Indledning
- Medfødt arvelig tilstand karakteriseret ved symptomer fra hud, øjne, blodkar og mave- og tarmsystem
- Forandringerne skyldes forkalkning af elastisk bindevæv, herunder blodkar
- Behandlingen omfatter indgreb på hud, nethinde, blodkar og mave-tarm
Basisoplysninger
Synonymer
- PXE
- Grönblad-Strandbergs syndrom
Forekomst
- Varierer mellem 1 per 25.000 og 1 per 50.000, afhængig af befolkningen1
- Kvinde:mand ratio er 2:1, dvs. dobbelt så mange kvinder, baggrunden for denne forskel er ikke klarlagt
Årsager
- Fejl i ABCC6-genet, der koder for ABCC6 proteinet
- Defekten i ABCC6, der er en membrantransporter, fører til forkalkning af elastisk bindevæv
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn2
Varierer i antal og sværhedsgrad mellem forskellige patienter, også inden for samme familie
Hud
- Små gule papler, der flyder sammen til større områder (plaques). Se billeder i ref. 2 og 4
- Begynder oftest på halsen og spreder sig til indersiden af albuer, navle, armhuler, lysker og bagsiden af knæ, giver slap, rigelig hud3
- Debuterer oftest i 10-20-årsalder
Øjne4
- Sprækker i nethinden med blodkar (angioide streaks, neovaskularisering) og blødninger. Se billeder i ref. 2 og 3
- Debuterer oftest i 20-40 års alder
- Kan føre til nedsat syn, tab af centralsyn men bevaret perifert syn samt eventuelt blindhed
Blodkar
- Aktivitetsudløste smerter (claudicatio intermittens) i arme og ben på grund af forkalkning af blodkar (mellemstore arterier)
Mave-tarm
- Blødninger forekommer sjældent, hos op til 5 %
Diagnose
- Baseret på fund ved undersøgelse af hud og/eller øjne samt stamtræ
- Bekræftes ved fund af fejl i ABCC6-genet (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
- Generalized arterial calcification of infancy, GACI1
- PXE-like disorder with multiple coagulation factor deficiency
- Buschke-Ollendorfs syndrom
- Andre sygdomme med angioide streaks
- Andre sygdomme med blødning fra mave-tarmkanal
Behandling og andre tiltag
- Plastikkirurgisk fjernelse af rigelig, løs hud5
- Indsprøjtning i nethinden af medicin, der modvirker nydannelse af blodkar6
- Synsrehabilitering med hjælpemidler efter behov
- Evt. karkirurgi ved claudicatio intermittens
- Generel forebyggelse af åreforkalkning
- Kirurgiske eller andre indgreb ved mave-tarmblødning
Genetisk rådgivning
- PXE følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for PXE hos hvert barn
- Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver begge forældrenes raske anlæg
- Det er vigtigt at undersøge søskende til patienter med PXE
- Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er teoretisk mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt, men ydelsen er sjældent efterspurgt
Særlige behov
- Regelmæssig kontrol af nethinden ved øjenlæge
- Beskyttelse af øjne under boldsport
- Undgå rygning pga. nikotins påvirkning af karsystemet
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for PXE
Placering i sundhedsvæsenet
- Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan for dermatologi 2020 er behandlingen af sjældne, komplekse genodermatoser godkendt som højt specialiseret funktion på Herlev og Gentofte Hospital, Odense Universitetshospital og Aarhus Universitetshospital i tæt samarbejde med oftalmologi, klinisk genetik og andre relevante specialer
Links/Vidensressourcer
