Indledning
- Megalencefal leukoencefalopati med subkortikale cyster (MLC) er en medfødt, genetisk betinget sygdom i hjernens hvide substans karakteriseret ved
- Forstørrelse af hjerne og hovedomfang (makrocefali), ofte med let forsinket motorisk udvikling
- I den klassiske form forværring over tid med gangbesvær, balancebesvær, spasticitet, epilepsi og kognitive problemer
- MR-skanning af hjernen viser forandringer i hjernens hvide substans med cyster
Basisoplysninger
Synonymer
- MLC
- Vakuoliserende megalencefalisk leukoencefalopati (tidligere betegnelse)
- Van der Knaaps sygdom
Forekomst
Årsager
- Fejl i MLC1- eller HEPACAM-generne, der koder for proteiner på overfladen af hjernens nerveceller
- Den klassiske MLC-fænotype, der følger autosomal recessiv arvegang, skyldes mutationer i MLC1 (MLC1) eller HEPACAM (MLC2A)1
- En mildere fænotype, MLC2B, der følger autosomal dominant arvegang, skyldes mutation i HEPACAM
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet) ved MLC1 og MLC2A
Sygdomstegn
- Der er stor variation i sygdommens sværhedsgrad. Nogle har kun makrocefali; nogle går uden støtte kun i få år, mens andre bevarer gangfunktionen i sen voksenalder
Klassisk MLC (MLC1 og MLC2A)
- Makrocefali (stort hovedomfang) fra fødslen eller første leveår
- Variabel, kan være +4 til +6 SD over middel
- Normal eller let forsinket tidlig motorisk udvikling, går sent, men de fleste får selvstændig gangfunktion
- Langsom (over nogle år) forværring af motorik med gang- og balancebesvær (cerebellar ataksi) og let spasticitet
- Mange mister gangfunktionen i 10-20 årsalder
- Talebesvær (dysartri)
- Aftagende kognitive funktioner
- Epilepsi, hos 75 % inden 20-årsalder
- Evt. adfærdsproblemer
- Forværring af symptomer (motorik, epilepsi) efter lette hovedtraumer
- Karakteristiske forandringer på MR af (lille)hjerne - se billeder i GeneReview og ref. 1
MLC2B
- Makrocefali fra fødslen eller første leveår, kan senere normaliseres
- I nogle familier er probanden (den patient, hvis slægtninge undersøges som mulige bærere af en sygdom) oftest et barn, og efterfølgende bliver MLC2B fundet hos en af forældrene
- Normal eller let forsinket motorisk udvikling
- Forbedret motorisk funktion efter første leveår
- Udviklingshæmning hos 25 %, hos nogle med autisme
- Epilepsi hos 10 %
- Intet tab af kognitive eller motoriske funktioner
- MR af (lille)hjerne som ved klassisk MLC i første leveår, normaliseres over nogle år
Diagnose
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
- Støtte til motorisk udvikling og vedligeholdelse af motoriske færdigheder
- Fysioterapi
- Støtte til læring og vedligeholdelse af kognitive funktioner
- Logopædi
- Antiepileptisk medicin
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
MLC1 og MLC2A
- Autosomal recessiv (vigende) arvegang
- Forældrene er raske anlægsbærere med gentagelsesrisiko på 25 % ved næste graviditet
MLC2B
- Autosomal dominant arvegang
- En forælder med MLC2B har 50 % risiko for at føre genfejlen videre til hvert barn
Der er mulighed for fosterdiagnostik ved moderkagebiopsi efter 10. uge og for ægsortering (præimplantationgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation(er) er kendt.
Særlige behov
- Hjelm for at beskytte mod hovedtraumer
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger i samarbejde med de klinisk-genetiske afdelinger og Centrene for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital
Links/Vidensressourcer
