Indledning
Treacher Collins' syndrom er en medfødt, arvelig tilstand med
-
Underudvikling af kindben og underkæbe, ofte ledsaget af problemer med vejrtrækning / søvnapnø
- Misdannelser af det ydre øre og mellemøre, ofte ledsaget af nedsat hørelse
-
Ofte spaltemisdannelse af nedre øjenlåg og sparsomme eller ingen øjenvipper
-
Behandlingen foregår i et multidisciplinært kraniofacialt team
Basisoplysninger
Synonymer
-
TCS
-
Treacher Collins-Franceschetti syndrome
-
Mandibulofacial dysostosis
Forekomst
- 1 per 50.000 nyfødte
- Lige mange piger og drenge
- Der er 40-50 personer med TCS i Danmark
Årsager
- I de fleste tilfælde resultat af ændring i TCOF1-genet på kromosom 5
- Et mindretal (<10 %) skyldes ændringer i POLR1B-, POLR1C- eller POLR1D-generne
Disponerende faktorer
Sygdomstegn1,2,3
Varierer fra så milde træk, at diagnosticering baseret på udseende ikke er mulig, til så store misdannelser i ansigtsregionen, at det leder til død ved fødslen pga. komplikationer med luftvejene. Trækkene er ofte symmetriske (lige udtalte på begge sider af ansigtet), men asymmetri kan forekomme. Der kan være store forskelle i graden af sværhed mellem personer fra samme familie. Se billeder i ref. 1 og 3
-
Underudvikling af kindben giver fladt midtansigt med vigende kinder, fremtrædende næse og øjenspalter der skråner nedad
- Lille, tilbagetrukket underkæbe (mikrognati, retrognati)
- Manglende, små eller misdannede ydre ører (mikroti) med manglende eller tæt ydre øregang, der kan give nedsat hørelse
- Misdannelser af nedre øjenlåg omfatter indhak (kolobom) og sparsomme eller manglende øjenvipper
- Nedsat hørelse (konduktiv) pga. misdannelser i mellemøret
- Nedsat syn
- Ganespalte
- Vækst af hår på kinden foran ørerne frem mod kindbenene
- Misdannelse af øvre luftveje, bl.a. koanalatresi
-
Trange pladsforhold giver problemer med at trække vejret, tungen har let ved at falde tilbage og lukke for luftvejene. Bliver værre ved infektioner pga. hævede slimhinder
-
Hyppig snorken og risiko for stop af vejrtrækning under søvn (søvnapnø)
-
Kan komplicere synkning og dermed ernæring
-
Intelligens og fertilitet (frugtbarhed) er normal
Diagnose
- Baseret på det kliniske billede og røntgenundersøgelse
- Bekræftes ved fund af fejl i TCOF1-, POLR1B-, POLR1C- eller POLR1D-generne
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
- Andre tilstande med underudvikling af underkæbe
- Pierre-Robins sekvens
- Hemifacial mikrosomi
- Toriellos syndrom
- Baurus syndrom
- Hedera-Toriello-Pettys syndrom
- Guion-Almeidas syndrom
- Nagers syndrom
- Millers syndrom
- Goldenhars syndrom
Behandling og andre tiltag1,2
Tilpasses den enkeltes behov og foregår bedst i et kraniofacialt team med bl.a. plastikkirurg, kæbekirurg, øre-næse-halskirurg, respirationscenter, audiolog, øjenlæge, tandlæge (tandregulering), talepædagog, psykolog og koordinerende børnelæge eller klinisk genetiker. Behandlingen foregår i tre stadier, afhængig af alder og graden af sværhed, med forskellige fokusområder:
- 0-2 år
- Sikre åbne og velfungerende luftveje, evt. trakeostomi eller CPAP
- Sikre optimal ernæring, evt. gastrostomi
- Sikre optimal hørelse
- Operation af evt. ganespalte
- 3-12 år
- Sikre åbne og velfungerende luftveje, evt. CPAP
- Taleundervisning, evt. henvisning til (audio)logopæd
- Kirurgisk rekonstruktion af kindben og øjenhule
- Kirurgisk rekonstruktion af øregang, mellemøre og ydre ører
- Tandregulering
- 13-18 år
- Tandregulering
- Kirurgisk rekonstruktion af kæberegion
- Evt. kirurgisk rekonstruktion af næse
Genetisk rådgivning
- I langt de fleste tilfælde følger TCS autosomal dominant arvegang, hvor omkring 60 % har tilstanden som følge af en nyopstået genfejl (nymutation). De øvrige har arvet TCS fra en af deres forældre. Risikoen for at føre TCS videre til næste generation er 50 %
- Et fåtal af TCS følger autosomal recessiv arvegang, hvor raske forældre er anlægsbærere med 25 % risiko for at næste barn har TCS
- Hvis familiens genfejl er kendt, er det muligt at tilbyde diagnostik af foster i første trimester af en graviditet eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)
Særlige behov
- Konsekvensen af at have et anderledes udseende og nedsat funktion er en udfordring for personer med denne tilstand, men med hjælp kan de fleste leve et normalt liv
- Henvisning til fagspecialister inden for dobbelt sansehandicap, fx døvblindekonsulenter eller synskonsulenter kan være relevant
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
- UNIK magasinet 2022
Placering i sundhedsvæsenet
- De kraniofaciale teams i Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
