Indledning
- Medfødt sygdom forårsaget af et ekstra kromosom 13
- Misdannelser af bl.a. hjerne, øjne, ansigt, hjerte, indre organer, fingre og tæer
- Høj dødelighed i første levemåned
- Efter første år har de få overlevende svær udviklingshæmning
Basisoplysninger
Synonymer
Forekomst
- 1 per 8.000 til 1 per 13.000 fødsler (uden prænatale undersøgelser)
- Mange bliver diagnosticeret prænatalt og efterfølgende aborteret pga. svære misdannelser og alvorlig prognose
Årsager
- I 80 % af tilfældene et ekstra "frit" kromosom 13 som følge af fejlagtig deling (nondisjunction) i en af forældrenes (oftest moderens) kønsceller
- Omkring 15 % skyldes en balanceret translokation mellem et kromosom 13 og et andet kromosom hos en af forældrene
- 5 % skyldes en mosaik af cellelinje med tri 13 og en normal cellelinje, opstået efter undfangelsen (postzygotisk)
Disponerende faktorer
- Relativ høj alder hos den gravide disponerer til nondisjunction
- Balanceret translokation mellem et kromosom 13 og et andet kromosom hos en af forældrene
Sygdomstegn
Der er øget hyppighed af svangerskabsforgiftning (præeklampsi) i moderens graviditet, og fødselsvægten er ofte lav i forhold til graviditetens længde (omkring 2,6 kg ved termin). Den nyfødte er præget af mange misdannelser
- Læbe-ganespalte, ofte dobbeltsidig og svær, hos 50-80 %
- Lille hovedomfang (mikrocefali)
- Små eller manglende øjne (mikroftalmi, anoftalmi, kolobom)
- Lille øjenafstand (hypotelorisme)
- Holoprosencefali hos 70 % (misdannelse af hjernen)
- Andre misdannelser af centralnervesystemet og neuralrør
- Ekstra fingre og tæer (postaksial polydaktyli) hos 50 %
- Huddefekter af skalpen hos 30 % (aplasia cutis)
- Medfødte hjertefejl hos 80 % (ASD, VSD, dextrokardi)
- Bugvægsdefekt (omfalocele)
- Misdannelser af indre organer (nyrer og urinveje, tarm, lever, bugspytkirtel, livmoder)
Prognose
- 80 % dør i første levemåned
- 3 % overlever > 6. måned, enkelte > 1 år
- De overlevende uden livstruende misdannelser har svær udviklingshæmning, sansedefekter, epilepsi og problemer med spisning og adfærd
Trisomi 13 mosaik
- Variable symptomer, fra ingen til klassisk tri 13, og uforudsigelig prognose
Diagnose
- Bliver oftest stillet prænatalt ved fund af misdannelser (holoprosencefali, polydaktyli, m.fl.) ved ultralydundersøgelse efterfulgt af cytogenetisk undersøgelse (moderkagebiopsi eller fostervandsprøve) eller ved non-invasiv prænatal testning (NIPT)1,2
- Hos en nyfødt med multiple misdannelser vil en kromosomundersøgelse (blodprøve) afklare diagnosen
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
- Støttende og lindrende3
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- Gentagelsesrisikoen for en "fri" tri 13 afhænger af moderens alder, men er omkring 1 %
- Gentagelsesrisikoen for tri 13 som følge af translokation afhænger af den specifikke translokation og af hos hvilken af forældrene den forekommer
- Der er tilbud om første trimester prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi eller NIPT i kommende graviditeter1
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for tri 13 og tri 18
Placering i sundhedsvæsenet
- Obstetriske afdelinger (føtalmedicinske afsnit) og børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetiske afdelinger mhp. diagnostik og genetisk rådgivning
Links/Vidensressourcer
