Porfyrier

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Akutte porfyrier har speciel karakter
  • Diagnosen baseres på positiv familieanamnese, kliniske symptomer, biokemisk påvisning af forhøjet udskillelse af ALA og PBG i urinen, samt mutationsundersøgelse af de relevante gener¹,²
• Kutane porfyrier har vesikler og bullae på lyseksponerede områder (PCT) eller generel lysoverfølsomhed (EPP)

Sygehistorie

Akutte porfyrier (AIP, VP, HCP, ADP)

• Aminolævulinat dehydratase-porfyri opstår relativt ofte hos børn og unge, hvorimod de øvrige er sjældne før puberteten - og de optræder hyppigere hos kvinder i den fertile alder
• Ved akutte porfyrianfald har patienten stærke mavesmerter, ofte ledsaget af opkast og/eller forstoppelse, neurologiske fænomener og psykiske forstyrrelser
• Neuropsykiatrisk billede (AIP, VP, HCP)
  • Forekommer hos mere end halvdelen
  • Patienten kan præsentere sig med et billede af akut abdomen, neurologiske forstyrrelser med pareser af det autonome eller perifere nervesystem, centralnerve og/eller psykiske forstyrrelser - angst, uro og søvnløshed
    • Smerter og kraftnedsættelse i ekstremitetsmuskulaturen
• Ved fuldt udviklet anfald
  • Kan patienten have opkastninger, obstipation, feber, palpitationer, ryg- og muskelsmerter, højt blodtryk, hurtig puls, mavesmerter, ekstremitetssmerter, slappe paralyser, respirationssvigt, epileptiske anfald og/eller alvorlig psykisk forstyrrelse
  • Ofte er anfaldene ikke så dramatiske
• Varierende grad af hudaffektion (VP og HCP)
  • Blærer og vesikler på soleksponerede områder
• Udløsende faktorer
  • Anfald med akutte symptomer kan udløses af en række faktorer, så som infektioner, stress, faste, alkohol, hormonelle forhold og medikamenter
  • Ofte er det kombinationen af to eller flere faktorer, som til sammen virker udløsende
• Forløb
  • Smerterne aftager som regel i løbet af en uge
  • Men hvis patienten udsættes for yderligere udløsende faktorer, kan en progressiv sensorisk neuropati - diffus muskelsvaghed, svækkede senereflekser, tab af følesans - manifestere sig og føre til respiratorisk paralyse
  • CNS-forstyrrelser kan give kramper og forvirring

Kutane porfyrier (PCT, EPP, VP, HCP)

• Hudsymptomerne er kroniske og manifesterer sig som regel flere dage efter soleksponering
• Udtalt skørhed, blære- og ardannelse opstår, særligt på håndryggen
• Hypertrikose og hyperpigmentering kan udvikle sig i ansigtet
• Hudsymptomerne kan variere med årstiderne. De er mest intense om sommeren og efteråret efter gentagne solekspositioner
• Porfyria cutanea tarda (PCT)
  • Er den almindeligste porfyri på verdensplan - og hyppigst hos mænd
  • Manifesterer sig oftest efter 50-årsalderen med hudsymptomer og kronisk hepatopati
  • Øgede jerndepoter synes at være en forudsætning for udvikling af sygdommen
  • Tilstanden kan udløses af en lang række faktorer som fx hereditær hæmokromatose, hepatitis C, HIV, øget alkoholindtagelse, eksponering for østrogener hos kvinder
  • Leversygdom varierer fra let stigning i aminotransferaser til cirrose, som kan progrediere til hepatocellulært carcinom
• Variegat porfyri (VP)
  • Her har 40-70 % hudsymptomer, der opstår uafhængigt af akutte anfald
  • Ingen andre udløsende faktorer end sollys og mekanisk traume er kendt
  • Hudsymptomer opstår almindeligvis i teenage-årene og manifesterer sig årligt i de fleste tilfælde, men aftager fra 40-årsalderen
• Hereditær koproporfyri (HCP)
  • 35 % har akutte anfald og 29 % har hudsymptomer

Erytropoietiske porfyrier

• Erytropoietisk protoporfyri
  • Manifesterer sig som akut fotosensitivitet fra tidligt på foråret til hen på eftersommeren
  • Symptomerne dukker sædvanligvis op tidligt i barndommen, men de kan manifestere sig senere i livet
  • Sværhedsgraden korrelerer med mængden af cirkulerende protoporfyriner, som først og fremmest kommer fra de røde blodceller
  • Typiske hudsymptomer er en brændende fornemmelse, ødem og erytem, som kommer umiddelbart efter soleksponering og som forsvinder efter nogle få dage uden soleksponering
  • Milde kroniske forandringer som ar i ansigtshuden og fortykkelse af huden over knoerne findes som regel
  • De histopatologiske forandringer i huden ligner andre kutane porfyrier, men er mere udtalte
  • Mild anæmi med mikrocytær, hypokrom blodudstryg er som regel til stede, og fluorescens-positive erytrocytter kan visualiseres i blodudstryg
  • 20-30 % udvikler manifest hepatopati, som varierer fra mild øgning i de hepatiske aminotransferaser til levercirrose
  • Galdesten er almindelige (10 %) og kan forekomme i barnealderen
• Medfødt erytropoietisk porfyri
  • Kliniske manifestationer varierer fra hydrops foetalis til milde kutane læsioner i voksenalderen
  • Enhver lyskilde eller mindre hudtraume udløser hudforandringer
  • De fleste har alvorlig fotosensitivitet, som fører til bullae, arvæv og endeligt deformering af lyseksponerede dele af kroppen som hænder, ører og næse
  • Sekundære infektioner i læsionerne kan føre til ardannelse og deformiteter
  • Erytrodonti (lagring af porfyriner i tænderne - giver rødfarvning) og knogleskørhed kan opstå som følge af porfyrinaflejringer og hypercellulær knoglemarv
  • Hæmolyse og hypersplenisme indikerer en alvorlig forstyrrelse af hæm-metabolismen i erytrocytterne
  • Rød urin i bleen, som fluorescerer, er en enkel måde at diagnosticere medfødt erytropoietisk porfyri

Kliniske fund

• AIP og VP
  • Smerter i trunkus eller ekstremiteter, slappe pareser, respirationssvigt og alvorlig psykisk forstyrrelse (anfaldene er dog som regel ikke så dramatiske)
  • Ca. 40 % har hypertension eller takykardi under anfald
• PCT
  • Bullae og vesikler på lyseksponerede områder
• EPP
  • Øget følsomhed og smerter ved eksponering af sollys

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ferritin, s-jern, (ASAT), ALAT
  • Ferritin er forhøjet hos de fleste med PCT
• Screening for porfyri
  • Kontakt det lokale sygehuslaboratorium, og spørg hvilke screeningsprøver der anvendes
  • Screeningsprøverne har imidlertid ofte mange såvel "falsk positive" såvel som "falsk negative" resultater. Det vil derfor ofte være en fordel at sende prøver direkte til et speciallaboratorium med interesse herfor. Således er diagnosticeringen hertil centraliseret i Danmark:
    • Den biokemiske diagnostik af porfyri varetages af Afdeling for Blodprøver og Biokemi, Odense Universitetshospital³
    • Den molekylærgenetiske diagnostik af porfyri varetages af Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital³

Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus

• Ved generel mistanke om porfyri (enten akut eller kutan), kan man fremsende
  • kliniske oplysninger, inklusiv familieanamnese
  • 20 ml morgenurin
  • 10 ml heparinblod
  • 5 g fæces

Biokemiske analyser ved kutane hepatiske porfyrier

• Porfyriner i plasma, fæces og urin
  • Er en forudsætning for de kliniske manifestationer og de histopatologiske forandringer
  • Ekskretion af porfyriner i urin og afføring er sensitive prøver, men de er uspecifikke i differentieringen mellem de forskellige porfyrityper
  • Mange leversygdomme og forgiftninger med tungmetaller kan manifestere sig som sekundære porfyri-urier
  • Forskellige biokemiske tests kan diskriminere mellem de forskellige kutane porfyrier
  • Ved PCT er udskillelsen af uroporfyriner betydeligt øget

