Autoimmunt polyendocrint syndrom

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Patienten har 2 eller flere autoimmunt betingede sygdomme, i hovedparten af tilfælde er det endokrine sygdomme (se tabel nedenfor)
• Patienten opfylder de diagnostiske kriterier for de enkelte autoimmune komponenter (fremgår af artiklerne om disse)

Sygehistorie 

• Symptomer afhænger af, hvilke autoimmune manifestationer der er tale om
• Det praktiske budskab er, at en person som har en autoiummun endokrinologisk sygdom er i øget risiko for at udvikle andre autoimmune tilstande, såvel endokrinologiske som ikke endokrinologiske

Kliniske fund

• Se i artikler om de enkelte tilstande som kan indgå

Supplerende undersøgelser i almen praksis

Screen for anden autoimmun sygdom (klinisk vurdering)

• Endokrin: Thyroidea (primært hypothyreose, hyperthyrose kan forekomme), P
• parathyroidea (hypoparthyreodisme), Type 1 DM, Sjældent: ovarie insufficiens 
• Anden, ikke endokrin sygdom: Cøliaki, perniciøs Anæmi, vitiligo, mukocutan candidiasis

Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus

•  Se i artikler om de enkelte tilstande som indgå i syndromerne

Differentialdiagnoser

• Binyrebarkinsufficiens
• Hypothyreose
• Type 1-diabetes

Behandling

Behandlingsmål

• Korrigere hormoninsufficiens - Mb Addison, hypothyroidisme, type 1 DM
• Forhindre udvikling af Addison krise
• Behandle konsekvenser af non endokrinologiske autoimmune manifestationer

Generelt om behandlingen

• Hormonbehandlingen er den samme, uanset om hver af de autoimmune sygdomme forekommer isoleret eller sammen med andre
• I relation til autoimmun polyendocrint syndrom (APS II) er det vigtigt at starte behandling af Mb Addison inden start af hypotyreose
  • Opstart af behandling med thyreoideahormon hos en patient med ubehandlet binyrebarkinsufficiens kan udløse en livstruende krise (Addison krise), fordi thyrosin stimulerer en øget metabolisme af kortikosteroider i leveren
• Ved mistanke om akut binyrebarkinsufficiens:
  • Skal behandlingen iværksættes straks og ikke forsinkes, mens der ventes på laboratoriesvar
  • Det initiale mål er at reversere hypotension og elektrolytforstyrrelser, og behandle shock, hvis det optræder
  • Se detaljer i artiklen om akut binyrebarkinsufficiens

Håndtering i almen praksis

• På samme vis, som ved enkelte sygdomme
• Vær opmærksom på, at ved tilstedeværelse af en automimunt betinget sygdom er der øget risiko for, at den samme pt. får andre autoimmunt betingede sygdomme. 

Råd til patienten

• Oplæring er vigtig, fordi patienten skal forstå nødvendigheden af livslang medicinsk behandling og forstå, at dosis skal øges i stressperioder og ved anden akut sygdom
• Patienten bør altid opbevare et kort på sig, som informerer om nuværende sygdom og behandling og anbefalinger om behandling i akutsituationer

Medicinsk behandling

• Jf. behandlingen af de enkelte sygdomme
  • Binyrebarkinsufficiens
  • Hypotyreose
  • Type 1-diabetes 

Baggrundsoplysninger^1,2 

Definition

• Autoimmunt polyglandulært syndrom (synonym) autoimmun polyendocrint syndrom (APS) er en gruppe sygdomme, hvor flere endokrine organer er påvirket og ofte i kombination med andre autoimmune tilstande
  • APS - type I: Hovedkomponenter er autoimmun primær binyrebarkinsufficiens (Morbus Addison), hypoparathyroidisme samt kronisk mucocutan candidiasis. Andre endokrine og ikke endokrine manifestationer kan forekomme (autoimmun type 1 diabetes, autoimmun thyroideasygdom, allopecia, emalie dysplasi af tænder mv.)
  • APS - type II: Definitorisk en kombination af autoimmun primær binyrebarkinsufficiens (100 %) med mindst én af følgende autoimmune sygdomme; autoimmun thyroideasygdom (70-80 %) og/eller autoimmun type 1 diabetes mellitus (30-50 %). Herudover kan en række andre autoimmune sygdomme optræde; fx cøliaki, vitiligo, myastenia gravis, perniciøs anæmi, alopeci, præmatur gonadeatrofi
  • IPEX -X-bunden immundysregulation: Hovedkomponenter er meget tidlig debuterende (neonatal) type 1 diabetes og autoimmum enteropati

Skematisk fremstilling af de tilstande, som indgår i syndromerne

Forekomst

• APS I: Prævalensen rapporteres 1 pr 100.000, med betydelig variation fra land til land
  • Alder og køn:
    • Debut typisk tidligt i barnealderen
    • Ingen kønsforskel
• APS II: Prævalens rapporteres til 1 pr. 1000
  • Alder og køn
    • Tilstanden kan forekomme i alle aldre, men debuterer hyppigst i 30-40-års alderen
    • Kvinder rammes tre gange oftere end mænd
• IPEX: Prævalens rapporteres til 1 pr. million 
  • Tilstanden debuterer neonatalt / i den tidlige barnealder. 

Ætiologi og patogenese

• Alle syndromerne er autoimmunt betingede
• APS type 1 skyldes en autosomal recessiv mutation i AIRE (autoimmun regulator) genet, der er i de enkelte familier tale om mutationer forskellige stede i genet
• APS 2 er polygent betinget
• IPEX er genetisk betinget, men hvordan er ikke definitivt karakteriseret 

Disponerende faktorer

• Arv

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Link til patientinformation

• Autoimmunt polyglandulært syndrom, type II (APS II)

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb
   

Illustration

• Test ved Addison (HPA-akse)
• Endokrine kirtler