Ved hypertrofisk kardiomyopati bliver muskelcellerne i hjertet fortykkede
Sygdommen kan være arvelig
Sygdommen kan give hjerterytmeforstyrrelser og kan blandt andet være årsag til pludselig hjertedød blandt sportsfolk
Mange mærker intet til sygdommen, men de typiske symptomer er:
træthed
brystsmerter
åndenød
hjertebanken
besvimelser
Det kan være relevant at få lavet en genetisk undersøgelse af familiemedlemmer
Behandlingen består af medicin og i sjældne tilfælde operation, hvor man fjerner noget af det fortykkede væv
Ved visse hjerterytmeforstyrrelser kan det være nødvendigt at indoperere en hjertestarter (ICD)
Hvad er hypertrofisk kardiomyopati?
Kardiomyopati betyder sygdom i hjertemusklen. Hypertrofi betyder forstørret. Hypertrofisk kardiomyopati betyder altså et stort hjerte som følge af sygdom i hjertemuskulaturen. Det kalder man også blot for forstørret hjerte.
Oftest vil et forstørret hjerte være forårsaget af en sygdom, f.eks. højt blodtryk eller hjertesvigt. Men ved hypertrofisk kardiomyopati er der ingen underliggende sygdom.
Hvad er symptomerne på hypertrofisk kardiomyopati?
Mennesker med hypertrofisk kardiomyopati kan være helt uden symptomer på hjertesygdom i mange år. Når symptomerne kommer, er det typisk:
Enkelte generes af svimmelhed og besvimelser, som ofte er udløst af anstrengelser
Lægen finder som regel ikke noget unormalt ved en undersøgelse. Der kan dog være en mislyd over hjertet, når lægen lytter med et stetoskop.
Et ekg viser ofte tegn på hypertrofisk kardiomyopati, særligt over det venstre hjertekammer. Nogle gange kan også ses hjerteflimmer eller andre forandringer.
Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?
Du skal søge læge, hvis du har åndenød ved lette anstrengelser, og du ikke kender årsagen til den. Brystsmerter, hjertebanken og svimmelhed og besvimelse, som kommer, hvis du anstrenger dig, er er også faresignaler.
Hvordan stilles diagnosen?
Lægen får mistanke om sygdom i hjertet, når du fortæller om dine symptomer, og hvis dit ekg viser forandringer.
Ekkokardiografi (ultralydundersøgelse af hjertet) er den vigtigste undersøgelse til påvisning af fortykkelsen af hjertemusklen. Her kan lægen se fortykkelserne i hjertevæggen og måle eventuelle unormale trykforskelle i hjertet. Når lægen ikke finder tegn på anden sygdom, der kan forklare det forstørrede hjerte, bliver konklusionen, at det er hypertrofisk kardiomyopati.
Andre undersøgelser, som man ofte foretager, er arbejds-ekg og 24-timers hjerterytmeovervågning. Nogle gange laver man også en MR-skanning af hjertet.
Hvorfor får man hypertrofisk kardiomyopati?
De fleste personer med hypertrofisk kardiomyopati har familiemedlemmer, der har fået hjertesygdomme tidligt, eller som pludseligt er døde af hjertetilfælde.
Hypertrofisk kardiomyopati skyldes fejl på arvematerialet - en genetisk fejl. Forskerne mener, at sygdommen udvikler sig under væksten i puberteten, men symptomerne på hjertesygdom kommer oftest først efter 20-årsalderen.
Forandringer i hjertet kan variere fra person til person. Det er ofte væggen i venstre hjertekammer (ventrikel), der er forstørret (hypertrofisk). I nogle tilfælde er det væggen i højre hjertekammer og/eller væggen mellem hjertekamrene. Også forkamrene i hjertet kan være ændrede.
Tegning af normalt hjerte forfra.
Hos 20-30 % af dem, der har denne sygdom, bliver udløbet fra venstre hjertekammer smalt. Det gør det besværligt for hjertet at pumpe blodet ud i det store kredsløb. Forandringer i hjertemuskulaturen øger risikoen for rytmeforstyrrelser i hjertet. I nogle tilfælde kan disse rytmeforstyrrelser være alvorlige og medføre hjertestop.
Er hypertrofisk kardiomyopati arveligt?
Når en person får stillet diagnosen hypertrofisk kardiomyopati, er det som regel nødvendigt at undersøge familiemedlemmer, da tilstanden kan være arvelig. Familiemedlemmer kan godt have forandringer i hjertet, selvom de ikke har symptomer eller tegn på sygdommen. Hvis man får konstateret forandringer i hjertet, er det normalt, at man bliver fulgt med faste kontroller hos en hjertespecialist.
DNA-undersøgelser og genetisk vejledning foretages på specialcentre. Tilstanden nedarves dominant, det vil sige, at genet gives videre fra generation til generation, så hvert barn har 50% sandsynlighed for at arve det forandrede gen og dermed være i risiko for at udvikle sygdom. Dog har sygdommen varierende penetrans, som det hedder. Det vil sige, at det ikke er sikkert, at en person får sygdommen, også selv om man har arvet genet til sygdommen.
Hvilken behandling er der?
Formålet med behandlingen er at mindske symptomerne og forebygge komplikationer, især pludselig død.
Behandlingen er kompliceret og består af flere ting. Det kan være nødvendigt at ændre behandlingen efter en tid.
Hvis du ikke har nogen symptomer, og du ikke har familiemedlemmer, der pludselig er døde i ung alder, skal du ikke behandles med medicin. Du skal til gengæld følges af en hjertespecialist. Du skal have lavet undersøgelser med faste intervaller, der skal hjælpe hjertespecialisten med at vurdere, om din risiko for alvorlige rytmeforstyrrelser er så stor, at du skal have indopereret en hjertestarter.
Ofte vil man behandle med medicin for at hjælpe på hjertets pumpefunktion og mindske rytmeforstyrrelserne. Man vil typisk bruge en betablokker.
I svære tilfælde, og i tilfælde hvor medicin virker dårligt, kan det dog være nødvendigt med en operation. Ved sådan en operation fjerner man noget af hjertemuskelvævet så der skabes bedre plads omkring udløbet fra venstre hjertekammer, hvorved hjertets arbejde lettes. Denne behandling laves også med ballonteknik i Danmark, hvor en del af hjertemuskelvævet skrumpes, efter at have indsprøjtet alkohol i vævet.
Hvad kan jeg selv gøre?
Man fraråder unge mennesker med hypertrofisk kardiomyopati, at de udsætter sig for kraftige anstrengelser, også selvom de ikke har symptomer. Du bør altså ikke deltage i konkurrenceidræt, der udsætter dig for store fysiske belastninger. De fleste kan dog godt deltage i motionsaktiviteter, som kun giver mild til moderat fysisk belastning.
Hvordan undgår jeg at forværre hypertrofisk kardiomyopati?
Det er vigtigt, at du tager den medicin, som lægen har ordineret og følger kontrollerne. Du bør ikke dyrke konkurrenceidræt, hvis du har sygdommen.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
En del personer med hypertrofisk kardiomyopati kan være uden symptomer eller have et stabilt sygdomsniveau i mange år. Hos de fleste vil der komme en langsom forværring af symptomerne. Med tiden kan man udvikle hjertesvigt eller angina pectoris.
Der er øget risiko for pludselig død, men moderne behandling med hjertestarter mindsker risikoen for, at det sker.
Tilstanden udvikler sig meget forskelligt. Selvom medicinsk eller kirurgisk behandling for afsmalning af udløbet af venstre hjertekammer virker, vil problemet kunne opstå igen.
Er hypertrofisk kardiomyopati farligt?
Den risiko, der er, for pludselige rytmeforstyrrelser og pludselig død, kan lægen vurdere. Dette er en af årsagerne til, at personer med tilstanden følges ambulant med diverse undersøgelser. Det hjælper lægen til at vurdere risikoen for rytmeforstyrrelser. Er denne risiko for høj, vil personen oftest få tilbudt at en hjertestarter (ICD) indopereres.
Hvor hyppig er hypertrofisk kardiomyopati?
Ca. 1 ud af 500 voksne har hypertrofisk kardiomyopati. Selvom nyfødte og småbørn godt kan have sygdommen, er det først og fremmest voksne over 20 år, der bliver ramt. Det er typisk en arvelig sygdom.
Hypertrofisk kardiomyopati kan være årsag til pludselig hjertedød blandt unge mennesker og idrætsudøvere.