Erytropoietiske porfyrier

• Erytropoietisk protoporfyri
  • Den vigtigste biokemiske abnormitet er en massiv øgning af erytrocyt protoporfyrin-koncentration på 10-100 gange det normale
  • Plasma porfyrin fluorescens har en karakteristisk top ved 634 nm hos symptomatiske patienter
  • Udskillelsen af urinporfyriner er som regel normal, men fækal protoporfyrin kan være øget hos symptomatiske patienter
  • Øget udskillelse af koproporfyriner kan anvendes til at forudsige leverkomplikationer
• Medfødt erytropoietisk porfyri
  • Det biokemiske kendetegn er akkumulering af uroporfyrin I i erytrocytter, plasma og urin

Differentialdiagnoser

• Andre årsager til akut abdomen, pareser, psykiatriske symptomer
• Andre årsager til fotodermatoser

Behandling

Behandlingsmål

• At gøre patienterne symptomfrie¹,²

Generelt om behandlingen

Akutte porfyrier

• Udløsende faktorer elimineres. Hvis det er muligt, bør alle lægemidler undgås til patienter med akut porfyri
• Akut-behandling
  • Ved lette symptomer
    • Kan patienten tage 4-6 sukkerterninger per time og bør undgå stress
  • Ved alvorlige akutte anfald
    • Seponering af udløsende faktor (evt. medikament, alkohol, infektion, faste, p-piller)
    • Bedre det enzymatiske miljø ved at optimere væske- og elektrolytbalancen
    • Glukose gives intravenøst, 2-3 liter glukose 100 mg/ml
    • Evt. morphin mod smerter

Kutane porfyrier

• Variegat porfyri og hereditær koproporfyri
  • Der findes ingen specifik behandling for hudsymptomerne
  • Den eneste måde at begrænse hudsymptomerne på er at undgå solstråler ved hjælp af påklædning og brug af en passende solcreme
• Porfyria cutanea tarda
  • Undgå udløsende faktorer. Ophør af alkoholindtagelse eller østrogenbrug kan give klinisk og biokemisk remission

Erytropoietiske porfyrier

• Erytropoietisk protoporfyri
  • Hos de fleste patienter hæver β-caroten tolerancen for sollys, selv om det er uden effekt på protoporfyriner i plasma eller erytrocytterne
  • Den kliniske effekt af β-caroten opnås samtidigt med carotenodermi, som opstår i løbet af 3-6 uger
  • Behandlingen bør starte tidligt, dvs. 1 måned før hudsymptomerne forventes at optræde
  • Brug af tøj og en uigennemtrængelig lokal solcreme med høj faktor mod langbølgede ultraviolette stråler eller UVB-fototerapi kan være nyttig
  • Der findes ingen specifik behandling, som forebygger leverkomplikationer. Alkohol og medikamenter med hepatotoksisk og kolestatisk effekt bør naturligvis undgås
  • Levertransplantation synes at være den ultimative behandling ved betydende leverkomplikationer⁴
• Medfødt erytropoietisk porfyri
  • Knoglemarvstransplantation er den eneste specifikke måde at lindre de kliniske manifestationer på
  • Med henblik på at forhindre hudlidelser er det helt afgørende, at sollys og skader mod huden undgås

Håndtering i almen praksis

• Patienter mistænkt for porfyri bør henvises til udredning på hospitalsambulatorium (endokrinologi eller medicinsk gastroenterologi)

Råd til patienten

• Information om sygdommen og faren ved lægemiddelbrug, alkoholindtagelse samt at anæstesi kan udløse anfald⁵
• Diætråd
  • Kosten skal være kulhydratholdig
  • Fiberrig kost anbefales for at hindre obstipation - som kan være et symptom ved porfyri
• Faste og ekstremt vægttab bør undgås
• Hvis man føler symptomer, bør man spise sukker
• Den enkelte patient vil ofte vide, hvad de "kan tåle" og "ikke kan tåle"

Medicinsk behandling

Akut anfald

• Glukose gives intravenøst, 2-3 liter glukose (100 mg/ml) for at hæmme glukoneogenesen. Hvis dette er uden effekt, gives hæmarginat/human hæmin
• Ved brug af hæmarginat
  • Gives langsomt intravenøst over 3-4 døgn ved akutte anfald med alvorlig symptomatologi (kun under hospitalsindlæggelse)
  • På grund af risiko for respirationsproblemer bør lungefysiologiske parametre følges
• Smerter behandles med acetylsalicylsyre, paracetamol eller morphin
• Konservativ behandling i øvrigt, se næste afsnit

Anden behandling

Akut anfald generelt

• Væske- og elektrolytbalancen skal opretholdes
• Lungefysiologiske parametre skal følges på grund af risiko for respirationsproblemer
• Kulhydratindtaget skal være højt

Porfyria cutanea tarda (PCT)

• Venesectio
  • Fordi jernoverskud er så almindelig, anbefales gentagne åreladninger hos de fleste med PCT
  • Bedring af de kliniske symptomer opstår tidligere end den biokemiske bedring, således at venesectio bør fortsætte hver uge - eller hver anden uge - i omkring 6 måneder, indtil total-porfyrin-niveauet er normaliseret
  • Udskillelse af porfyriner er som regel normaliseret indenfor et år, men bør følges årligt med henblik på mulige tilbagefald
• Chloroquin
  
  • Danner et unikt kompleks med porfyriner, øger deres udskillelse og er lige så effektivt som venesectio
  • Chloroquin bør gives to gange om ugen i en lav dosis for at undgå akutte hepatotoksiske reaktioner og massiv porfyrinuri
• Biokemisk remission
  • Det vil sige normal udskillelse af uroporfyrin. Er vigtig ikke kun med henblik på at lindre hudlidelserne, men også for at undgå udvikling af hepatocellulært carcinom
  • Levercirrose forudgår malign transformation, men hepatocellulært carcinom kan opstå ved akut intermitterende porfyri, selvom der ikke foreligger levercirrrose

Forebyggende behandling

Akutte porfyrier

• Undgå brug af lægemidler og evt. andre udløsende faktorer
  • Kan forhindre senere anfald af akut porfyri
  • Alkohol er en hyppig årsag til akutte anfald, men kan tolereres i mindre mængder - undtagen i perioder med høje porfyrin-niveauer
  • En regelmæssig livsstil er vigtig. Faste og ekstreme vægttab bør undgås
  • Der er stor variation mellem patienter, når det gælder, hvad der kan udløse anfald. Patienterne må som regel selv finde ud af, hvad de kan tåle eller ikke tåle
• Lægemidler som bør undgås
  • Listen er lang, men check altid medicinlisten
  • Lægemidler, som med sikkerhed bør seponeres, er antikonception med østrogener, diclofenac, enalapril, erythromycin, flunitrazepam, nifedipin, xylometazolin, pentazocin, piroxicam, pivmecillinam og simvastatin
  • Check evt. websiden www.drugs-porphyria.org
• Lægemidler som kan anvendes
  • Er bl.a. pethidin, morphin, propranolol, promethazin, diazepam, amoxicillin, beclometason, phenoxymethylpencillin, fluoxetin, ibuprofen, codein, metoprolol, midazolam, paracetamol
  • Det findes imidlertid ikke en absolut garanti for, at et lægemiddel ikke kan udløse porfyrianfald
• Kønshormoner
  • Anfald kan hos kvinder være associeret med menstruation
  • Optræder som regel i 20-årsalderen med 1-3 måneders interval
  • For at undertrykke den endogene kønshormonproduktion, kan der gives lavdosis p-piller eller LH-frigørende analoger for at forebygge cykliske anfald

Porfyria cutanea tarda

• Kan udløses af fx østrogener, jernoverskud og alkohol
• Behandling er venesectio
  • 450 ml pr. uge indtil patienten er klinisk bedre eller Hb ≥ 7,1 mmol/l og ferritin ≥ 15 mg

Henvisning

• Patienter med udtalte symptomer bør henvises til udredning og opfølgende behandling på et sygehus

Opfølgning

Plan

• Indkaldelse hvert eller hvert andet år, hvor der evt. kan gives opdateret information omkring hvilke medikamenter, som kan anvendes/ikke bør anvendes

Hvad bør man kontrollere

• Hos patienter med akut porfyri og porfyria cutanea tarda bør man hvert år - eller hvert andet år hos patienter over 55 år - kontrollere:
  • Porfyrinudskillelsen
  • Ultralyd af lever - se efter primær hepatocellulær carcinom
  • Alfa-føtoprotein (markør for eventuel leverkræftudvikling)

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• De fleste porfyrianfald forsvinder spontant i løbet af nogle dage
• Et mindre antal patienter udvikler i relation til anfaldet symptomer på irreversible neurologiske udfald svarende til en akut polyradikulitis

Komplikationer

• Neurologiske udfald
  • Anfald med akut porfyri kan give varige neurologiske følger og være livstruende i meget sjældne tilfælde (hvor diagnosen endnu ikke er stillet) som følge af respirationsstop
• Primær hepatocellulær carcinom og nedsat nyrefunktion hos ældre patienter med akut porfyri og PCT
• Leversvigt kan udvikles ved EPP

Prognose

• Enkelte patienter med porfyri (AIP, VP, HCP, PCT) kan være symptomfrie hele livet. Diagnosen bør dog altid blive stillet - og ved at tage hensigtsmæssige forholdsregler vil de fleste akutte anfald kunne forhindres
• Ved korrekt behandling af PCT kan patienterne være symptomfrie i årevis
• Anfald med akut porfyri kan give varige neurologiske følger
• Der er en forhøjet risiko for hepatocellulært carcinom hos porfyripatienter (se opfølgning)

Akut porfyri

• Langt færre får nye anfald i dag end tidligere, reduceret fra 40-50 % til omkring 15 %, som følge af tidlig diagnose og korrekt behandling
• Risikoen for dødsfald under et anfald er minimal, medmindre diagnosen overses og yderligere udløsende faktorer bliver givet

Baggrundsoplysninger

Definition

• Porfyri består af en gruppe af sygdomme, der er forårsaget af en ophobning af patologiske metabolitter som følge af en arvelig enzymdefekt i hæmsyntesen¹. Porfyriner er forstadier til hæm, som er en del af hæmoglobin, myoglobin og cytokromer
  • Metabolitterne kan være neurotoksiske ("akutte" porfyrier)
  • Akkumulation af fototoksiske porfyriner i huden kan medføre overfølsomhed for sollys ("kutane" porfyrier)
• Diagnosen kan være vanskelig at stille
• Der eksisterer i alt otte forskellige porfyrisygdomme¹:
  • Akut intermitterende porfyri (AIP) - akut
  • Porfyria cutanea tarda (PCT) - kutan
  • Erytropoietisk protoporfyri (EPP) - kutan
  • Variegat porfyri (VP) - akut og kutan
  • Hereditær koproporfyri (HCP) - akut og kutan
  • Kongenit erytropoietisk porfyri (CEP) - kutan
  • Aminolævulinat dehydratase porfyri (ADP) - akut
  • X-bunden dominant protoporfyri (XLDPP) - kutan

Forekomst

• AIP
  • Er den hyppigste form i Danmark
  • Incidensen af sygdommen har stor geografisk variation¹
  • Ukendt prævalens i Danmark, men sandsynligvis væsentligt lavere end den man ser i det nordlige Skandinavien (Lapland)
  • Sverige har verdens højeste prævalens med 10/100.000 indbyggere
  • I andre lande ca. 1/200.000 indbyggere
• PCT
  • Har lidt lavere prævalens end AIP, mens de resterende porfyrityper er betydeligt sjældnere i Danmark

Ætiologi og patogenese

• Porfyrier repræsenterer overproduktions-syndromer med dannelse af toksiske hæm-forstadier, som medfører neuroviscerale manifestationer (akut porfyri) eller fotosensitivitet (kutan porfyri)⁶
• De patogenetiske mekanismer til de forskellige porfyrier varierer, og der findes ingen universel behandling
• De forskellige porfyrisygdomme skyldes hver især reduceret aktivitet af et af de otte enzymer i hæmsyntesen
  • Arvegangen er oftest autosomal dominant og med en betydelig reduceret penetrans (10-40 %)
  • De fleste personer med mutationsdefekter og nedsat enzymaktivitet vil som regel ikke få symptomer (latent tilstand), men den kan aktiveres på forskellig måde (se nedenfor)
  • Sygdommen kan "ligge skjult" i flere generationer, før den atter manifesterer sig
  • Arvegangen ved ALA-dehydrasedeficient porfyri og erytropoietisk protoporfyri er autosomal recessiv - og er X-bunden dominant ved XLDPP
  • PCT kan desuden optræde i en ikke-arvelig form
• Den genetiske baggrund for hver af de otte forskellige porfyrisygdomme er kendt, og der er mulighed for undersøgelse af de pågældende gener med henblik på at fastlægge den tilgrundliggende mutation(er) i familien 
• Anfaldsudløsende faktorer for akutte symptomer er lægemidler, kraftig fysisk anstrengelse, faste, infektioner, ændringer i hormonstatus, specielle madvarer, anæstesi og alkohol¹

Akutte porfyrier

• Omfatter: Akut intermitterende porfyri, hereditær koproporfyri, variegat porfyri og aminolævulinat dehydrase-porfyri², som klinisk er umulige at skelne fra hinanden
• Kliniske manifestationer optræder efter puberteten og er hyppigst blandt kvinder
• AIP skyldes nedsat porfobilinogen-deaminase aktivitet, hvilket fører til øget udskillelse af 5-aminolævulinsyre (ALA) og porfobilinogen (PBG) i urinen

Kutane porfyrier

• Omfatter: Porfyria cutanea tarda, erytropoietisk protoporfyri, variegat porfyri og hereditær koproporfyri
• Hudsymptomerne opstår som et resultat af interaktion mellem solstråler (bølgelængde på ca. 400 nm) og høje mængder cirkulerende porfyriner, der stammer fra leveren, og som akkumuleres i huden
• Porfyriner kan absorbere lysenergi på grund af deres elektroniske konfiguration, og kan blive "eksiterede" og ustabile. De kan genvinde deres stabile tilstand ved at frigive lysenergi og frigøre energi i kemiske reaktioner, hvilket dog fører til tab af funktion og ødelæggelse af membran og intracellulære organeller
• Ved alle porfyrityper er de væsentligste histopatologiske forandringer i huden en fortykkelse af væggen i de overfladiske hudkar. Det antyder, at fotoskaden hovedsageligt sker i hudens vaskulære lag
• Gentagne fototoksiske skader medfører permanente forandringer i karvæggen i form af flere lag basalmembraner ("multi-layering")
• Forskellige serumproteiner er påvist nær karvæggen, hvilket indikerer en sekundær lækage fra cirkulationen
• Den fotodynamiske reaktion, som aktiverer komplement-kæden og andre inflammatoriske mediatorer, kan skade den epidermale basalmembran og forårsage dannelse af blærer og skørhed af huden
• Ved PCT har patienten som regel øgede jerndepoter

Biokemi

• Den biokemiske nøgleundersøgelse ved akutte porfyrianfald er en øget urinkoncentration af metabolitterne ALA og PBG. Symptomerne ved anfaldet opstår mest sandsynligt som følge af, at disse porfyrinmetabolitter er neurotoksiske
• Ved akut intermitterende porfyri sker overproduktionen af metabolitterne i leveren på grund af nedsat aktivitet af det 3. enzym i hæm-syntesen (porfobilinogen-deaminase)
• En betydelig andel af det hæm, der produceres i leveren, går til cytokrom P-450-systemet, som er central i metabolismen af en lang række lægemidler
• Indtagelse af visse medikamenter vil - blandt andet ved induktion af cytokrom P-450-enzymer eller irreversibel hæmning - føre til øget brug af hæm og behov for øget hæmproduktion i leveren
• Hæmproduktionen er normalt reguleret ved, at den frie hæm-pool i cellerne har en negativ feed-back på det første og hastighedsbegrænsende enzym i syntesen. På den måde kan indtagelse af visse lægemidler føre til en øget mængde og aktivitet af dette enzym
• Derudover kan enkelte lægemidler inducere øget produktion af det første enzym via hidtil uafklarede mekanismer, som er uafhængige af hæmforbruget til cytokrom P-450-systemet

Lægemidler og akut porfyri

• Fællestræk for de lægemidler, som kan udløse et anfald, er, at de resulterer i øget aktivitet af det første og hastighedsbestemmende enzym i hæmsyntesen
• Hvis personer med akut intermitterende porfyri har 50 % nedsat aktivitet af porfobilinogen-deaminase, vil dette repræsentere en flaskehals i hæmsyntesen og føre til, at de neurotoksiske metabolitter ALA og PBG øges så meget i koncentrationen, at et anfald udløses
• Det er vigtigt at være klar over, at de lægemidler, som indebærer en høj risiko for porfyrianfald, i overvejende grad er almindelige præparater, der dagligt udskrives i almen praksis. Eksempler herpå er:
  • Erythromycin, pivmecillinam og sulfa-præparater blandt de antibakterielle midler, hydrochlorthiazid, nifedipin, verapamil, enalapril og simvastatin blandt hjerte- og kredsløbsmidlerne, piroxicam og diclofenac blandt de antiinflammatoriske midler, samt alle antikonceptiva, som bygger på tilførsel af kvindelige kønshormoner, samt fx. flunitrazepam, xylometazolin og pentazocin
• Pro.medicin.dk giver normalt ingen oplysninger om, at sådanne lægemidler er kontraindicerede hos personer med disposition for akut porfyri-sygdom. Uden denne information står lægen med risiko for at initiere behandling med et lægemiddel, som kan udløse et alvorlig porfyrianfald
• Patienter, som kommer fra familier med flere tilfælde af akut porfyrisygdom, vil som regel selv have kendskab til, at specielle forholdsregler bør tages, når det gælder indtagelse af medikamenter

Disponerende faktorer

• Ved porfyrier med "akut" symptomatologi kan anfald udløses af lægemidler
• Specielt lægemidler som metaboliseres af P₄₅₀-systemet
  • Usikre stoffer kan være alkohol, barbiturater, carbamazepin, chlorpropramid, chloroquin,
  • clonidin, dapson, ergotamin, erythromycin, østrogen (syntetisk), kosttilskud, glutethimid, griseofulvin, hydralazin, ketamin, methyldopa, metoclopramid, nortriptylin, pentazocin, fenytoin, progesteron, pyrazinamid, rifampicin, spironolacton, sulfonamid, theophyllin, tolazamid og valproinsyre
  • Sandsynlige sikre stoffer er amitriptylin, salicylater, atropin, beta-adrenerge blokkere, chloralhydrat, chlordiazepoxid, diazepam, digoxin, diphenhydramin, guanethidin, glukokortikoider, hyoscin, ibuprofen, imipramin, insulin, lithium, naproxen, nitrofurantoin, opiater, paracetamol, penicillamin, penicillin og derivater, phenothiaziner, procain, streptomycin, succinylcholin, tetracyclin og thiouracil
• Anfald kan også udløses ved kraftig fysisk anstrengelse, stress, faste, anæstesi, infektioner, ændringer i hormonstatus, specielle madvarer og alkohol indtaget i større mængder
• Kutan porfyri (PCT) kan udløses af alkohol, østrogener og jernoverbelastning

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Link til patientinformation

• Patienten informeres om
  • Hvilken profylakse der bør iværksættes
  • Hvilke medikamenter der ikke bør anvendes
  • At patienten skal gøre opmærksom på sygdommen forud for operative indgreb (anæstesi)
  • Hvilke ydelser Porfyriforeningen i Danmark kan bistå med

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Information om akut porfyri

Patientorganisationer

• Porfyriforeningen i Danmark

Link til vejledninger

• National behandlingsvejledning fra specialeselskab: Porfyri 
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb

Illustrationer

Billeder

• Porfyria cutanea tarda, ansigt
• Porfyria cutanea tarda, hænder