Indledning
- Defekt i udviklingen af underkæben, der fører til asymmetri af ansigtet, ledsaget af misdannelser af øre, øje og hvirvler i rygsøjlen
- Optræder oftest sporadisk, dvs. ikke-familiært
- Behandlingen er multidisciplinær i et af de kraniofaciale teams på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Basisoplysninger
Synonymer
- GS
- Goldenhar-Gorlins syndrom
- Okulo-aurikulo-vertebral dysplasi, OAVD
- Okulo-aurikulo-vertebralt spektrum, OAVS
- Hemifacial mikrosomi
- Kraniofacial mikrosomi
Forekomst
- 1 per 50.000 nyfødte, dvs. 1-2 børn om året1
Årsager
- Oftest ukendte. Er rapporteret i forbindelse med
- Miljøfaktorer (bl.a. medicinindtagelse/diabetes hos den gravide, flerfoldsgraviditet)
- Arvelige faktorer (bl.a. kromosomfejl, autosomal dominant nedarvning)
- Multifaktoriel nedarvning (let øget gentagelsesrisiko hos førstegradsslægtninge)
Disponerende faktorer
- Tidligere tilfælde i familien
Sygdomstegn1,2
GS ligger i den svære ende af det okulo-aurikulo-vertebrale spektrum med misdannelser af kæbe, kindben, mund, ører, øjne og hvirvler i rygsøjlen.
Misdannelserne varierer meget i omfang og sværhedsgrad mellem patienter.
Hos omkring 60 % af patienter er misdannelserne begrænset til den ene side af kroppen (unilaterale); hos de øvrige forekommer de på begge sider (bilaterale), men i forskellig grad, oftest mest udtalt på højre side.
Hos de fleste er der tydelig asymmetri af ansigtet og misdannelser ved fødslen, men i lette tilfælde bliver det først bemærket i den tidlige barndom. Se billeder i ref. 2
Den kognitive udvikling er normal.
Ansigt
- Mindre vækst (hypoplasi) af underkæbe (mikrognati), evt. også overkæbe, kindben og andre dele af ansigtsskelettet på den ene side, hvilket fører til asymmetri
- Påvirkning af mimik, spisning og tale pga. skade på ansigtsnerven
Ører
- Mindre (mikroti) eller manglende ydre øre (anoti) og øregang
- Abnorm placering af øre (for lavt og for langt fremme)
- Udvækst(er) foran øret (preauricular skin tags)
- Manglende øregang, evt. ledsaget af misdannelser af mellemøret
- Hørenedsættelse
Øjne
- Fortykkelse i det hvide af øjet (senehinden) (epibulbær dermoid) hos 1/3
- Spalte (kolobom) af øverste øjenlåg og/eller regnbuehinden (iris)
- Lille øje (mikroftalmi) og smal øjenspalte
- Hængende øjenlåg (ptose)
Mund
- Stor mund (makrostomi) pga. kindspalte
- Ganespalte, evt. læbe-ganespalte
- Begrænset og asymmetrisk åbning
- Spiseproblemer
- Abnorm tandstilling (malokklusion)
Rygsøjle
- Misdannede eller sammenvoksede hvirvellegemer, oftest i halsens rygsøjle
Andre misdannelser
- Nyrer (bl.a. manglende nyre, dobbeltanlæg af urinledere, udvidet nyrebækken)
- Hjerte (bl.a. Fallots tetralogi, VSD, transposition af store kar)
- Skelet (misdannelser af underarmsknogler)
- Centralnervesystem (bl.a. mikrocefali, encefalocele, m.fl.), kan være ledsaget af udviklingshæmning
Andet
- Luftveje
- Vejrtrækningsproblemer i nyfødthedsperioden pga. lille underkæbe
- Søvnapnø pga. misdannelser i kæbe, mund, gane og hals
Diagnose
- Er baseret på fund ved klinisk undersøgelse, især asymmetri af ansigt, misdannelser af øre og epibulbær dermoid i øje
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag1
Foregår over en årrække i et multidisciplinært kraniofacialt team mhp. funktionelt og kosmetisk at korrigere de medfødte misdannelser.
Fokus er på
- Vejrtrækning
- Ernæring
- Hjerte- og nyrefunktion
- Syn
- Hørelse og tale
- Tyggefunktion
- Talepædagog
- Kirurgisk korrektion af misdannelser (udvækster, kindspalte, læbe-ganespalte, mikroti)
- Kirurgisk korrektion af mikrognati og asymmetri i ansigt og kæbe
- Tandregulering med henblik på korrektion af malokklusion
- Skelet (scoliose), fysioterapi, ergoterapi
- Psykosocial støtte pga. et anderledes udseende
Genetisk rådgivning
- De fleste patienter er enkeltstående tilfælde i familien
- Gentagelsesrisikoen hos førstegradsslægtninge (børn, søskende) er skønnet til 2-3 %
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for GS
Placering i sundhedsvæsenet
- De kraniofaciale teams i Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
