Indledning
- Sandhoffs sygdom er en arvelig tilstand som fører til øget ophobning af fedtstoffer i nervesystemet
- Årsagen er mangel på enzymet hexosaminidase
- Sandhoffs sygdom ligner Tay-Sachs sygdom, men rammer alle etniske grupper
- Sygdommen tilhører gruppen lysosomale sygdomme
Basisoplysninger
Synonymer
- GM2 gangliosidosis, type II
- Hexosaminidase A og B mangel
Forekomst
Årsager
- Fejl i HEXB-genet, der koder for β-enheden i enzymerne hexosaminidase A og B
- Enzymmanglen fører til ophobning af fedtstoffer (GM2 gangliosider) i nervesystemet og andre organer1
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn
De fleste har symptomdebut i løbet af de første seks levemåneder, men der er varianter med senere debut
Infantile form2
- Tiltagende muskelslaphed (hypotoni)
- Stagnerede udvikling, aftagende færdigheder, decerebrering og tetraplegi
- Øget startle reaktion ("startle reaktion" er en ikke-viljestyret reaktion på fx lyd med aktivitet i bl.a bøjemuskler)
- Aftagende syn, blindhed
- Cherry red spot i nethinden ved øjenundersøgelse
- Stort hovedomfang (makrocefali) fra 18 mdr. alder
- Evt. forstørret lever og milt
- De fleste dør i 2-4 års alder
Juvenile form3
- Ataksi, dårlig koordination, talebesvær
- Epilepsi, myoklonus
- Evt. aftagende kognitive færdigheder
Adulte/kroniske form4
- Bevægeforstyrrelser eller andre neurologiske symptomer
- Psykiatriske symptomer
- Evt. aftagende kognitive færdigheder
Diagnose
- Mistænkes på baggrund af klinisk præsentation, øjenundersøgelse, evt. fund af øget mængde oligosakkarider i urin
- Bekræftes ved enzymatisk undersøgelse (blodprøve, lysosomale enzymer gruppe 1) eller molekylærgenetisk analyse af HEXB-genet
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag1
- Der er aktuelt ingen helbredende behandling; behandling forsøger at lindre symptomer og korrigere problemer efterhånden som de opstår5
- Antiepileptika
- Støtte af ernæring og væsketilførsel
- Antibiotika for luftvejsinfektioner
Genetisk rådgivning
- Sandhoffs sygdom følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for den pågældende sygdom hos hvert barn
- Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver begge forældrenes raske anlæg
- Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester er mulig ved enzymatisk analyse eller ved præimplantationsgenetisk diagnostik (ægsortering), hvis familiens mutation(er) er kendt
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for GM2 gangliosidoser
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger i samarbejde med Center for Medfødte Stofskiftesygdomme og Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
