  • Forsinket vækst og lille sluthøjde (95-100 %)
  • Uden behandling er sluthøjden ca. 20 cm under det normale

Hjerte-kar

  • Tofligede hjerteklapper (bicuspide aortaklapper) (16 %)
  • Forsnævret hovedpulsåre (coarctatio aortae) (7-14 %)
  • Hypoplastisk venstre hjertesyndrom (få %)
  • I voksenalderen
    • Forhøjet blodtryk (25-50 %)
    • Koronar hjertesygdom
    • Hjertesvigt
    • Apopleksi 
    • Udvidet/udposning af hovedpulsåre

Fysiske træk

  • Hævede hånd- og fodrygge ved fødslen (25 %)
  • Hudfold på begge sider af halsen (halsvingedannelse, pterygium colli) (40 %)
  • Kort hals med lav hårgrænse i nakken (40 %)
  • Høj gane (35 %)
  • Lille underkæbe (mikrognati) (60 %)
  • Skelen (15 %)
  • Hængende øjenlåg (ptose) (10 %)
  • Bred brystkasse med stor afstand mellem brystvorter (30 %)
  • Udadvinkling af albuer (cubitus valgus) (50 %)
  • Korte 4. mellemhåndsknogler (35 %)
  • Små negle (10 %)
  • Medfødt hofteskred (hofteluksation) (20 %)
  • Skæv ryg (skoliose) (10 %)
  • Mange modermærker (pigmenterede nævi) (25 %)

Pubertetsudvikling

  • Forsinket pubertet (hypergonadotrop hypogonadisme) (90-95 %) med      
    • Sen første eller ingen menstruationer (primær amenore), manglende brystudvikling og kønsbehåring, infertilitet

Mentale udvikling

  • Normal intelligens, men kognitive vanskeligheder kan forekomme
  • Følelsesmæssig umodenhed (40 %)
  • Indlæringsproblemer (40 %)
  • Øget hyppighed af ADHD (23 %)

Andet

  • Medfødte nyremisdannelser (10-15 %)
  • Forhøjede levertal (50-80 %)
  • Hyppige mellemørebetændelser (60 %)
  • Nedsat hørelse (30 %)
  • Autoimmune sygdomme, bl.a. 
  • Nedsat knogletæthed (50-80 %)

Diagnose

  • Kan mistænkes ved fund af øget nakkefold ved ultralydsundersøgelse af fosteret
  • Hos den nyfødte ved fund af hævede hånd- og fodrygge
  • Senere bør mistanken opstå ved fund af lille højde, forsinket pubertet og/eller infertilitet
  • Kan bekræftes ved en kromosomundersøgelse (blodprøve)
  • Bliver i gennemsnit først stillet i 14-års alderen

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • Ingen kode

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag3,4

  • Kirurgi efter behov for medfødte misdannelser af hjerte-kar, senere for aortadilatation, -aneurismer og -dissektion
  • Øreproblemer: dræn, antibiotika, høreapparat
  • Væksthormon
  • Kønshormoner
  • Fertilitet (adoption, ægdonation)
  • Medicinske følgesygdomme (komorbiditet), der kan nedsætte den forventede levealder med 13-15 år
  • Psykologisk støtte til neurokognitive og adfærdsmæssige problemer

Genetisk rådgivning

  • TS forekommer sporadisk, dvs. uden familiær eller genetisk disposition, og risiko for gentagelse ved kommende graviditeter er meget lille

Særlige behov

  • Forsigtighed ved anvendelse af antibiotika af typen flourquinoloner, som typisk gives ved infektioner som diarré og blærebetændelse, og som kan øge risikoen for udposning af hovedpulsåren (aortaaneurismer) og revne i hovedpulsåren
  • Livslang opfølgning af hjerte-kar-status

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Turnerforeningen i Danmark

Placering i sundhedsvæsenet

  • Odense Universitetshospital, Rigshospitalet, Blegdamsvej, og Aarhus Universitetshospital (både børn og voksne), Aalborg Universitetshospital Nord (børn)

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van derVelden JA, Woelfle J, Backeljauw PF, International Turner Syndrome Consensus Group.. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017; 177.; G1-G70. PubMed
  2. Gravholt CH, Viuff M, Just J, Sandahl K, Brun S, van der Velden J, Andersen NH, Skakkebaek A. The Changing Face of Turner Syndrome. Endocr Rev. 2023; 44.; 33-69. PubMed
  3. Lin AE, Prakash SK, Andersen NH, Viuff MH, Levitsky LL, Rivera-Davila M, Crenshaw ML, Hansen L, Colvin MK, Hayes FJ, Lilly E, Snyder EA, Nader-Eftekhari S, Aldrich MB, Bhatt AB, Prager LM, Arenivas A, Skakkebaek A, Steeves MA, Kreher JB, Gravholt CH. Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years. Am J Med Genet A. 2019; 179.; 1987-2033. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen