Indledning
- Arvelig sygdom i kobberstofskiftet karakteriseret ved tiltagende påvirkning af nervesystemet og bindevævet i bl.a. hud og knogler
- Forekommer næsten udelukkende hos drenge
- Der er ingen helbredende behandling, men tilskud af kobber kan hjælpe på nogle af de neurologiske symptomer, hvis startet i første levemåned
Basisoplysninger
Synonymer
- MNK
- Kinky hair disease
- Steely hair disease
Forekomst
Årsager
- Fejl i ATP7A-genet, der koder for et kobber-transporterende membranprotein af betydning for en række vigtige, kobberafhængige enzymer i kroppen
Disponerende faktorer
Sygdomstegn1
Debut oftest i den nyfødte periode eller de første levemåneder med et eller flere af følgende symptomer:
- Vanskeligheder ved at spise
- Forlænget gulsot
- Ustabil kropstemperatur (hypotermi)
- Lavt blodsukker
- Sparsomt, lyst hår der føles som ståluld
- Tragtbryst (pectus excavatum)
- Lyske- og/eller navlebrok (hernier)
- Røntgenundersøgelse kan bl.a. vise blodansamling (cefalhæmatom), knoglebrud og wormske knogler i kraniet
Fra 2-3 måneders alder:
- Opkastninger, diarré og dårlig trivsel
- Kramper (epilepsi), der kan være vanskelig at behandle
- Muskelslaphed (hypotoni)
- Tab af færdigheder, udviklingshæmning
- Påfaldende udseende med prominerende pande
- Ekstra hudfolder (cutis laxa) og hypermobile led
- Udposninger i blæren (blæredivertikler)
- Tiltagende påvirkning af nervesystemet med død inden 3-4-årsalder
Nogle varianter af ATP7A giver mildere sygdomsbilleder (occipital horn syndrom, OMIM 304150, og distal motorisk neuropati, OMIM 300409)
Diagnose1,2
- Baseret på de kliniske fund, især det abnorme hår, hos en dreng
- Efter den nyfødte periode; lavt niveau af kobber og ceruloplasmin i serum
- Bekræftes ved fund af fejl i ATP7A-genet (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag1
- Indsprøjtninger (subkutane injektioner) af kobberforbindelser startet i første levemåned kan ændre eller forhindre påvirkningen af nervesystemet, nedsætte hyppigheden af kramper og forlænge overlevelsen3,4
- Ellers symptomatisk efter behov
- Støtte af ernæring (sonde, gastrostomi)
- Medicin mod kramper
- Operation for brok eller blæredivertikler
- Psykosocial intervention ved udviklingshæmning
Genetisk rådgivning
- MNK følger X-bunden arvegang. Sygdommen forekommer derfor næsten udelukkende hos drenge/mænd, der kun har ét X-kromosom, mens piger/kvinder er raske anlægsbærere på det ene af deres to X-kromosomer
- En kvindelig anlægsbærer fører med en risiko på 50 % genfejlen videre til hver af sine sønner og døtre
- Det er vigtigt at henvise familien til genetisk rådgivning for at identificere kvinder i risiko for at få drenge med MNK og for at føre familiens genvariant videre
- Første trimester prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i 10.-11. uge og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens fejl i ATP7A-genet er kendt
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for MNK
Placering i sundhedsvæsenet
- Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan for pædiatri 2022 er Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, godkendt som højt specialiseret funktion for behandling af arvelige stofskiftesygdomme
Links/Vidensressourcer
