Lægehåndbogen

Pontocerebellar hypoplasi type 2

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Pontocerebellar hypoplasi, underudvikling af lillehjernen (cerebellum) og en del af hjernestammen (pons), indgår i mange medfødte, arvelige sygdomme1
  • Pontocerebellar hypoplasi type 2 er den hyppigste form. Denne artikel drejer sig om type 2A
  • Symptomerne omfatter svært forsinket udvikling/udviklingshæmning, og de fleste patienter dør i den tidlige barndom

Basisoplysninger

Synonymer

  • PCH2 
  • Pontocerebellar hypoplasi type 2A, PCH2A

Forekomst

  • Ukendt. Der er beskrevet omkring 80 familier på verdensplan

Årsager

  • Genfejl (mutationer) i genet for tRNA splicing endonuclease subunit 54, TSEN54, i Europa hyppigst homozygoti for mutationen 919C>T (A307S)1
  • TSEN54 har en vigtig rolle i produktionen af proteiner (æggehvidestoffer)

Disponerende faktorer

  • Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn

Nyfødthedsperiode

  • Irritabilitet  
  • Rykvise muskelspændinger (klonus)
  • Sutte- og synkebesvær
  • Vuggedød

Spædbarnsperiode og senere

  • Svært forsinket eller manglende motorisk og kognitiv udvikling
  • Bevægeforstyrrelser (ekstrapyramidale dyskinesier og spasticitet)
  • Spiseproblemer, dårlig trivsel2
  • Nedsat (centralt) syn
  • Risiko for henfald af muskler (rabdomyolyse) i forbindelse med feber (malign hypertermi)
  • Epilepsi hos 50 %
  • Tiltagende lille hovedomfang (progressiv mikrocefali)
  • Søvnapnø, vuggedød
  • De fleste dør inden puberteten, men enkelte har overlevet til voksenalderen 

MR-skanning

  • Cerebellar hypoplasi (cerebellare hemisfærer mere end vermis)
  • Varierende grad af hjernesvind (kortikal atrofi) hos 40 %

Diagnose

  • Baseret på fund ved klinisk undersøgelse og MR-skanning
  • Bekræftes ved fund af mutationer i TSEN54- eller beslægtede gener

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 277470

Differentialdiagnoser1

Behandling og andre tiltag

  • Retter sig mod symptomer og komplikationer
    • Støtte til ernæring (sonde)
    • Støtte til tale, kommunikation, motorisk udvikling og indlæring
    • Fysioterapi for dystoni og spasticitet
    • Medicin for dystoni, dyskinesi og epilepsi
    • Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
    • Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

  • PCH2 følger autosomal recessiv (vigende) arvegang, hvor forældrene er raske anlægsbærere med 25 % risiko for sygdommen ved hvert kommende barn
  • Hvis familiens genfejl er kendt, er der mulighed for fosterdiagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)

Særlige behov  

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for PCH2

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger med neonatal og neuropædiatrisk ekspertise i samarbejde med klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Namavar Y, Barth PG, Kasher PR, van Ruissen F, Brockmann K, Bernert G, Writzl K, Ventura K, Cheng EY, Ferriero DM, Basel-Vanagaite L, Eggens VR, Krägeloh-Mann I, De Meirleir L, King M, Graham JM Jr, von Moers A, Knoers N, Sztriha L, Korinthenberg R, PCH Consortium., Dobyns WB, Baas F, Poll-The BT. Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia. Brain. 2011; 134.; 143-56. PubMed
  2. Janzarik WG, Krägeloh-Mann I, Langer T, van Buiren M, Schaefer HE, Gerner P. Spasmodic Abdominal Pain and Other Gastrointestinal Symptoms in Pontocerebellar Hypoplasia Type 2. Neuropediatrics. 2021; 52.; 495-498. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen