Okulodentodigital dysplasi

Indledning

• Medfødt arvelig sygdom med symptomer fra øjne, tænder, skelet og andre organer
• Kræver behandling i multidisciplinært team og tæt opfølgning, især for at forebygge blindhed

Basisoplysninger

Synonymer

• ODDD

Forekomst

• Ukendt, skønnet til 1 per 1.000.000¹
• Der er beskrevet over 240 patienter på verdensplan

Årsager

• Fejl (mutation) i GJA1-genet, der koder for gap junction proteinet connexin 43

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn^1,2

Der er stor variation i omfang og sværhedsgrad af symptomer, både inden for samme familie og mellem familier.

Nogle symptomer er til stede ved fødslen, andre kommer senere.

Øjne³

• Problemer hos 70 %, bl.a.
• Små øjenæbler (microftalmi), små øjenspalter
• Lille hornhinde (microcornea), uklare hornhinder
• Grøn stær (glaukom)

Tænder

• Små tænder, manglende tænder, tidligt tab af tænder
• Defekt emalje, mange huller (caries)

Skelet

• Svømmehud mellem 4. og 5. fingre og mellem 2.-4. tæer (syndaktyli type 3), se billeder i ref. 2
• Krumning af fingre pga. kort mellemste knogle (camptodaktyli, klinodaktyli)

Ansigt og kranium

• Tynd, smal næse med underudviklede næsefløje, se billeder i ref. 2
• Kraftig underkæbe
• Ganespalte
• Lille hovedomfang (microcefali)
• Fortykket kranieknogle (hyperostose)
• Tyndt, sparsomt, langsomt voksende hår

Ører

• Misdannede ører
• Hørenedsættelse

Nervesystem

• Problemer hos 30 %, bl.a.
• Talebesvær
• Blæreforstyrrelser
• Spasticitet
• Koordinationsproblemer (ataksi)
• Epilepsi
• Udviklingshæmning (sjældent)
• Abnormiteter i hjernens hvide substans på MR-skanning

Diagnose

• Baseret på den kliniske præsentation og fund af mutation i GJA1-genet 

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 164200
• 257850

Differentialdiagnoser

• Andre syndromer med symptomer fra øjne, tænder, skelet og nervesystem 
• Amelogenesis imperfecta
• Orofaciodigitalt syndrom
• Saethre-Chotzens syndrom
• Ektodermal dysplasi (flere typer)
• Hallermann-Streiffs syndrom

Behandling og andre tiltag

• Multidisciplinær med bl.a. øjenlæger, tandlæger, ortopædkirurger, plastikkirurger, audiologer, neurologer, fysioterapeuter m.fl. efter behov
• Synskonsulent mhp. rehabilitering og hjælpemidler
• Logopæd ved talevanskeligheder
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov 

Genetisk rådgivning

• ODDD følger i de fleste tilfælde autosomal dominant arvegang, dvs. en patient med sygdommen har 50 % risiko for at føre genfejlen videre til hvert barn
• De fleste tilfælde er nedarvet fra en far eller mor med sygdommen; enkelte tilfælde skyldes en nyopstået mutation
• Der er høj penetrans, dvs. at de fleste med en mutation har symptomer
• Der er variabel ekspressivitet, dvs. at patienter med samme mutation kan have symptomer i forskelligt omfang og sværhedsgrad
• I enkelte familier synes ODDD at følge autosomal recessiv arvegang, dvs. at forældrene er raske bærere med 25 % risiko for at hvert barn får ODDD
• Er arvegang og mutation klarlagt, er der mulighed for fosterdiagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)

Særlige behov

• Tæt opfølgning ved øjenlæge for at forebygge synstab pga. grøn stær 

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 
• Ectodermal Dysplasi Patientforening i Danmark optager medlemmer med ODDD

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante hospitalsafdelinger og tandklinikker

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen