Lægehåndbogen

Ushers syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Ushers syndrom er betegnelsen for en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved en kombination af nedsat hørelse og nedsat syn (retinitis pigmentosa)
  • På baggrund af sygdomsforløbet har man inddelt syndromet i tre typer, som adskiller sig ved hørenedsættelsens karakter og evt. problemer med balancen; type 1, 2 og 3. Der er flere undertyper og fejl i mindst 14 forskellige gener

Basisoplysninger

Synonymer

  • USH 
  • Ushers syndrom type 1, USH1
  • Ushers syndrom type 2, USH2
  • Ushers syndrom type 3, USH3

Forekomst1

  • Alle tal er baseret på skøn: 
  • 3-6 per 100.000 i Nordeuropa (alle typer)
  • 10 % af medfødt døvhed
  • 50 % af døvblinde
  • 10-20 % af retinitis pigmentosa
  • I Danmark er der flere hundrede patienter med USH1 (flest) og USH2; USH3 er sjælden

Årsager2

  • Fejl i ét af mange gener, der koder for proteiner i cilier (bevægelige udposninger fra celler) af betydning for bl.a. opfattelsen af lyd/balance i det indre øre og af lys i nethinden; USH er en ciliopati
  • De fleste danske patienter med USH1 har undertype 1B med fejl i MYO7A-genet3
  • De fleste danske patienter med USH2 har undertype 2A med fejl i USH2A-genet

Disponerende faktorer

  • Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn2

  • Retinitis pigmentosa er fælles for alle typer af USH. Kan føre til meget indskrænket synsfelt. Hastigheden i forværring af synet er meget forskellig
  • Indskrænket sidesyn, dårligt nattesyn og blænding er de første symptomer
  • Der er øget risiko for udvikling af grå stær
  • Der er betydelig variabilitet, selv inden for samme søskendeflok
  • Der er klinisk overlap mellem USH1, USH2 og USH3

USH1

  • Medfødt svær nedsat hørelse (>100 dB), der ikke er tilstrækkelig til udvikling af talesprog uden cochleaimplantat
  • Debut af retinitis pigmentosa før puberteten, typisk først med natteblindhed og begyndende synsfeltindskrænkning
  • Balanceproblemer (vestibulær dysfunktion) med forsinket motorisk udvikling; barnet går måske først i 18-24 måneders alderen

USH2

  • Medfødt moderat-svær nedsat hørelse (40-95 dB), som med høreapparat tillader udvikling af talesprog
  • Let forværring af hørelsen over mange år
  • Debut af retinitis pigmentosa fra puberteten
  • Normal balance (vestibulær funktion)

USH3

  • Udgør få % i Danmark, men majoriteten i fx Finland
  • Normal eller nedsat hørelse ved fødslen, derefter tiltagende nedsat hørelse, vokser op med talesprog
  • Retinitis pigmentosa fra 10-20-årsalder
  • Problemer med balancen (vestibulær dysfunktion) kan forekomme

Diagnose

  • Hørescreening af nyfødte påviser medfødt døvhed
  • Anvendelse af genpaneler for nedsat hørelse finder tilfælde af USH, før der er nedsat syn
  • Kombinationen af nedsat hørelse og retinitis pigmentosa bør føre til mistanke om USH
  • Kombinationen af medfødt døvhed og sen motorisk udvikling bør føre til mistanke om USH

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 276900 m.fl., se OMIM Phenotypic Series PS276900

Differentialdiagnoser

Behandling og behandling

  • Høreapparater eller cochleaimplantater, afhængig af graden af nedsat hørelse 
  • Specialundervisning og støtte til kommunikation; behovet kan ændre sig over tid med aftagende syn (tegnsprog, mundaflæsning, Braille)
  • Synsrehabilitering

Genetisk rådgivning

  • USH følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for sygdommen hos hvert barn
  • Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver begge forældrenes raske anlæg
  • Det er vigtigt at tilbyde undersøgelse af alle søskende så tidligt som muligt for at muliggøre tidlig diagnose og behandling af den nedsatte hørelse
  • Fejl i flere af generne for USH kan føre til isoleret nonsyndromal døvhed eller isoleret retinitis pigmentosa
  • Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt

Særlige behov

  • Forsigtighed ved eller undgåelse af fysiske aktiviteter, herunder svømning/dykning, og bilkørsel, der kræver sidesyn og god balance
  • Lys og hjælpemidler til undervisning og andre situationer 

Sociale ydelser

  • Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
  • Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
  • Opfølgning ved specialpædagoger i det danske døvblindesystem ("Center for Døve"), der henvender sig til voksne og overvejende er et socialrådgivnings- og socialpædagogisk tilbud. Rådgivning af børn og unge med døvblindhed ydes aktuelt af Center for Døvblindhed og Høretab (CDH). Disse tilbud koordineres af VISO (se nedenfor)
  • Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende 
  • DøvBlinde Danmark

Placering i sundhedsvæsenet

  • Audiologiske/øre-næse-hals afdelinger i samarbejde med relevante specialer, herunder oftalmologi og klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Videnscentret for døvblindeblevne: Usher syndrom - en kort beskrivelse. Socialstyrelsen 2010. Vis kilde
  2. Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiol Res. 2022; 12.; 42-65. PubMed
  3. Dad S, Rendtorff ND, Tranebjærg L, Grønskov K, Karstensen HG, Brox V, Nilssen Ø, Roux AF, Rosenberg T, Jensen H, Møller LB. Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations. Mol Genet Genomic Med. 2016; 4.; 527-539. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen