Indledning
- Orofaciodigitalt syndrom (OFD) er en samlebetegnelse for mindst 16 tilstande karakteriseret ved defekter i udviklingen af mundhulen (oro), herunder mund, tunge, tænder og kæbe, samt af ansigtet (facio), herunder hoved, øjne og næse, og af fingre og tæer (digit) ledsaget af varierende grader af udviklingshæmning1
- Orofaciodigitalt syndrom type 1 er det hyppigste af de orofaciodigitale syndromer; patienterne kan også udvikle cyster i nyrerne
- Forekommer kun hos piger/kvinder, da drengefostre med tilstanden bliver spontant aborteret
- Behandling omfatter kirurgisk korrektion af medfødte misdannelser, ofte omfattende tandbehandling og medicin/transplantation ved nyresvigt
Basisoplysninger
Synonymer
Forekomst
- Ukendt. Skøn varierer fra 1 per 50.000 til 1 per 250.000 nyfødte
Årsager
- Fejl i OFD1-genet, der koder for OFD1-proteinet af betydning for celledelingen2,3
Disponerende faktorer
Sygdomstegn
Stor variation i omfang og sværhedsgrad af de medfødte misdannelser; hos nogle bliver diagnosen først overvejet når patienten i barndom eller voksenalder udvikler polycystisk nyresygdom.
Se billeder i ref. 3.
Mundhule
- Læbe/ganespalte
- Spaltet (lobuleret) tunge
- Små, godartede svulster på tungen (hamartomer, lipomer)
- Kort tungebånd (ankyloglossia)
- Mere end ét tungebånd
- Manglende eller overtallige tænder med dårlig emalje
- Dårlig tandstilling (malokklusion)
Ansigt
- Stor øjenafstand (hypertelorisme)
- Udad-nedad hældning af øjenspalter
- Underudviklede næsefløje
- Spalte i overlæbe
- Lille underkæbe (mikrognati)
- Små, grå cyster (milier) i huden på hovedbund, ører, ansigt og håndflader
Fingre/tæer
- Korte fingre (brakydaktyli)
- Svømmehud mellem fingre (syndaktyli)
- Krumme lillefingre (klinodaktyli)
- Fordobling af storetå, oftest kun den ene, hos op mod 50 %
- Ekstra fingre (polydaktyli) hos 1-2 %
Nyrer
- Cyster i begge nyrer, hos 60 % efter 18-årsalder
- Nyresvigt er set fra 11 til 70-årsalder
Udvikling
- Udviklingshæmning, oftest let, hos 50 %
- Misdannelser af centralnervesystemet hos 65 % (bl.a. underudvikling af hjernebjælken eller lillehjernen, Dandy-Walker misdannelse)4
Andet
- Cyster i lever, bugspytkirtel og æggestokke hos nogle patienter med nyrecyster
- Tørt, groft og skrøbeligt hår
Diagnose
- Baseret på de medfødte misdannelser og evt. polycystiske nyrer hos en pige/kvinde
- Bekræftes ved fund af fejl i OFD1-genet (blodprøve)3
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
- Andre OFD-syndromer, se Phenotypic Series PS311200 og GeneReview
- Autosomal dominant polycystisk nyresygdom
- Meckel-Grubers syndrom
Behandling og andre tiltag
- Kirurgi mhp. korrektion af misdannelser (læbe/ganespalte, knuder på tunge, ekstra tungebånd, syndaktyli)
- Tandbehandling efter behov, ofte omfattende (fjernelse af ekstra tænder, tandregulering)
- Logopædi
- Medicin, dialyse og/eller transplantation ved nyresvigt
- Støtte til udvikling og læring ved udviklingshæmning
Genetisk rådgivning
- OFD1 følger X-bunden dominant arvegang. Sygdommen forekommer udelukkende hos piger/kvinder, der har genfejlen på det ene af deres to X-kromosomer. Drengefostre bliver aborteret i første eller andet trimester af graviditeten
- En kvinde med OFD1 fører genfejlen videre til halvdelen af sine døtre
- Første trimester prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), er mulig hvis familiens mutation er kendt
Særlige behov
- Livslang kontrol pga. risiko for cyster i nyrer og andre organer, evt. med debut i voksenalder (blodtryk, nyretal, ultralydundersøgelse)
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for OFD1
Placering i sundhedsvæsenet
- De kraniofaciale teams i Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante kliniske specialer, herunder nefrologi
Links/Vidensressourcer
