Indledning
- Seckels syndrom er et spektrum af sjældne, arvelige sygdomme karakteriseret ved væksthæmning fra fosterstadiet, dværgvækst, meget lille hovedomfang, udviklingshæmning og et udseende af ansigt og hoved, der minder om en fugls
Basisoplysninger
Synonymer
- Microcephalic primordial dwarfism type 1
- Bird-headed dwarfism, Seckel type
- Nanocefal dværgvækst
Forekomst
- Hyppigheden af primær mikrocefali, herunder Seckels syndrom, er 1 per 30.000 til 1 per 250.000
Årsager
- Fejl i flere forskellige gener er rapporteret som årsag til Seckels syndrom, se Phenotypic Series OMIM 2106001
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn1
Seckels syndrom er en form for primær mikrocefali, der er karakteriseret ved et meget lille hovedomfang og fravær af misdannelser uden for centralnervesystemet
Hovedomfang
- Omkring 9 standardafvigelser (SD) under gennemsnittet for normale
- Hjernens volumen er <1/3 af det normale
Vækst
- Fødselsvægt 1.000-2.000 g
- Længden er relativt mindre påvirket end hovedomfanget, ligger oftest omkring -7 SD
Udvikling
- Moderat-svær udviklingshæmning, hos halvdelen er IQ <50
Ansigtstræk
- Smalt ansigt med fremtrædende mellemansigt og næse, store øjne, vigende hage
Andet
- Rtg. us. viser svært forsinket knoglealder
- Øget risiko for forsnævring af blodkar (vaskulopati), bl.a. i centralnervesystemet2
Diagnose
- Baseret på de kliniske fund og evt. familieanamnese
- Kan i nogle tilfælde bekræftes ved molekylærgenetisk undersøgelse (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
En lang række, delvist overlappende tilstande med primær eller sekundær mikrocefali, bl.a.
Behandling og andre tiltag
- Special- og socialpædagogisk ved udviklingshæmning
- Hjælpemidler pga. lille højde
Genetisk rådgivning
- Seckels syndrom følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % hos hvert barn
- Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
- Prænatal diagnostik i første trimester ved moderkagebiopsi eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt
- Et lille hovedomfang hos fosteret kan påvises i andet trimester ved ultralydundersøgelse
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik og centrene for sjældne sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital
Links/Vidensressourcer
