Lægehåndbogen

Multipel epifysedysplasi

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Arvelig knoglesygdom karakteriseret ved normal eller let reduceret højde, smerter i hofter og/eller knæ, tiltagende ledforandringer og tidlig slidgigt
  • Behandling omfatter smertelindring og ortopædkirurgiske indgreb

Basisoplysninger

Synonymer

  • Multipel epifysedysplasi type 1, MED1
  • EDM1

Forekomst

  • 1 per 10.000

Årsager1,2

  • Genfejl i et af flere gener, der koder for proteiner af betydning for opbygningen af knoglevæv og ledbrusk: COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 eller andre, endnu ukendte

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn1

Ingen tegn på sygdom ved fødslen, men debut ila. barndommen. Variation både inden for samme familie og mellem familier

  • Smerter i hofter og/eller knæ efter fysisk aktivitet
  • Træthed efter lange gåture
  • Vraltende gang
  • Nedsat bevægelighed i store led
  • Skæv ryg (skoliose)
  • Korte fingre og tæer
  • Vinkling (valgus) af knæ
  • Sluthøjde lavt i normalområdet eller lidt under
  • Tiltagende smerteklager og deforme led
  • Tidlig slidgigt, især i de store vægtbærende led
  • Nogle har behov for udskiftning af led i tidlig voksenalder
  • Ingen problemer fra andre organsystemer, normal intelligens

Diagnose

  • Baseret på symptomer, røntgenundersøgelser og stamtræ
  • Røntgenundersøgelse viser let forkortning af de lange rørknogler, udtalte forandringer i epifyser (knogleenderne), især knæ og/eller hofter, ingen forandringer i rygsøjlen
  • Bekræftes ved fund af mutation i COMP (50 %), MATN3 (20 %), COL9A1, COL9A2, COL9A3 (i alt 10 %) eller andre, endnu ukendte gener (20 %)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 132400

Differentialdiagnoser2

  • Multiple epifysedysplasi type 2-7 (se OMIM 132400 Phenotypic Series)
  • Pseudoakondroplasi
  • Calvé-Legg-Perthes' sygdom 
  • Medfødt (let) spondyloepifysær dysplasi

Behandling og andre tiltag1,2

Forebyggende

  • For at modvirke udvikling af slidgigt, bør personen skånes for unødig større belastninger og få råd om ikke at vælge arbejde med meget gang, stående arbejde og tunge løft

Medicinsk

Ortopædkirurgisk

  • Indgreb (osteotomier og hemiepifysiodeser) for at forebygge slidgigt
  • Udskiftning af led3

Genetisk rådgivning

  • MED1 følger dominant arvegang, dvs. en person skal kun have mutation i et af sine to gener for at få sygdommen
  • De fleste personer med MED1 har en far eller mor med sygdommen; i enkelte tilfælde er der tale om en nyopstået genfejl (nymutation)
  • En person med MED1 har 50 % risiko for at føre sygdommen videre til sine børn
  • Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder
  • Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation er kendt

Særlige behov

  • Undgå overvægt 

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan fx rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 

Placering i sundhedsvæsenet

  • Ortopædkirurgiske afdelinger (med børneortopædisk ekspertise) og reumatologiske afdelinger i samarbejde med klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Anthony S, Munk R, Skakun W, Masini M. Multiple epiphyseal dysplasia. J Am Acad Orthop Surg. 2015; 23.; 164-72. PubMed
  2. Dennis EP, Greenhalgh-Maychell PL, Briggs MD. Multiple epiphyseal dysplasia and related disorders: Molecular genetics, disease mechanisms, and therapeutic avenues. Dev Dyn. 2021; 250.; 345-359. PubMed
  3. Vanlommel J, Vanlommel L, Molenaers B, Simon JP. Hybrid total hip arthroplasty for multiple epiphyseal dysplasia. Orthop Traumatol Surg Res. 2018; 104.; 301-305. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen