Sallas sygdom

Indledning

• Medfødt arvelig sygdom med nedsat evne til at udskille sialinsyre, der derfor ophobes i cellerne
• Sallas sygdom hører til gruppen af arvelige lysosomale sygdomme
• Symptomerne omfatter hæmning af udvikling og vækst, neurologiske symptomer og grove ansigtstræk
• Behandlingen er rettet mod symptomerne; sygdommen kan ikke helbredes 
• Sygdommen har sit navn fra området Salla i nordøstlige Finland, hvor sygdommen først blev beskrevet

Basisoplysninger

Synonymer

• Sialinsyre aflejringssygdom
• Free sialic acid storage disorder, FSASD

Forekomst¹

• Der er beskrevet omkring 160 patienter, især Finland og Sverige, hvor prævalensen er 4 per 1.000.000
• I andre lande er hyppigheden <1 per 1.000.000
• Der er ingen kendte patienter i Danmark

Årsager¹

• Fejl i SLC17A5-genet, der koder for proteinet sialin. Defekt sialin medfører nedsat transport af sialinsyre ud af cellernes lysosomer og derfor ophobning i cellerne af sialinsyre
• I Finland og Sverige skyldes de fleste tilfælde mutationen Arg39Cys (foundermutation)
• Infantil sialinsyre aflejringssygdom (infantile sialic acid storage disease, ISSD) skyldes også mutationer i SLC17A5, men er betydeligt mere alvorlig

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn¹

• Børnene er normale ved fødslen
• Muskelslaphed (hypotoni) bliver som regel bemærket i 6-12 måneders alderen, hvor udviklingen er forsinket
• I 1 års alderen er der hyppigt dårlig koordination (trunkal ataksi) og forsinket vækst
• Øjenundersøgelse kan vise nystagmus og skelen
• MR-skanning af hjernen viser tidligt nedsat myelinisering og hypoplasi af corpus callosum
• Røntgenundersøgelse kan vise fortykket kranium
• Epilepsi er hyppig, og i løbet af barndommen udvikles grove ansigtstræk. Se billeder i ref. 2
• I modsætning til mange andre lysosomale aflejringssygdomme er der ikke organforstørrelse eller udbredte skeletforandringer (dysostosis multiplex)
• En tredjedel af børnene får gangfunktion, ofte først i 4 års alder
• Talesproget kan være begrænset til enkelte ord, men forståelsen er god
• Den langsomme udvikling fortsætter indtil 20-30 års alderen, hvor færdigheder kan mistes
• Nogle patienter debuterer først senere med spasticitet, bevægeforstyrrelser (atetose) og epilepsi, samtidig med at de mister gangfunktion og sprog
• Voksne vil være præget af udviklingshæmning, spasticitet og lille højde

Diagnose¹

• Baseret på de kliniske fund og en omkring 10 x øget udskillelse af sialinsyre (neuraminsyre) i urin
• Bekræftes ved fund af mutationer i SLC17A5-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 604369

Differentialdiagnoser

• Sialuri
• Sialidose (neuraminidasemangel)
• Galaktosialidose

Behandling og andre tiltag

• Der er ingen helbredende behandling, så tiltag sigter mod at lindre symptomer og kompensere for funktionsnedsættelser
• Sygdommen skaber forskellige behov i forskellige faser af livet
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov 

Medicinsk behandling

• Antiepileptika efter behov
• Alvorlig spasticitet kan også afhjælpes med medicin

Anden behandling

• Fysioterapi og ergoterapi for at opnå en bedst mulig udnyttelse af patientens funktioner, især i forbindelse med udvikling af spasticitet
• Logopædi ved problemer med tale og kommunikation. Alternative kommunikationsmetoder kan være nødvendig
• Socialpædagogisk og specialpædagogisk indsats efter behov ved udviklingshæmning
• Psykosocial støtte til familien efter behov

Genetisk rådgivning

• Sallas sygdom følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), dvs. begge forældre er bærere af anlæg for sygdommen, men ingen af dem er syge
• Det er 25 % risiko for at et barn skal få begge forældrenes sygdomsanlæg og dermed udvikle sygdommen, 50 % chance for at barnet skal blive en rask bærer af sygdommen, og 25 % chance for at barnet skal blive helt uden anlæg for sygdommen
• Der er mulighed for prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutationer er kendte

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 

Placering i sundhedsvæsenet

• Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan 2021 er Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, godkendt som højt specialiseret funktion for behandling af arvelige stofskiftesygdomme, herunder lysosomale aflejringssygdomme

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews 
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen