Læbe-ganespalte

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen stilles på baggrund af de karakteristiske fund i læbe og/eller gane

Sygehistorie

• Læbe-gummespalte (ikke ganespalte) diagnosticeres ofte ved ultralydsskanning af fostret i 18-20 uge. Ganespalter diagnosticeres efter fødslen
• Hyppigste problem ved ganespalte er, at barnet ikke kan amme. Mor klager over, at barnet ikke suger mælk til sig, barnet skriger uforholdsmæssigt meget og mistrives
• Ca. 90 % af børn med ganespalte får recidiverende sekretorisk otitis media. Det skyldes insufficient ganefunktion i relation til Tuba Eustachii. Det giver øget risiko for hørenedsættelse og sprog-/taleproblemer

Kliniske fund

• Isoleret læbespalte og læbe-gummespalte, isoleret ganespalte lokaliseret til bløde og i varierende grad hårde gane, eller som en kombination af læbe-, gumme- og ganespalte
• Tilstanden kan være uni- eller bilateral
• Diskrete ganespalter eller submukøse ganespalter kan være overset ved fødslen, og klinisk undersøgelse bør gøres, hvis der er anamnestisk mistanke om tilstanden, typisk ammeproblemer
• Evt. andre syndromspecifikke fund

Hvad sker der lige efter fødslen?

• Når der er konstateret en spalte hos et nyfødt barn, skal der ske anmeldelse til et af de to læbe-ganespaltecentre i enten Hellerup eller Aarhus. Derpå vil familien få besøg af en specialsundhedsplejerske enten på fødestedet eller i hjemmet. Dette sker næsten altid inden for de første 24 timer. Her gives der råd om ernæring og pleje, og der lægges en grov skitseplan for behandling og opfølgning. I løbet af en måned ses barnet på et af de to læbe-ganespaltecentre, og en endelig plan lægges af læger, tandlæger og talepædagoger 

Supplerende undersøgelser i almen praksis 

• Udredning for andre medfødte misdannelser

Andre undersøgelser hos specialist

• Kromosomanalyser, hvis mistanke om genetisk afvigelse eller syndrom
• Neonatal hørescreening, udvidet. Foregår på audiologisk afdeling

Differentialdiagnoser

• Kan være en isoleret defekt eller optræde som led i et mere omfattende syndrom

Behandling

Behandlingsmål

• Behandlingen tager sigte på at give et godt kosmetisk og funktionelt resultat samt at forhindre komplikationer som forstyrrelser i sprog, artikulation, hørelse, tand- og kæbefunktion, misvækst af ansigtsskelettet og funktionelle øvre luftvejsproblemer

Generelt om behandlingen

• Defekten behandles kirurgisk
• Behandlingen kræver tværfagligt og tværsektorielt samarbejde mellem bl.a. plastikkirurg, specialtandlæge i ortodonti, foniater (ØNH-læge) og talepædagog samt specialsundhedsplejerske og evt. psykolog

Håndtering i almen praksis

Ved den forebyggende børneundersøgelse ved 5 ugersalderen hos den praktiserende læge foretages inspektion og palpation af mundhulen. Desuden bør

undersøgelse ske ved etableringsbesøg af sundhedsplejersken og eventuelle besøg, hvis barnet udviser symptomer

• Udredning og behandling varetages af Læbe-ganespaltecentrene

Medicinsk behandling

• Læbe-ganespalte er primært en kirurgisk udfordring

Anden behandling

• Spædbørn med læbe-ganespalte har ofte vanskeligheder med at amme. Disse børn skal mades med en speciel flaske og sut, hvilket specialsundhedsplejersken informerer nærmere om

Odontologi

• Omfattende odontologisk behandling er ofte nødvendig i efterforløbet af den kirurgiske lukning

Kirurgi

• Kirurgisk behandling er påkrævet
• Læbespalte lukkes som regel i 2-4-månedersalderen
  • Hvis spalten er meget bred og dobbeltsidig, kan der blive tale om to operationer
  • Ved samme operation kan der udføres korrektion af næsetippen, hvis der er behov for det
  • Hvis der også er ganespalte, lukkes af og til en del af denne
• Ganespalte - isoleret - lukkes oftest omkring i 12-14-månedersalderen
• Gummespalten kan lukkes med knogletransplantat, evt. fra hoften, som regel fra 9-11-årsalderen
• Hvis barnet har generende åbent snøvl trods operation og talepædagogisk undervisning, kan der foretages taleforbedrende operation, oftest fra 5-7-årsalderen. Operationen tjener til at reducere hypernasalitet (åbent snøvl) ved at mindske luftpassagen i næsesvælget ved hjælp af en stilket lap
• Evt. supplerende korrektion af ydre næse udsættes som regel til voksenalderen
• Den kirurgiske behandling er centraliseret på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital

Forebyggende behandling

• B-vitaminet folat
  • Folinsyremangel i graviditeten øger risikoen
  • I Danmark er der dog ikke i de senere år set ændring i spaltehyppighed og -type, trods folinsyretilskud og kostkampagner

Henvisning

• Der er anmeldelsespligt for jordemødre og obstetrikere af alle tilfælde af nyopdaget læbeganespalte 

Opfølgning

Plan

• Behandlingsplanen lægges i læbeganespaltecentrene, hvor kontrollerne også sker

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Alle spalter skal opereres for at sikre et funktionelt og kosmetisk tilfredsstillende resultat

Komplikationer

• Komplikationerne forebygges ved korrekt behandling
• Læbe-ganespalte gør ofte amning problematisk
  • Skyldes at barnet ikke kan etablere undertryk i mundhulen (suge) eller får vejrtrækningsproblemer ved fødeindtagelsen
  • Hvis der ikke tages forholdsregler, kan barnet blive underernæret
• Ved ganespalte kan tungen forskydes bagover og tildække pharynx. Akut luftvejsobstruktion kræver øjeblikkelig handling (Pierre Robin sekvens)
• Sprog- og taleproblemer er almindelige, både forsinket sprogudvikling, artikulationsproblemer og hypernasalitet (åbent snøvl)
• Recidiverende mellemørebetændelse og sekretorisk otitis media er en hyppig komplikation og kan medføre hørenedsættelse. Dette skyldes forstyrrelser i tubafunktionen, som ikke nødvendigvis normaliseres helt efter ganespaltekirurgi
• Tandudviklingen omkring spalten kan være manglende eller ufuldstændig
• Hos nogle patienter opstår krydsbid og/eller underbid omkring 6-årsalderen, fordi overkæben er for smal og tilbageliggende, ofte begrundet i den tidlige ganekirurgi. Dette korrigeres oftest ved hjælp af ortodontisk behandling i løbet af opvæksten. I nogle tilfælde vil der være behov for korrigerende kirurgisk behandling, når væksten er afsluttet
• Næsekirurgi hos mange efter væksten er afsluttet - af både funktionelle og kosmetiske grunde

Prognose

• Prognosen er helt afhængig af årsagen til defekten
• Læbe-ganespalte, som ikke er led i mere omfattende syndromer, har relativt god prognose. Kirurgisk korrektion er ofte vellykket, og det kosmetiske og funktionelle resultat er tilfredsstillende for de fleste
• Nogle få udvikler vedvarende sprog- og taleforstyrrelser
• Øget risiko for kronisk svækket hørelse

Baggrundsoplysninger^1,2

Definition

• Læbe-ganespalte er en defekt i dannelsen af læber, gummer og/eller gane, som sker tidligt i fosterlivet
• Defekten kan være enkelt- eller dobbeltsidig og kan forekomme som:
  • isoleret læbespalte, inklusive større eller mindre påvirkning af gummen
  • isoleret ganespalte lokaliseret til den bløde eller den bløde og hårde gane
  • eller som en kombination af læbe- og ganespalte
• Tilstanden kan forekomme alene eller som led i et syndrom

Forekomst

• Læbe-ganespalte er den hyppigste misdannelse i ansigtet, og der forekommer i Danmark ca. 2 tilfælde pr 1.000 nyfødte
• Ca. 1/3 af tilfældene er isoleret læbespalte, 1/3 er både læbe- og ganespalte, og 1/3 er isoleret ganespalte

Ætiologi og patogenese

• Der sondres mellem to typer læbe-ganespalte afhængigt af, om tilstanden er led i et syndrom eller ikke
  • Ikke-syndromafhængig læbe-ganespalte er multifaktoriel - og både genetiske og miljømæssige faktorer spiller en rolle. Miljøfaktorer er bl.a. folinsyremangel, alkohol og tobak hos mor under svangerskabet
  • Syndromafhængig læbe-ganespalte kan have en række årsager
    • Kromosomafvigelser; bl.a. trisomi 13, 18 og 21
    • Syndromer med ukendt ætiologi

Disponerende faktorer

• De fleste tilfælde af læbe-ganespalte skyldes hereditær disposition
• Tilstanden ses relativt hyppigt ved kromosomanomalier
• Miljøpåvirkning under svangerskabet kan forårsage læbeganespalte, bl.a. brug af alkohol. Effekt af antiepileptika har været diskuteret, men er ikke sikkert påvist
• Rygning i første del af svangerskabet giver fordoblet risiko for læbespalte hos nyfødte
• Folinsyremangel, specielt i kombination med andre risikofaktorer som rygning, overvægt eller genetiske dispositioner

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Forældrene bør være fuldt orienteret straks efter fødslen, jvf. den landsdækkende service fra specialsundhedsplejersker. Mange er allerede godt orienterede i graviditeten, efter UL-skanning
• Rådgivning angående arvelighed
  • Læbe-gumme-ganespalte optræder i befolkningen hos 0,13 %
  • Gentagelsesrisikoen for læbe-gumme-ganespalte er for
    • 1. grads familiemedlemmer 3,2 %
    • 2. grads familiemedlemmer 0,7 %
    • 3. grads familiemedlemmer 0,4 %
  • Isoleret ganespalte optræder i befolkningen hos 0,06%
  • Gentagelsesrisikoen for isoleret ganespalte er for
    • 1. grads familiemedlemmer 3,1 %
    • 2. grads familiemedlemmer 0,7 %
    • 3. grads familiemedlemmer 0,5 %
  • Det er alene gennemsnitstal
  • Der kan henvises til genetisk vejledning, specielt hvis der også er andre misdannelser

Hvad findes der af skriftlig patientinformation

• Læbeganespalte
• Læbe-Ganespalte Centrene:
  • Rigshospitalet
  • Aarhus Universitetshospital
• Taleinstituttet Ganespalteafdelingen

Patientorganisationer

• Landsforeningen Læbe-Ganespalte

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb

• Forebyggende sundhedsydelser til børn og unge | Fagperson | Sundhedsstyrelsen, 2025

Illustrationer

• Illustration af læbe-ganespalte