Lægehåndbogen

Parry-Rombergs syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Sjælden erhvervet tilstand karakteriseret ved langsomt tiltagende svind af hud, bløddele og evt. knogler på den ene side af ansigtet
  • Opstår hyppigst hos børn/unge voksne og ophører spontant efter nogle år
  • Kan være ledsaget af problemer fra nervesystem, øjne og tænder
  • Behandlingen er multidisciplinær med bl.a. hudlæger, øjenlæger, kæbekirurger, tandlæger og plastikkirurger

Basisoplysninger

Synonymer

  • PRS
  • Progressiv hemifacial atrofi

Forekomst

  • Ukendt, skønnet til 1 per 250.000, hyppigere hos kvinder end hos mænd

Årsager

  • Ukendte

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn

  • Omfang, progressionshastighed, sværhedsgrad og komplikationer varierer mellem forskellige patienter
  • Begynder i sene barndom-ung voksenalder
  • Ophører spontant efter 2-20 år
  • Se billeder i ref. 1 og 21
  • Udtynding eller svind (atrofi) af hud, fedtvæv, bindevæv, muskler og i nogle tilfælde knoglevæv i den ene ansigtshalvdel2
  • Begynder oftest i midterste del af ansigtet og kan derefter sprede sig opad til øjenomgivelser/øre og nedad mod mund og hage 
  • Udtynding af hår, inkl. øjenbryn og øjenvipper, eller pletvist hårtab (alopeci)
  • Øget eller nedsat pigmentering af hud 
  • Hyppig hovedpine/migræne/trigeminusneuralgi
  • Kramper (epilepsi) 
  • Indsunket øjeæble pga. tab af fedt i øjenhulen (enoftalmus), hængende øjenlåg (ptose)3
  • Risiko for skade på hornhinde ved manglende lukning af øjenspalte
  • Påvirkning af regnbuehinde, nethinde og/eller synsnerve 
  • Forsinket eller standset frembrud af tænder, resorption af tandrødder 
  • Abnorm kæbe- og bidfunktion og asymmetrisk sammenbid (malokklusion) 
  • Betydelige kosmetiske gener pga. asymmetri af ansigt
  • Social isolation og depression pga. det ændrede udseende 

Diagnose

  • Baseret på de kliniske fund, billeddiagnostik4 og evt. vævsbiopsier
  • Der er ingen mulighed for at bekræfte diagnosen ved gentest

Diagnosekode

    OMIM kode

    • 141300

    Differentialdiagnoser

    • Lokaliseret sclerodermi (en coup de sabre)5
    • Hemifacial mikrosomi spektrum, herunder Goldenhars syndrom
    • Lipodystrofier, herunder Berardinelli-Seips kongenitte lipodystrofi
    • Facialisparese (ansigtslammelse)
    • Rasmussens encefalitis

    Behandling og andre tiltag1

    • Multidisciplinær, afhænger af symptomer, alder og forløb
    • Involverer bl.a. hudlæger, øjenlæger, neurologer, tandlæger, kæbekirurger, plastikkirurger, psykologer
    • Psykosocial støtte til barnet ifm ændring af udseende

    Genetisk rådgivning

    • PRS forekommer spontant, dvs. uden familiær baggrund, og risikoen for gentagelse hos kommende børn er meget lille

    Særlige behov

    Sociale ydelser

    Ressourcer

    • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
    • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
    • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
    • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for PRS 

    Placering i sundhedsvæsenet

    • De kraniofaciale teams i Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

    Links/Vidensressourcer

    Kilder

    Referencer

    1. Schultz KP, Dong E, Truong TA, Maricevich RS. Parry Romberg Syndrome. Clin Plast Surg. 2019; 46.; 231-237. PubMed
    2. El-Kehdy J, Abbas O, Rubeiz N. A review of Parry-Romberg syndrome. J Am Acad Dermatol. 2012; 67.; 769-84. PubMed
    3. Bucher F, Fricke J, Neugebauer A, Cursiefen C, Heindl LM. Ophthalmological manifestations of Parry-Romberg syndrome. Surv Ophthalmol. 2016; 61.; 693-701. PubMed
    4. Wong M, Phillips CD, Hagiwara M, Shatzkes DR. Parry Romberg Syndrome: 7 Cases and Literature Review. AJNR Am J Neuroradiol. 2015; 36.; 1355-61. PubMed
    5. Ullman S, Danielsen PL, Fledelius HC, Daugaard-Jensen J, Serup J. Scleroderma en Coup de Sabre, Parry-Romberg Hemifacial Atrophy and Associated Manifestations of the Eye, the Oral Cavity and the Teeth: A Danish Follow-Up Study of 35 Patients Diagnosed between 1975 and 2015. Dermatology. 2021; 237.; 204-212. PubMed

    Fagmedarbejdere

    Flemming Skovby

    Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

    Erling Peter Larsen

    Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

    Har du en kommentar til artiklen?

    Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

    Indhold leveret af

    Lægehåndbogen

    Lægehåndbogen

    Kristianiagade 12

    2100 København Ø

    Disclaimer: Lægehåndbogen