Ikke afklarede; én hypotese går ud på at blodtilførslen blev afbrudt i 6.-7. fosteruge
Disponerende faktorer
Ingen kendte
Sygdomstegn
Varierer meget fra patient til patient, men oftest
Mangel (aplasi) af brystmusklen (pectoralis major, evt. også minor) på den ene side, oftest højre (dobbelt så hyppigt som venstre), der giver asymmetri af brystkassen (se billede)
Kort hånd med sammenvoksede fingre (symbrakydaktyli) på samme side
Der kan også være
Underudviklet eller manglende brystvorte
Hel eller delvis mangel på behåring i armhule og på brystkasse
Underudviklet eller manglende bryst hos kvinder
Underudviklede eller manglende ribben
Højtsiddende skulderblad (Sprengels deformitet)
Kort arm eller underarm
Polands syndrom
Prognose
Afhænger af graden af misdannelse, men de fleste lever med tilstanden uden større funktionsnedsættelse
Diagnose
Stilles ved klinisk undersøgelse, evt. suppleret med røntgenundersøgelse af brystkassen
Adskillelse af fingre kan i nogle tilfælde give et bedre funktionelt resultat; kræver vurdering ved håndkirurg
Brystkasse
Etablering af symmetri af kosmetiske hensyn; omfang af og tidspunkt for indgreb kræver vurdering ved plastikkirurg
Hos børn er der kun operationsindikation ved svære deformiteter med påvirkning af brystvæggens stabilitet, som dermed besværer vejrtrækningen. Her foretages plastik på brystvæggens skelet ved hjælp af opsplitning af ribbensbruskene på de intakte ribben, som så indsættes og fæstnes, hvor brusken mangler
Ved behandling senere i livet er indikationen primært korrektion af brystvæggens konturdefekt og mangel på forreste armhulefold (axillærfold). Lettere defekter kræver normalt ingen behandling. I de senere år har fedttransplantation af fedt fra andre steder på kroppen, til øgning af bløddelsdækket på den afficerende side med markering af forreste armhulefold, vundet tiltagende indpas. Tidligere har flytning af den store rygmuskel (samsidige latissimus dorsi) frem på brystets forside givet tilfredsstillende resultater. Denne muskelflytning har i visse tilfælde været kombineret med indlæggelse af en til patienten specialfremstillet silikoneprotese, som dækkes med musklen. Indlæggelse af specialprotesen alene har hos tynde individer ofte haft en høj forekomst af displacering, sårdannelse, ubehag og synlig protesekant under huden
Ved mangelfuld brystudvikling hos kvinder med Polands syndrom kan anvendes samme brystrekonstruktionsmetoder som ved brystrekonstruktion af anden årsag, dvs. brystimplantater eller diverse brystrekonstruktionsmetoder med anvendelse af patientens eget væv fra mave, ryg, balder eller inderlår
Ved svære tilfælde hos voksne kan brystvægsplastik komme på tale. Her kombineres opsplitning og flytning af patientens egne ribben med et syntetisk eller biologisk mesh, som dækkes med den store rygmuskel fra samme side, da førstnævnte procedure alene giver en noget affladet brystvæg
Genetisk rådgivning
Langt de fleste tilfælde forekommer sporadisk, dvs. uden familiær forekomst, og gentagelsesrisikoen er lav (<5 %)
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
Hjælpemidler efter behov
Ressourcer
VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Polands syndrom
Børneafdelinger i samarbejde med håndkirurgiske og plastikkirurgiske afdelinger samt Centrene for Sjældne Handicap på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Romanini MV, Calevo MG, Puliti A, Vaccari C, Valle M, Senes F, Torre M. Poland syndrome: A proposed classification system and perspectives on diagnosis and treatment. Semin Pediatr Surg. 2018; 27.; 189-199.
PubMed
Baldelli I, Baccarani A, Barone C, Bedeschi F, Bianca S, Calabrese O, Castori M, Catena N, Corain M, Costanzo S, Barbato GP, De Stefano S, Divizia MT, Feletti F, Formica M, Lando M, Lerone M, Lorenzetti F, Martinoli C, Mellini L, Nava MB, Porcellini G, Puliti A, Romanini MV, Rondoni F, Santi P, Sartini S, Senes F, Spada L, Tarani L, Valle M, Venturino C, Zaottini F, Torre M, Crimi M. Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence). Orphanet J Rare Dis. 2020; 15.; 201.
PubMed
Manzano Surroca M, Parri F, Tarrado X. Poland Sequence: Retrospective Analysis of 66 Cases. Ann Plast Surg. 2019; 82.; 499-511.
PubMed
Fagmedarbejdere
Flemming Skovby
Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital
Erling Peter Larsen
Speciallæge i almen medicin, Silkeborg
Har du en kommentar til artiklen?
Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.
