Lægehåndbogen

Trisomi 14 mosaik

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt kromosomsygdom karakteriseret ved forsinket udvikling og medfødte misdannelser, herunder et anderledes udseende
  • Patienterne har to cellelinjer: en abnorm cellelinje med tre kromosomer 14 (trisomi 14) og en normal cellelinje med to kromosomer 14, en fra hver forælder
  • Behandlingen er støttende og afhænger af den enkelte patients misdannelser og symptomer

Basisoplysninger

Synonymer

  • Trisomi 14 mosaicisme

Forekomst

  • Ukendt; der er beskrevet omkring 30 tilfælde på verdensplan, både børn og voksne1,2

Årsager

  • Oftest fejl i celledelingen (nondisjunction) i fosteret kort efter undfangelsen3
  • I sjældne tilfælde kan de to kromosomer 14 i den ene cellelinje komme fra den samme forælder (såkaldt uniparental disomi), hvilket kan give yderligere symptomer end de til trisomi 14 mosaik hørende4

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn5

Meget variable fra ingen eller få symptomer til sværere handikap afhængig af andelen af abnorme celler i forskellige væv

Symptomerne er for de flestes vedkommende uspecifikke

  • Forsinket vækst
  • Forsinket udvikling og udviklingshæmning
  • Medfødte misdannelser, bl.a. af
  • Anderledes ansigt og kranium (kraniofaciel dysmorfi)
    • Lille hovedomfang (mikrocefali)
    • Stor øjenafstand (hypertelorisme)
    • Bred næse
    • Lavtsiddende ører
    • Lille hage
    • Ganespalte
  • Asymmetri af kropsdele, fx forskel i benlængde (peger på mosaicisme)5
  • Abnorm pigmentering af huden (peger på mosaicisme)
  • Se billeder i ref. 3

Diagnose

  • I nogle tilfælde vil misdannelser hos fosteret opdaget ved ultralydundersøgelse føre til moderkagebiopsi eller fostervandsundersøgelse med kromosomundersøgelse1 
  • Efter fødslen vil et anderledes udseende, pigmentforandringer, forsinket udvikling og/eller medfødte misdannelser føre til en kromosomundersøgelse, evt. kromosom mikroarray (array CGH), der viser et ekstra kromosom 14 i en del af cellerne

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • ingen kode

Differentialdiagnoser

  • Andre kromosomsygdomme

Behandling og andre tiltag

  • Der er ingen helbredende behandling; støttende tiltag afhænger af misdannelser og symptomer hos den enkelte patient, fx
  • Støtte af ernæring 
  • Operation for medfødt hjertefejl
  • Operation for ganespalte
  • Støtte til udvikling og læring ved forsinket udvikling og udviklingshæmning

Genetisk rådgivning

  • Mosaiktilstanden er ikke nedarvet, og risikoen for gentagelse ved senere graviditeter hos forældrene er meget lille
  • Hvis personen med trisomi 14 mosaik selv skal have børn, vil der være en lille risiko for abnormitet (trisomi eller uniparental disomi), hvorfor der tilrådes genetisk rådgivning inden en eventuel graviditet

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende. Sjældne Diagnoser har et netværk for trisomi 14 mosaik
  • UniqueDanmark

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik og Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Eventov-Friedman S, Frumkin A, Bar-Oz B, Raas-Rothschild A. Mosaic Trisomy 14 in a Newborn with Multiple Malformations: When Chromosomal Microarray is a Clue to Diagnosis. Isr Med Assoc J. 2015; 17.; 459-60. Vis kilde
  2. Fagerberg CR, Eriksen FB, Thormann J, Østergaard JR. Trisomy 14 mosaicism: clinical and cytogenetic findings in an adult. Clin Dysmorphol. 2012; 21.; 45-7. Vis kilde
  3. Unique Rare Chromosome Disorder Support Group: Trisomy 14 mosaicism, 2008. Vis kilde
  4. Yakoreva M, Kahre T, Pajusalu S, Ilisson P, Žilina O, Tillmann V, Reimand T, Õunap K. A New Case of a Rare Combination of Temple Syndrome and Mosaic Trisomy 14 and a Literature Review. Mol Syndromol. 2018; 9.; 182-189. Vis kilde
  5. von Sneidern E, Lacassie Y. Is trisomy 14 mosaic a clinically recognizable syndrome?--case report and review. Am J Med Genet A. 2008; 146A.; 1609-13. Vis kilde

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen