Indledning
- Medfødt sygdom karakteriseret ved store overfladiske karmisdannelser (jordbærmærker, infantile hæmangiomer) ledsaget af et varierende antal udviklingsdefekter. Forkortelsen PHACE står for følgende problemer, oftest hos en nyfødt:
- Posterior fossa (bagerste del af hjernen) misdannelser
- Hæmangiom, ofte velafgrænset, i ansigt, hovedbund eller hals
- Arterielle (pulsåre-) misdannelser
- Cardielle (hjerte-) misdannelser
- Eye (øjen-) misdannelser
- De udbredte misdannelser af kar til hjernen giver risiko for alvorlige symptomer, fx slagtilfælde og epilepsi
Basisoplysninger
Synonymer
- PHACE association
- PHACES syndrom, der kommer et "S" på, når der også er misdannelse af sternum (brystbenet)
- PHACES association
Forekomst
- Ukendt, >300 patienter rapporteret på verdensplan
- Hyppigere hos piger end drenge (8:1)
Årsager
Disponerende faktorer
Sygdomstegn1
Der er stor variation i omfang og sværhedsgrad mellem forskellige personer, og de færreste har alle beskrevne symptomer.
Oftest præsenterer barnet med et stort jordbærmærke, et hæmangiom, i ansigtet, hovedbunden eller på halsen.
Se billeder i ref. 5
P - posterior fossa
- Medfødte misdannelser af centralnervesystemet, bl.a. underudvikling af lillehjernen og andre misdannelser med risiko for vand i hovedet, hydrocefalus
- Misdannelserne kan medføre forsinket udvikling og hypofysesvigt
H - hæmangiom
- Behøver ikke være til stede ved fødslen, men udvikler sig i de første uger til måneder til en >5 cm, velafgrænset overvækst af overfladiske blodkar, der kan ændre ansigtstræk og danne åbne, smertefulde sår i den overliggende hud, oftest i ansigtet, hovedbunden eller på halsen, sjældent på bryst eller skulder
- Kan også forekomme i de indre organer og slimhinder og påvirke syn, hørelse og vejrtrækning
- Forekommer ofte på samme side af kroppen som andre ledsagende misdannelser, fx af lillehjernen
A - arterier
- 80-90 % har misdannelser af de mellemstore arterier i hoved og hals; de kan mangle, være fejlplacerede eller for små med risiko for utilstrækkelig blodforsyning til hjernen og symptomer som fx epilepsi eller slagtilfælde2
- Udposninger (aneurismer), der kan trykke på det omgivende væv eller briste med alvorlige neurologiske konsekvenser til følge
C - hjerte
- Misdannelser af hjertet og de store kar fra hjertet (VSD, coarctatio aortae, vaskulær ring) med risiko for påvirkning af hjertefunktion og vejrtrækning
E - øjne
- Medfødte misdannelser, bl.a. underudvikling af synsnerven, mikroftalmi, kolobomer mm, med risiko for synsnedsættelse3
S - sternum
- Medfødt misdannelse af eller mangel på brystbenet (sternum)
Andet
- Udviklingshæmning
- Forsinket sprog
- Synkebesvær
- Hyppige hovedpiner/migræne
- Underudvikling af tændernes emalje
- Endokrine (hormonelle) problemer
- Hypofysesvigt
- Hypotyreose
- Hypogonadotrop hypogonadisme
- Hørenedsættelse4
Diagnose5
- Baseret på klinisk undersøgelse, hjerte- og øjenundersøgelse samt MR-skanning af de store kar (angiografi) fra hjerte og hoved/hals samt tilstedeværelse af et hæmangiom, oftest > 5 cm i diameter
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag5
- Foregår i et tværfagligt team med bl.a. børnelæger, hudlæger, hjertelæger, endokrinologer, neurologer, neurokirurger, karkirurger, øre-næse-halslæger, tandlæger, logopæder, fysioterapeuter, ergoterapeuter
- Kirurgisk korrektion af medfødte hjertefejl
- Beta-blokker (propranolol) til behandling af de infantile hæmangiomer er kontroversiel6, da personerne kan have hjerte-og karsygdom, der kontraindicerer behandlingen
- Medicin for epilepsi
- Rehabilitering, fysioterapi og ergoterapi ved følger efter cerebral iskæmi (slagtilfælde)
- Hormonel substitution efter behov
- Syns- og hørerehabilitering efter behov
- Logopædi efter behov
- Tandbehandling efter behov
- Socialpædagogisk og specialpædagogisk indsats efter behov ved udviklingshæmning
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- Patienterne er isolerede tilfælde, og der er ingen familiær ophobning
- Gentagelsesrisikoen hos søskende og børn af patienter med PHACE-syndrom er derfor lav
Særlige behov
- Hurtig afklaring af misdannelser af hjerte og kar i brystkasse, hals og hjerne5
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan fx rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
Placering i sundhedsvæsenet
- Centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante specialafdelinger
Links/Vidensressourcer
