Sclerosering af kranium, bækken og lange rørknogler
Høj dødelighed under graviditeten eller kort tid efter fødslen
Wilms' tumor
Der er rapporteret fire tilfælde af Wilms' tumor hos patienter med OSCS3
Diagnose
Baseret på det kliniske billede (makrocefali, ansigtstræk, ganespalte) og røntgenundersøgelser
Bekræftes ved fund af mutation i AMER1-genet eller deletion af X-kromosomet, der omfatter AMER1
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
300373
Differentialdiagnoser
Andre tilstande med makrocefali og osteosklerose
Behandling og andre tiltag
Afhænger af symptomer og komplikationer, fx
Operation af læbe/ganespalte og andre misdannelser efter behov
Kirurgisk frilægning af kranienerver
Høreapparat ved hørenedsættelse
Hjælpemidler ved nedsat syn
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
Hjælpemidler efter behov
Screening for Wilms' tumor indtil 7-årsalderen iht. lokale retningslinjer
Genetisk rådgivning
OSCS følger X-bunden dominant arvegang, dvs. symptomer hos begge køn, men i sværere grad hos drenge/mænd
En kvinde med OSCS har 50 % risiko for at føre sygdommen videre ved hver graviditet
Hvis familiens mutation/deletion er kendt, er der mulighed for prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)
VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for OSCS
Placering i sundhedsvæsenet
Centrene for sjældne sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Heikoop D, Brick L, Chitayat D, Colaiacovo S, Dupuis L, Faghfoury H, Goobie S, Mendoza R, Napier M, Nowaczyk M, Oh R, Silver J, Prasad C, Saleh M. The phenotypic spectrum of AMER1-related osteopathia striata with cranial sclerosis: The first Canadian cohort. Am J Med Genet A. 2021; 185.; 3793-3803.
PubMed
Bach A, Mi J, Hunter M, Halliday BJ, García-Miñaúr S, Sperotto F, Trevisson E, Markie D, Morison IM, Shinawi M, Willis DN, Robertson SP. Wilms tumor in patients with osteopathia striata with cranial sclerosis. Eur J Hum Genet. 2021; 29.; 396-401.
PubMed
Fagmedarbejdere
Flemming Skovby
Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital
Erling Peter Larsen
Speciallæge i almen medicin, Silkeborg
Har du en kommentar til artiklen?
Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.
