Möbius' syndrom

Indledning

• Medfødt tilstand karakteriseret ved lammelser af nogle af ansigtets nerver, først og fremmest 6. og 7. kranienerve, der henholdsvis styrer øjnenes sidebevægelser og ansigtets mimik

• Forekommer oftest uden familiær disposition

• Varierer i sværhedsgrad og kan i svære tilfælde kræve multidisciplinær behandling, især i første levemåneder med støtte af vejrtrækning og ernæring

Basisoplysninger

Synonymer

• MBS 

• Möbius' sekvens

Forekomst

• 2-20 per 1 million nyfødte¹

• Der skønnes at være lidt over 50 patienter i Danmark²

Årsager³

• Ukendte

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn⁴

Medfødte, ikke progredierende, med stor variation i omfang og sværhedsgrad.

Lammelse af ansigtsnerver

• Oftest komplet og dobbeltsidig lammelse; se billeder i ref. 3

• 6. kranienerve (abducens): manglende evne til sidebevægelser af øjne

• 7. kranienerve (facialis): manglende ansigtsmimik, bl.a. manglende evne til at smile, løfte øjenbryn og lukke øjnene fuldstændigt

• Andre kranienerver kan desuden være påvirkede

Andre problemer

• Nedsat bevægelighed af tunge og synkerefleks kan give spise-, trivsels- og taleproblemer

• Lille hage (mikrognati), ganespalte

• Lavtsiddende, let misdannede ydre ører

• Medfødte hjertefejl (dekstrokardi, septumdefekter)

• Vejrtrækningsproblemer pga. misdannelser af luftveje

• Misdannelser af fingre og tæer (syn-, braky, oligodaktyli), klumpfødder

• Nedsat udvikling af brystmuskler (pectoralis), Polands syndrom 

• Skæv ryg (skoliose)

• Overbelastning af øvre ryg og nakke pga. manglende sidebevægelse af øjne 

• Udtørring af hornhinder og øjenbetændelse

• Skelen

• Hørenedsættelse

• Tandproblemer pga. nedsat bevægelighed i mundregionens muskulatur

• Forsinket motorisk udvikling pga. nedsat muskelkraft og dårlig koordination

• Den mentale udvikling er oftest normal

Diagnose

• Baseret på de kliniske fund af lammelse af ansigtsnerver (abducens- og facialisparese), ansigtstræk og spise/vejrtrækningsproblemer

• Der er ingen mulighed for bekræftende laboratorieundersøgelser i forhold til at stille diagnosen

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 157900

Differentialdiagnoser

• Hereditær medfødt ansigtslammelse pga. defekter af HOXB1-genet

• Syndromer med defekter af HOXA1-genet

• Erhvervet ansigtslammelse

Behandling og andre tiltag³

Multidisciplinær i kraniofacialt team med ekspertise inden for ansigtslammelse

• Støtte til vejrtrækning og ernæring i første levemåneder

• Støtte til motorisk udvikling (fysioterapi, ergoterapi)

• Beskyttelse af hornhinder ved ufuldstændig lukning af øjne

• Korrektion af skelen

• Optimering af hørelse

• Talepædagogisk (logopædisk) indsats ved dysartri

• Talehørepædagodisk (audiologopædisk) indsats, evt. støtte til visuel kommunikation¹

• Plastikkirurgi for at forbedre ansigtsmimik ("smileoperation")

Genetisk rådgivning

• Langt de fleste tilfælde forekommer MBS sporadisk, dvs. uden familiær disposition, og gentagelsesrisikoen for kommende børn er lav (2-3 %)³

• I enkelte familier optræder MBS med autosomal dominant arvegang, dvs. med risiko på 50 % for at føre tilstanden videre

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

• Tilskud til tandlægebehandling efter Sundhedslovens §166 for borgere med medfødte sjældne diagnoser

• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling

• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud

• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet

• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante specialer, herunder øre-næse-halssygdomme, øjensygdomme og plastikkirurgi

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet Review

• NORD, National Organization for Rare Diseases 

• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme

• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man

• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen