Wilms tumor

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Abdominal udfyldning 

• Ultralyd (førstevalg) og evt. CT/MR, som viser intrarenal tumor med påvirkning af samlesystemet

• MR anvendes ofte til præoperativ stadieinddeling

• Undgå primær biopsi ved klassisk præsentation (risiko for spredning og ændret stadieinddeling)

Sygehistorie

• Rammer typisk små børn mellem 6 måneder og 6 år gamle

• Smertefri abdominal udfyldning er hyppigste præsentation (95 % af tilfældene er unilaterale)

• Mavesmerter

• Febrilia

• Urinvejsinfektioner

• Varicocele (sjældent, evt. ved venøs påvirkning)

• Hæmaturi

• Hypertension

• Anæmi

• Dyspnø eller takypnø ved lungemetastaser

Kliniske fund

• Palpabel udfyldning i abdomen

  • Undgå gentagen eller hårdhændet palpation (risiko for tumorruptur)

• Generelle tumorsymptomer som afmagring kommer ofte sent

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ved mistænkt tumor indlægges patienten

Andre undersøgelser på sygehus

• Analyser:

  • Fuldstændigt blodcelle og elektrolytbillede

  • Koagulationsundersøgelse

  • Cytogenetiske analyser for 1p and 16q deletioner

  • Leverfunktionstal

  • Urinanalyse

• Blodtryksmåling

• Temperatur

• Billeddiagnostik:

  • Ultralyd abdomen

  • CT/MR abdomen og CT thorax (ofte behov for sedation hos mindre børn)

Differentialdiagnoser

• Neuroblastom

  • Incidens er 1 pr. 100.000 børn

  • Udgår fra binyre eller sympatiske ganglier

  • Skelnes fra Wilms' tumor ved ultralyd/CT, hvor der ikke er deformering af samleapparatet

• Andre nyretumorer (sjældne)

  • Adenocarcinoma renis, malignt lymfom, rabdomyosarkom, nyrecyster

  • Mesoblastisk nefrom (spædbørn)

• Andre årsager til abdominal-tumor

  • Intestinal obstruktion

  • Hepatosplenomegali

  • Hydronefrose

• Andre årsager til abdominale smerter og feber

Behandling

Behandlingsmål

• Helbredelse

• Lindring, hvis helbredelse ikke er mulig

Generelt om behandlingen

• Behandlingsstrategi afhænger af protokol (SIOP vs. COG)

• Altid nefrektomi eventuelt partiel i de sjælden tilfælde af dobbeltsidige tumorer

• I Europa anvendes ofte præoperativ kemoterapi (SIOP-protokol)

Håndtering i almen praksis

• Henvise ved mistænkelig sygehistorie eller kliniske fund

Råd til patienten

• Ingen specifikke

Medicinsk behandling

• Præoperativ kemoterapi (typisk vincristin og actinomycin D ± doxorubicin afhængigt af stadium)

• Ved stadium I gives ofte adjuverende kemoterapi som eneste behandling udover nefrektomi

Palliativ behandling

• Stamafdelingen på sygehuset foretager tidligst muligt i sygdomsforløbet en tværfaglig vurdering af behov for palliative indsatser hos alle børn/unge med livsbegrænsende eller livstruende sygdomme og deres familier, uanset sygdom og alder. Relevante fagpersoner, der arbejder med børn og unge i målgruppen, involveres i vurderingen. Vurderingen gentages ved behov af den enhed, barnet/den unge primært er tilknyttet

• Sundhedsstyrelsen 2018. Anbefalinger for palliative indsatser til børn, unge og deres familier

Kirurgi

• Radikal nefrektomi med lymfeknudebiopsi

• Optræder sygdommen bilateralt (5%) anvendes nefronsparende partiel operation

Forebyggende behandling

• Ingen kendte

Henvisning

• Altid ved begrundet mistanke

Opfølgning

Plan

• Sygdommen har vist evne til recidiv indtil 10 år efter debut og bør derfor kontrolleres regelmæssigt efter behandlingen

• Langtidsopfølgning inkluderer monitorering for senfølger (fx nyrefunktion, hypertension, sekundær malignitet)

• Kontrollen er en specialistopgave

Hvad bør man kontrollere

• Klinisk undersøgelse, inklusive BT

• Rtg. thorax (metastaser) og ultralyd abdomen (lokalt recidiv)

• Nyrefunktion

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Tumoren holder sig længe afkapslet, men infiltrerer senere lokalt og metastaserer til lunger og lever

Komplikationer

• Strålingsskader, fibrose og adhærencer i maven

• Sekundære maligniteter

Prognose

• >85–90 % samlet overlevelse i højindkomstlande

• Prognosen er stadieafhængig

  • > 90 % forventes helbredt ved stadium I

  • Op til 50 % opnår helbredelse ved stadium V

  • For den samlede patientgruppe anses 80 % at kunne helbredes 

• Et højt tumorstadie og tilstedeværelse af diffus anaplasia udgør negative prognostiske faktorer

• Recidiv er set indtil 10 år efter primærsygdommen

Baggrundsoplysninger

Definition

• Wilms tumor er en embryonal nyretumor, som udgår fra embryonalt mesodermalt væv i nyren

• Tumoren kaldes også nefroblastom

Stadieinddeling

• Der findes flere forskellige stadieinddelinger, hvoraf en ses nedenfor:

• Stadium I

  • Tumor begrænset til en nyre og lader sig komplet fjerne

• Stadium II

  • Tumor strækker sig udenfor nyrekapslen, men lader sig fjerne komplet ved operation

• Stadium III

  • Svulsten har spredt sig udenfor nyren

• Stadium IV

  • Fjernmetastaser ved diagnosetidspunktet

• Stadium V

  • Bilaterale tumores ved diagnosetidspunktet

Forekomst

• Sjælden sygdom med en incidens på ca. 1 pr. 10.000 børn (livstidsrisiko)

• Udgør ca. 6 % af alle kræfttilfælde og omkring 85 % af tilfælde af nyrekræft i børneårene

• Forekommer oftest sporadisk

• Kan optræde familiært og da typisk associeret med

  • Aniridia (manglende iris)

  • Urogenitale malformationer

  • Intellektuel funktionsnedsættelse

• Den mediane debut er 3,5 år - ses ekstremt ualmindeligt hos børn under 6 måneder og over 6 år

• 95 % af tilfældene er unilaterale

Ætiologi og patogenese

• Specifik årsagsfaktor er ukendt

• Sygdommen antages at have forbindelse med forstyrrelse i WT1-genet på kromosom 11, som koder for et protein der nedregulerer vækstfaktor IGF-2 - samt IGF2-overekspression (fx ved 11p15-abnormaliteter)

• Optræder hyppigt sammen med sjældne syndromer: Beckwith-Wiedemann syndrom eller andre tilvækst syndromer, WAGR syndrom, Denys-Drash syndrom, sporadisk aniridia eller isoleret hemihyperplasi

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Link til patientinformation

• Information om Wilms tumor

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb

• Det nationale kræftpakkeforløb for nyre- og blærekræft

• Wilms Tumor, National Cancer Institute

• Sundhedsstyrelsen 2018. Anbefalinger for palliative indsatser til børn, unge og deres familier