Lægehåndbogen

Pena-Shokeirs syndrom type 1

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Tilstand hos nyfødte betinget af nedsat fosteraktivitet, karakteriseret ved
  • Nedsat bevægelighed af led og
  • Underudvikling af lunger
  • 30 % er dødfødte, og mange dør kort efter fødslen pga. de underudviklede lunger

Basisoplysninger

Synonymer

  • Føtal akinesi deformationssekvens type 1, FADS1
  • Arthrogryposis multiplex congenita med lungehypoplasi

Forekomst

  • Ukendt

Årsager

  • Flere forskellige, der alle resulterer i nedsat bevægelighed af fosteret, bl.a. neurogene, myogene, iskæmiske
  • Hyppigst autosomal recessiv neuromuskulær sygdom hos fosteret, f.eks. defekt i acetylkolin receptoren1

Disponerende faktorer

  • Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn

Under graviditeten

  • Ultralyd kan vise nedsat fosteraktivitet og langsom vækst (IUGR, intrauterin vækstretardering)2
  • Øget mængde fostervand (polyhydramnion)
  • Kort navlesnor
  • 30 % dør inden fødslen

Nyfødte3

  • Nedsat bevægelighed af led (arthrogryposis multiplex congenita)
  • Lille brystkasse med underudviklede lunger (lungehypoplasi) der hos mange er letal
  • Andre konsekvenser af den nedsatte fosteraktivitet (deformationer)
    • Fejlstilling af hænder og fødder (gængefødder). Se billeder i ref. 2
    • Få hudfurer på fingre og bøjefurer i håndflader
    • Udtryksløst ansigt, lavtsiddende ører, lille hage, evt. ganespalte
  • Væskeansamlinger (cystiske hygromer) 
  • Medfødt hjertesygdom
  • Manglende nedfald af testikler (kryptorkisme)
  • Malrotation af tarm
  • Overlevende børn har efter operation risiko for at få korttarmssyndrom med malabsorption

Diagnose

  • Stilles ud fra det kliniske billede, evt. ved ultralydundersøgelse under graviditeten2
  • Kan i nogle tilfælde underbygges ved mutationsundersøgelser1

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 208150

Differentialdiagnoser

  • Andre typer FADS, se OMIM PS208150
  • Trisomi 18
  • Multipel pterygium syndrom

Behandling og andre tiltag

  • Støtte til vejrtrækning
  • Støtte til ernæring
  • Fysioterapi af led
  • Ortopædkirurgi efter behov
  • Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

  • Afhænger af årsagen
  • FADS følger oftest autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor forældrene er raske anlægsbærere med 25 % risiko for samme sygdom ved efterfølgende graviditeter1
  • Der er  mulighed for prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis den genetiske defekt er afklaret 

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for FADS1 

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger med neonatal ekspertise i samarbejde med bl.a. klinisk genetik og ortopædkirurgi

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Wilbe M, Ekvall S, Eurenius K, Ericson K, Casar-Borota O, Klar J, Dahl N, Ameur A, Annerén G, Bondeson ML. MuSK: a new target for lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS). J Med Genet. 2015; 52.; 195-202. PubMed
  2. Niles KM, Blaser S, Shannon P, Chitayat D. Fetal arthrogryposis multiplex congenita/fetal akinesia deformation sequence (FADS)-Aetiology, diagnosis, and management. Prenat Diagn. 2019; 39.; 720-731. PubMed
  3. Bayat A, Petersen A, Møller M, Andersen G, Ebbesen F. [Foetal akinesia-hypokinesia deformation sequence]. Ugeskr Laeger. 2010; 172.; 1457-9. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen